Når generne afslører en arvelig hjertesygdom

De patienter, som lægerne sidder over for ved bordet, sidder der typisk for at få en vigtig afklaring om deres allernærmeste.
- De vil gerne vide, om sygdommen er arvelig. Og de vil gerne have et svar af hensyn til børnene og familien, fortæller Thomas Dyrsø Jensen, der er overlæge på Klinisk Genetik på Vejle Sygehus.

Sammen med kollegaer fra Hjertesygdomme tilbyder læger fra Klinisk Genetik et møde med de patienter, der har fået konstateret en alvorlig hjertesygdom, som potentielt kan være arvelig. På den måde kan andre i patientens nærmeste familie – som søskende, børn eller forældre - have en forøget risiko for at udvikle samme hjertesygdom. Derfor får patienten tilbudt en test, der kan afdække, om han eller hun er født med en arvelig genfejl, der kan føre en hjertesygdom med sig.
- Hvis vi finder en arvelig genfejl, kan vi også tilbyde familien gentests for på den måde at se, om nogen i familien har arvet en forhøjet risiko for at udvikle sygdommen, siger Thomas Dyrsø Jensen.

Medicin og pacemaker

Ved at tilbyde patienten en gentest, der kan afsløre om sygdommen er arvelig, kan lægerne sætte tidligt ind og hjælpe nære slægtninge, der er født med samme alvorlige genfejl.
- Det gælder om at forebygge hjertesvigt og pludselig død, og derfor kan vi tilbyde forebyggende behandling i form af medicin. Vi kan også i enkelte tilfælde - som forebyggende behandling - indoperere en pacemaker eller en ICD-hjertestarter, der kan give et stød og sætte hjertet i gang igen, hvis det pludselig går i stå, siger Thomas Fischer, der er overlæge på Hjertesygdomme.

Men inden det – i yderste tilfælde – kommer dertil, har lægerne fra Klinisk Genetik og Hjertesygdomme mødtes med patienten, der har fået konstateret en hjertesygdom, som familien måske har arvet. Det kan være sygdomme, hvor hjertet ikke pumper, som det skal. De fælles samtaler – på tværs af afdelingerne - foregår hver anden tirsdag formiddag med op til fire hjertepatienter hver gang.

Ud over selve samtalen, hvor de to specialister kan forklare og svare på spørgsmål, får patienten også taget en gentest – i form af en blodprøve – og så er patienten med til at tegne et stamtræ.

Oldefars sygdom

Forud for mødet er patienten blevet opfordret til undersøge, så vidt det er muligt, hvad de nærmeste forfædre fejlede og døde af. Er et familiemedlem gået bort i en tidlig alder af et hjertesvigt, kan det være et tegn på, at sygdommen er arvelig. Det kan svaret på gentesten afdække.
- Patienterne er bekymrede. Ikke mindst på deres børns vegne. Men det er heldigvis ofte, vi ikke finder noget, og så kan vi skabe ro ved at sige: ”Vi har undersøgt det, det er afklaret, der er ingen forøget risiko for dine børn.”, siger Thomas Fischer.

Det er sygeplejerske Dorte Glintborg-Mikkelsen med speciale i medicinsk genetik, der koordinerer møderne og holder kontakt med patienterne, ligesom hun ofte laver gentesten og hjælper med at tegne stamtræet.
- Vi sidder sammen med patienterne og spørger for eksempel, hvad deres forældre hedder, og om forældrene har haft en hjertesygdom. Vi prøver at gå mindst tre, men gerne fire generationer tilbage – det vil sige tilbage til oldeforældrene. Folk er glade for tilbuddet, forklarer hun.

Klipper et gen ud

Gennem de senere år har genteknologien udviklet sig markant, og håbet er, at det betyder, at man en dag – ude i fremtiden – vil kunne behandle arvelige hjertesygdomme, så de ikke bliver nedarvet. I 2012 opdagede to biokemikere, at det er muligt at ændre i menneskers gener ved hjælp af den såkaldte CRISPR-teknik. En opdagelse, der førte til Nobelprisen i kemi. Forenklet forklaret opdagede de to forskere, at det med CRISPR-teknikken er muligt at ”klippe” et gen ud af et menneskes DNA og erstatte det med et andet gen. På den måde kan man altså – potentielt – fjerne det gen, der kan udvikle en arvelig sygdom, så genet ikke længere bliver delt fra et menneske til en efterkommer.
- På den måde kan man målrettet gå ind og manipulere gener og i princippet skifte en genfejl ud med den variant, der skulle have været der, forklarer Thomas Dyrsø.

Videnskabeligt mirakel

CRISPR-teknologien er blevet kaldt et videnskabeligt mirakel, og den bliver testet på en lang række genetiske sygdomme. Og håbet er, at teknikken også en dag kan bruges til at behandle arvelige hjertesygdomme – ved at redigere genfejl væk.
- Det er banebrydende, og fremtiden er, at vi spotter arvelige hjertesygdomme endnu hurtigere, lettere og - måske - en dag kan behandle for det. Det er perspektiverne og håbet, siger Thomas Fischer.

På Vejle Sygehus står to sygeplejersker med ekstrauddannelse i medicinsk genetik, en genetiker og tre overlæger med speciale i arvelige hjertesygdomme bag tilbuddet. Hvert år får op mod 80 hjertepatienter lavet en gentest. I cirka en femtedel af tilfældene viser sygdommen sig at være arvelig. 

Sygehus Lillebælt sætter patienten først. Vores fem patientløfter sætter ord på, hvad det betyder.