Kolorektalcancer panel

OMIM

114500

Gener

APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4 og STK11

Analysenavn

Kolorektalcancer panel

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person. Analysen er ikke i stand til at detektere exon deletioner/duplikationer når analysen udføres på paraffinsnit eller friskt væv med dårlig DNA kvalitet.