PTEN (NGS)

OMIM

158350

PTEN harmatom tumor syndrom inklusiv Cowden syndrom (CS) og Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS)

Gen

PTEN

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

PTEN-gen;DNA

Variationer

Der undersøges for variationer i PTEN-genet. Ca. 85% af patienterne med Cowden syndrom og ca. 65% af patienterne med Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom har en patogen variation i PTEN.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse.

Afdelingen tilbyder også et genpanel for Cowden og Cowden-like syndrom.