Forskning på Klinisk Genetik

Forskningsindsatsen på Klinisk Genetik er centreret om human genomics og hviler på to nøgleperspektiver:

• Et klinisk perspektiv, hvor vi arbejder med patienter og patientgrupper med genetiske sygdomme.
• Et laboratoriemæssig perspektiv, der fokuserer på metodeudvikling, bioinformatik og omfattende genomiske analyser.

Vores mål er at omsætte denne forskning til øget viden og præcisionsværktøjer, der kan forbedre diagnosticering og behandling.

Forskningsmetoder

Vi benytter de nyeste metoder inden for den molekylære genetik blandt andet genomics og transcriptomics, heri er inkluderet både short og long read NGS sekventering, bioinformatik, samt in vitro- og in vivo-funktionelle analyser.

Vi deltager også i klinisk forskning inden for præcisionsmedicin i onkologi, herunder både off-trial og off-label behandling samt fase II-protokoller.

Målsætninger for vores forskning

Vores mål på Klinisk Genetik er gennem forskning i human genomics at øge viden om genetiske sygdomme og udvikle præcisionsværktøjer, der forbedrer diagnosticering og behandling af genetiske sygdomme med både en klinisk og laboratoriebaseret tilgang.