Juvenil polyposis syndrom (MLPA)

OMIM

174900

Gen

SMAD4 i 18q21.1; BMPR1A i 10q23.31

Arvegang

Autosomal dominant

Variationer

Der undersøges for deletioner/duplikationer i generne SMAD4 og BMPR1A

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA (P158)

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition