Skip til primært indhold

Genetiske analyser

I nedenstående menu ses liste over DNA analyser i eget laboratorium. Under hver analyse er der angivet prøvetype, svartider m.v.

Ønskes der DNA analyser, som ikke findes på listen, kan afdelingen være behjælpelig med at finde et andet laboratorium i ind- eller udland.

Genetiske undersøgelser bør som hovedregel forudgås af genetisk rådgivning.

Ved spørgsmål vedrørende analyser, kontakt venligst 7940 6556.

Forsendelse af prøver: alm. post ved stuetemperatur.

Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN - The european Molecular Genetics Quality Network samt CF-network - Cystic Fibrosis European Network.

Mulige genetiske analyser i Klinisk Genetik

Akut syg barn

Analysenavn

Anden genetisk analyse (SLB Vejle)

Anfør i kliniske oplysninger: analyse på barn eller trio-analyse 

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod) (og 9 ml blod i EDTA-glas fra forældre ved trio-analyse)

Metode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

2 uger

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

 

Alfa-1-Antitrypsin

Gen

SERPINA1

Arvegang

Autosomal recessiv (AR)

Analysenavn

Der undersøges for to hyppige mutationer: PI Z (E366K) og PI S (E288V). 95 % af tilfælde af alfa-1 antitrypsin mangel kan forklares ved disse mutationer.

  • SERPINA1 (Standard) (SLB Vejle)

Ønskes fuld sekventering af SERPINA1 bestilles:

  • Anden genetisk analyse (SLB Vejle) (ved indikation skrives "SERPINA1 udvidet") 

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Hyppige mutationer: Pyrosekventering

Fuld sekventering: NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Aneuploidi-screening

Indikation

Mistanke om trisomi 13,18 eller 21 og kvantitative kønskromosomanomalier

Prøvemateriale-postnatalt

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysenavn

Aneuploidiscreening (SLB Vejle)

Metode

QF-PCR

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

1 uge fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Angelman Syndrom

Gen/Region

UBE3A
Kromosom 15q11-q13

Arvegang

Afhænger af årsagen.

Analysenavn

Angelman syndrom (SLB Vejle)

Der undersøges for hyppig deletion og methyleringsdefekt med MLPA metode (ME028). Ca. 70% af patienter med Angelman syndrom detekteres med denne analyse.

UBE3A-gen (fuld sekv.) (SLB Vejle)

Fuld sekventering af UBE3A genet. Ca. 11% af patienter med Angelman syndrom har en patogen mutation i UBE3A genet. Patogene mutationer i UBE3A genet kan detekteres med denne analyse. Ved denne undersøgelse udføres også analyse for små deletioner med MLPA metode (P336).

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Hyppig deletion og methyleringsdefekt: MLPA (ME028), methyleringssensitiv.

Fuld sekventering: NGS og MLPA (P336)

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Beckwith-Wiedemann syndrom

Gen/Region

11p15.5 Mutationer Der undersøges for mikrodeletion/-duplikation og methyleringsdefekt i 11p15. Der findes methyleringsdefekt i regionen hos 60-70 % af patienterne

Analysenavn

Beckwith-Wiedemann syndrom SLBVejle

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA ME030, methyleringssensitiv

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se rekvisition

C9orf72-relateret amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens

Gen

C9orf72

Arvegang

Autosomal dominant

Variationer

Øget antal GGGGCC-hexanukleotidrepeats

Analysenavn

C9orf72 ALS sygdom (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Repeat-primed PCR

Svartid

2 måneder fra prøvemodtagelse

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

 

Charcot-Marie-Tooth type 1A

Gen/region

PMP22

Variationer

Der undersøges for duplikation af kromosom 17p11.2, som er årsag til 70% af arvelige og 90% af sporadiske tilfælde af den demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth type 1A.

Analysenavn

CMT1A (PMP22) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

CNV-analyse

Indikation

Mistanke om kromosomfejl (deletion, duplikation)

Gen/region

Screening af hele patientens genom for både store og små variationer (deletioner, duplikation).

