MLH1-promotor-methylering

OMIM

120436

Indikation

Manglende immunhistokemisk farvning af MLH1 på tumorvæv

Gen

MLH1 (MutL, e.coli, homolog of, 1) beliggende på 3p21.3

Arvegang

Methylering af MLH1-promotor er i langt de fleste tilfælde en somatisk mutation og således oftest ikke arvelig

Variationer

Der undersøges for methylering af MLH1-promotor

Prøvemateriale

Frisk tumorvæv (ca. 25 mg) eller paraffinsnit tumorvæv (1 rør med 3x15um paraffinsnit). Tumorprøven bør bestå af minimum 20% tumorceller. Estimat for tumorandel bør oplyses ved rekvisition.

Metode

qPCR

Svartid

4 uger fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition