

APC og MUTYH
Autosomal dominant (FAP), autosomal recessivt (MAP)
FAP/MAP panel;DNA
Der undersøges for heterozygote variationer i APC og homozygote eller compound heterozygote variationer i MUTYH.
De fleste patogene variationer i APC genet udgøres af nonsense or splice site variationer, der forårsager en præmatur trunkering af APC genet. Større exon deletioner i APC genet findes i ca. 8-12 % af FAP-patienterne.
Variationerne c.536A>G (p.Tyr179Cys) og c.1187G>A (p.Gly369Asp) udgør ca. 80 % af alle MUTYH variationer i personer af nord Europæisk oprindelse. Hyppigheden af større exon deletioner er ikke kendt for MUTYH genet. Men exon 4-16 deletionen er tidligere detekteret i MUTYH genet.
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
NGS
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Se prisliste
For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Siden er sidst opdateret 28-03-2020.
Sygehus Lillebælt | Telefon 76 36 20 00 | Send sikker e-mail til Sygehus Lillebælt | Tilgængelighedserklæring