

POLD1: 174761
POLE: 174762
NTHL1: 602656
POLD1, POLE, NTHL1
PPAP (POLD1 og POLE): Autosomal dominant
NAP (NTHL1): Autosomal recessiv
PPAP/NAP panel;DNA
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
NGS
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Se prisliste
For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Siden er sidst opdateret 23-06-2020.
Sygehus Lillebælt | Telefon 76 36 20 00 | Send sikker e-mail til Sygehus Lillebælt | Tilgængelighedserklæring