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysenavn

CNV (tidl. SNP-array)(SLB Vejle)

Metode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Ca. 4 uger fra prøvemodtagelse

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN/GenQA.
Spørgsmål vedrørende CNV-array analysen, kontakt venligst 7940 6627.
Samtykkeerklæring til Decipher databasen
Ved fund af variation vil vi ofte bede om samtykke til rapportering til Decipher databasen. Decipher databasen er en international database der har til formål at øge vores viden om sjældne genetiske sygdomme. Alle data der rapporteres til Decipher databasen er anonymiserede. Læs mere om Decipher databasen i informationspjecen Velkommen til Decipher under "patientinformation" - samtykkeerklæringer.

Cystisk Fibrose

Gen

CFTR

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysenavn

  • CFTR-gen (udvidet) (SLB Vejle)

Fuld sekventering af CFTR. Denne analyse anbefales ved diagnostisk test og bærerundersøgelse.

  • CFTR Fertilitetsudredning SLB Vejle

Der undersøges for 32 udvalgte varianter* i CFTR. De udgør tilsammen ca. 95% af de patogene varianter, der ses hos patienter af dansk oprindelse med cystisk fibrose. Denne analyse kan bestilles som led i fertilitetsudredning (azoospermi, oligozoospermi m.v.).

  • CFTR (F508del_394delTT) (SLB Vejle)

Der undersøges for de 2 hyppigst forekommende patogene varianter i CFTR. Varianterne kaldes traditionelt F508del og 394delTT.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

NGS: Anvendes ved fuld sekventering og fertilitetsudredning (undersøgelse for 32 udvalgte varianter).

Pyro-sekventering: Anvendes ved undersøgelse for de to hyppigst forekommende patogene varianter (F508del og 394delTT).

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Indgår i ekstern kvalitetssikring via CF-network

*32 hyppige varianter:

F508del, 394delTT, R117H, S549N, A455E, R347H, S549R, R347P, R553X, W1282X, G551D, 2184delA, R334W, V520F, 2789+5G>A, 1078delT, I507del, 1898+1G>A, 621+1G>T, R1162X, 3876delA, 711+1G>T, N1303K, 1717-1G>A, G85E, 3659delC, 3849+10kb C>T, G542X, 3905insT, R560T, 3120+1G>A og intron 8-polymorfierne 5T/7T/9T.

Dystrophia Myotonica type 1

Gen

DMPK

Arvegang

Autosomal dominant

Variationer

Øget antal CTG-trinukleotidrepeats

Analysenavn

Dystrophia Myotonica type 1 (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Repeat-primed PCR

Svartid

2 måneder fra prøvemodtagelse

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

 

Erytropoietisk protoporfyri genpanel

Gener

FECH, ALAS2

Varianter

X-bundet protoporfyri skyldes gain-of-function-varianter i ALAS2

Analysenavn

Eryt. Protoporfyri (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

 

Exom Sekventering

Baggrund

Exom sekventering anvendes til undersøgelse af alle protein kodende DNA sekvenser (exons), i det humane genom. Med exom sekventering er det muligt at identificere såvel enkeltbase (SNP) som kortere insertioner og deletioner (INDELs) i exomet. Exom sekventering af trioer (mor, far og barn) muliggør identifikation af sygdomsgivende varianter i forhold til potentielle arvegange (f.eks. de novo eller compound heterozygot). Analysen kan også rekvireres for enkeltpersoner, men sandsynligheden for at finde den eller de sygdomsdisponerende genetiske variationer, er normalt lavere end for trioer.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Det benyttede exom sekventeringsdesign (SureSelect Human All Exon V6, Agilent) dækker mere end 99% af alle kendte kodende exons i det humane genom. Exom sekventeringsdata genereres på Illumina NextSeq550 platformen.

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Op til 6 måneder fra prøvemodtagelse

Bemærkninger

Kan kun rekvireres efter forudgående aftale

Familiær hypercholesterolæmi genpanel v1

Gener

LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1

Arvegang

Autosomal dominant (LDLR, APOB, PCSK9), autosomal recessiv (LDLRAP1)

Varianter

Familiær hypercholesterolæmi type 3 (FHCL3, OMIM #603776) skyldes gain-of-function-varianter i PCSK9.

Analysenavn

Fam Hypercholesterolæmi (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas

Analysemetode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

FISH

Beskrivelse

Klinisk Genetik udfører FISH-analyser. Den enkelte FISH-analyse er tilpasset til det/de spørgsmål der ønskes afklaret. Rekvisition af FISH-analyse sker derfor generelt kun efter aftale. Det/de spørgsmål der ønskes afklaret bør beskrives i indikationsfeltet.

