Gå til indhold
FORSIDEN | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
Header

Juvenil polyposis syndrom (NGS)

OMIM

174900

Gen

SMAD4 og BMPR1A

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Juvenil polypose syndrom;DNA

Variationer

Der undersøges for variationer i BMPR1A og SMAD4 generne. Hos ca. 40-45% af JPS-patienterne kan der påvises patogene variationer/deletioner i SMAD4 (ca. 20%) eller BMPR1A (ca. 20-25%) generne. Større exon deletioner/duplikationer udgør ca. 2%-11% af de patogene variationer.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.


Siden er sidst opdateret 23-06-2020.
Kontakt: admtda



Sygehus Lillebælt | Telefon 76 36 20 00 | Send sikker e-mail til Sygehus Lillebælt