Cowden og Cowden-like syndrom

Indikation

Mistanke om eller afklaring af arvelige Cowden syndrom eller Cowden –like syndrom

Gener

Sekventering:AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B

Arvegang

Autosomal dominant

Varianter

Hos patienter med Cowden eller Cowden like syndrom ses typisk sygdomsdisponerende varianter, der kan detekteres med sekventering.
Hos et mindretal ses hypermethylering af KLLN-promotorregionen, som detekteres med methyleringssensitiv metode.

Analysenavn

1) NGS-sekventering; kodende exons i angivne gener
2) Methyleringsanalyse af PTEN/KLLN promotorregionen
Der fremsendes et samlet analysesvar på de 2 dele

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

1) NGS-sekventering; kodende exons i angivne gener

2) Methyleringsanalyse af PTEN/KLLN promotorregionen

Der fremsendes seperate analysesvar på de 2 dele

Svartid

Fra prøvemodtagelse; 1 måned

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via BCC,  for øvrige se rekvisition

Bemærkninger

Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN.