Gå til indhold
FORSIDEN | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
Header

Lynch syndrom panel

OMIM

120435

Gen/Region

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Lynch syndrom panel

Variationer

Der undersøges for variationer i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM generne.

I patienter med Lynch syndrome også kendt som HNPCC (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer) detekteres de patogene variationer med ca. 50% i MLH1, ca. 40% i MSH2, ca. 7%-10% i MSH6, <5% i PMS2 og ca. 1-3% i EPCAM.

De patogene variationer i form af større exon deletioner og større genetiske rearrangementer udgør ca. 20% i MSH2, 5% i MLH1, 20% i PMS2, 7% i MSH6 og 100% i EPCAM.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

 


Siden er sidst opdateret 23-06-2020.
Kontakt: admtda



Sygehus Lillebælt | Telefon 76 36 20 00 | Send sikker e-mail til Sygehus Lillebælt