Polymerase proofreading associated polyposis (PPAP)/NTHL1 associated polyposis (NAP)

OMIM

POLD1: 174761
POLE: 174762
NTHL1: 602656

Gen

POLD1, POLE, NTHL1

Arvegang

PPAP (POLD1 og POLE): Autosomal dominant
NAP (NTHL1): Autosomal recessiv

Analysenavn

PPAP/NAP panel;DNA

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.