Prøvemateriale

4 ml blod i Li-heparin-glas (minimum 2 ml, nyfødte 1 ml)

Analysenavn

FISH (SLB Vejle)

Metode

Fluorescens In Situ Hybridisering

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Indikation

Led i udredning af kromosomanomalier.

Svartid

Ca. 1 måned fra prøvemodtagelse, afhængigt af problemstillingen

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Forsendelse

Prøven sendes så vidt muligt samme dag, som den er taget, idet analyse betingelserne ellers forringes.
Sendes med intern transportbil inden for Sygehus Lillebælt. Alm. post kan også benyttes. Må ikke udsættes for stærk varme eller frost. Skal pakkes i kuvert "UN3373: Biologisk stof kategori B - Diagnoseprøve". Ingen forsendelse op til helligdag.

Bemærkninger

For spørgsmål vedrørende analyse eller forsendelse, kontakt venligst tlf.: 79406556.

Fokal segmental glomerulosklerose (FSGS)/nefrotisk syndrom (NS) genpanel v1

Gener

ACTN4, COL4A3, COL4A4, COL4A5, ADCK4, INF2, LAMB2, LMX1B, NPHS1, NPHS2, PAX2, PLCE1, SMARCAL1, TRPC6, UMOD, WT1

Analysenavn

FSGS/NS panel (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

For generne COL4A3, COL4A4 og COL4A5 foretages også sekventering af introns

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

 

Fragilt X associeret tremor

Gen

FMR1-genet beliggende på Xq27.

Arvegang

X-bunden dominant

Variationer

CGG repeat ekspansion i FMR1 genet

Analysenavn

Fragilt X ass. tremor (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

PCR

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkning

Analysen indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN (FRAXA EQA)

Fragilt X syndrom

Gen

FMR1-genet beliggende på Xq27.3

Arvegang

X-bunden recessiv

Variationer

Ca. 99 % af patienter har et øget antal CGG-trinukleotidrepeat i exon 1

Analysenavn

Fragilt X-syndrom (FMR1) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

PCR analyse til detektion af CGG-repeat ekspansion i FMR1 genet. Ved detektion af >170 CGG-repeats, udføres en sekundær PCR analyse der tester for FMR1 methyleringsstatus.

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvetagning

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkning

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrom (FXTAS) kan også påvises ved denne analyse.

Analysen indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN.

Genomanalyse

Analysenavn

Genomanalyse (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Metode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Op til 12 uger fra prøvemodtagelse

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkning

Analysen kan rekvireres i de tilfælde, der ikke er dækket af NGC-kriterierne, f.eks. ved ønske om genomanalyse af DNA ekstraheret fra væv fra afdøde eller foster. I det omfang, det kan lade sig gøre, bør der som udgangspunkt rekvireres trio-genomanalyse, da denne tilgang gør analysearbejdet nemmere i forhold til at påvise eventuelle patogene varianter. Analysen kan kun rekvireres internt efter forudgående aftale.
Der undersøges for varianter (SNV) i exons +/- 50 bp. Der undersøges for kopiantalsændringer (CNV) >20 kb. Størstedelen af den kodende del af genomet dækkes ved analysen tilstrækkeligt til, at der med stor sikkerhed detekteres SNV og CNV. Der vil dog altid være områder af genomet, hvor der ikke er tilstrækkelig dækning til, at man med stor sikkerhed kan kalde alle varianter.

Hereditær Hæmokromatose

Gen

HFE

Arvegang

Autosomal recessiv (AR)

Analysenavn

  • HFE (standard) (SLB Vejle)

Der undersøges for to hyppige mutationer C282Y og H63D

Ca. 87 % af patienter med HFE-associeret hereditær hæmokromatose er enten homozygote for C282Y eller compound heterozygote for C282Y/H63D. Dette gælder for patienter af europæisk oprindelse.

  • Anden genetisk analyse (SLB Vejle)

Fuld sekventering af HFE-genet, (i indikation skrives "HFE udvidet").

