Gå til indhold
FORSIDEN | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
Header

Von Hippel-Lindau syndrom

OMIM

193300

Gen/Region

VHL

Arvegang

Autosomal dominant

Variationer

Der undersøges for variationer i VHL genet. Von Hippel-Lindau syndrom er en sjælden, arvelig svulstsygdom med flere svulster (hæmangioblastomer) i retina og i cerebellum. Svulster optræder også med andre lokalisationer i centralnervesystemet, nyrer, binyrer, pancreas m.fl. Sygdommen skyldes et svigtende tumor suppressor genet VHL. Ca. 90%-100% af patienter med symptomer på Von Hippel-Lindau syndrom har en variation i VHL genet. Ca. 30% af variationerne udgør større deletioner, ca. 40% udgør missense variationer, og ca. 30% udgøres af mikrodeletioner (1-18 nt), insertioner (1-8 nt), splice site og nonsense variationer.

Analysenavn

VHL-gen;DNA

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

 

 


Siden er sidst opdateret 23-06-2020.
Kontakt: admtda



Sygehus Lillebælt | Telefon 76 36 20 00 | Send sikker e-mail til Sygehus Lillebælt