

PTEN harmatom tumor syndrom inklusiv Cowden syndrom (CS) og Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS)
PTEN
Autosomal dominant
PTEN-gen;DNA
Der undersøges for variationer i PTEN-genet. Ca. 85% af patienterne med Cowden syndrom og ca. 65% af patienterne med Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom har en patogen variation i PTEN.
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
NGS
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Se prisliste
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse.
Afdelingen tilbyder også et genpanel for Cowden og Cowden-like syndrom.
Siden er sidst opdateret 23-06-2020.
Sygehus Lillebælt | Telefon 76 36 20 00 | Send sikker e-mail til Sygehus Lillebælt | Tilgængelighedserklæring