Gå til indhold
FORSIDEN | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
Header

Cowden syndrom (MLPA)

OMIM

601728

PTEN harmatom tumor syndrom inklusiv Cowden syndrom og Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom

Gen/Region

PTEN beliggende i 10q23.31

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

PTEN-gen; DNA

Variationer

Der undersøges for deletioner/duplikationer i PTEN-genet. Der undersøges desuden for abnorm methylering i PTEN promotor regionen.P

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA (P225)

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse

 


Siden er sidst opdateret 30-03-2020.
Kontakt: admtda



Sygehus Lillebælt | Telefon 76 36 20 00 | Send sikker e-mail til Sygehus Lillebælt