

Mistanke om eller afklaring af arvelige Cowden syndrom eller Cowden –like syndrom
Sekventering:AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B
Autosomal dominant
Hos patienter med Cowden eller Cowden like syndrom ses typisk sygdomsdisponerende varianter, der kan detekteres med sekventering.
Hos et mindretal ses hypermethylering af KLLN-promotorregionen, som detekteres med methyleringssensitiv metode.
1) NGS-sekventering; kodende exons i angivne gener
2) Methyleringsanalyse af PTEN/KLLN promotorregionen
Der fremsendes et samlet analysesvar på de 2 dele
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
1) NGS-sekventering; kodende exons i angivne gener
2) Methyleringsanalyse af PTEN/KLLN promotorregionen
Der fremsendes seperate analysesvar på de 2 dele
Fra prøvemodtagelse; 1 måned
Se prisliste
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via BCC, for øvrige se rekvisition
Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN.
Siden er sidst opdateret 26-10-2020.
Sygehus Lillebælt | Telefon 76 36 20 00 | Send sikker e-mail til Sygehus Lillebælt | Tilgængelighedserklæring