Familial Adenomatous Polyposis (FAP)/MUTYH Associated Polyposis (MAP)

OMIM

175100 (FAP), 608456 (MAP)

Gen

APC og MUTYH

Arvegang

Autosomal dominant (FAP), autosomal recessivt (MAP)

Analyser

FAP/MAP panel;DNA

Variationer

Der undersøges for heterozygote variationer i APC og homozygote eller compound heterozygote variationer i MUTYH.

De fleste patogene variationer i APC genet udgøres af nonsense or splice site variationer, der forårsager en præmatur trunkering af APC genet. Større exon deletioner i APC genet findes i ca. 8-12 % af FAP-patienterne.

Variationerne c.536A>G (p.Tyr179Cys) og c.1187G>A (p.Gly369Asp) udgør ca. 80 % af alle MUTYH variationer i personer af nord Europæisk oprindelse. Hyppigheden af større exon deletioner er ikke kendt for MUTYH genet. Men exon 4-16 deletionen er tidligere detekteret i MUTYH genet.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.