Peutz-Jeghers syndrom

OMIM

175200

Gen

STK11

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

STK11-gen;DNA

Variationer

Der undersøges for variationer i STK11 genet. De fleste tilfælde af Peutz-Jeghers syndrom skyldes en variation i STK11-genet. Større exon deletioner i STK11 genet detekteres i ca. 15% af patienterne med Peutz-Jeghers syndrom.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas 
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.