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Hyppige mutationer: Pyrosekventering

Fuld sekventering: NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Fuld sekventering af HFE genet: Vælg "Anden genetisk analyse (SLB Vejle)" (ved indikation skrives "HFE" udvidet")

Hereditær pancreatitis genpanel v1

Gener

CTRC, PRSS1, SPINK1, CFTR

Varianter

PRSS1-relateret pancreatitis skyldes gain-of-function-varianter i PRSS1.

Analysenavn

Hereditær pancreatitis (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

 

Hereditær trykbetinget neuropati

Gen/region

PMP22

Variationer

Der undersøges for deletion af 17p11.2, som er årsag til 85% af tilfælde af Hereditær trykbetinget neuropati.

Analysenavn

HNPP (PMP22) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Huntington sygdom

Gen

HTT

Arvegang

Autosomal dominant

Variationer

Øget antal CAG-trinukleotidrepeats

Analysenavn

Huntington sygdom (HTT) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

PCR

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkning

Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN

Hyperkalæmisk Periodisk Paralyse

Gen

SCN4A

Arvegang

Autosomal dominant (AD)

Varianter

Forskellige varianter i genet SCN4A

Analysenavn

HYKPP (SCN4A) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Hypokalæmisk Periodisk Paralyse

Gen

CACNA1S og SCN4A

Arvegang

Autosomal dominant (AD)

Varianter

Fuld sekventering af CACNA1S genet og SCN4A genet

Analysenavn

HOKPP (CACNA1S, SCN4A) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Incontinentia Pigmenti

Gen

IKBKG (NEMO)

Arvegang

X-bundet dominant (XD)

Analysenavn

  • IKBKG (hyppig del.) (SLB Vejle)

Der undersøges for den hyppige deletion af exon 4-10 (80 % af patienter).

  • IKBKG-gen (fuld sekv.) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Hyppig deletion: PCR

Fuld sekventering: Sanger sekventering

IKBKG hyppig deletion + fuld sekventering

Der undersøges for den hyppige deletion af exon 4-10 (80 % af patienter). Hvis deletionsanalysen er med normalt resultat fortsættes med fuld sekventering af exon 2-10.

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse

Kendt mutation

Beskrivelse

Analysen undersøger for tilstedeværelse af en kendt mutation. I indikationsfeltet angives følgende: Gen-/mutationsbetegnelse og indexpersonens CPR. Kopi af analysesvar skal vedlægges.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Paraffinsnit normalvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Paraffinsnit tumorvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Friskt tumorvæv (medsend ca. 25 mg væv)

Analysenavn

Kendt mutation (SLB Vejle)

Metode

Sanger sekventering (bidirektionel sekventering) eller Pyrosekventering.

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN.

Kromosomundersøgelse

Indikation

Mistanke om større kromosom ændring (translokation, aneuploidi, kønskromosom abnormitet, mosaik tilstand)

Prøvemateriale

4 ml blod i Li-heparinglas (minimum 2 ml, nyfødte 1 ml). Heparin blodprøve er holdbar i 5 dage fra prøvetagningsdato.

Analysenavn

Kromosomundersøgelse (SLB Vejle)

Metode

Mikroskopisk analyse efter dyrkning og G-båndsfarvning

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Forsendelse

Prøven sendes så vidt muligt samme dag, som den er taget, idet analysebetingelserne ellers forringes. Sendes med intern transportbil inden for Sygehus Lillebælt. Alm. post kan også benyttes. Må ikke udsættes for stærk varme eller frost. Skal pakkes i kuvert "UN3373: Biologisk stof kategori B - Diagnoseprøve". Ingen forsendelse op til helligdag.

Bemærkninger

Analysen er en del af infertilitetspakken.

For spørgsmål vedrørende analyse eller forsendelse, kontakt venligst tlf.: 79406556.

Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via GenQA.

 

Leri-Weill dyschondrosteosis/SHOX-deficiens

Gen/Region

SHOX (NM_000451)

Arvegang

Pseudoautosomal dominant

Variationer

Ca. 70-80% af patienterne har større deletioner. De resterende har patogene varianter. Ved diagnostisk test foretages initielt MLPA-analyse for større deletioner. Der fortsættes direkte med sekventering af genet, hvis MLPA-analysen er med normalt resultat.

Analysenavn

SHOX-gen (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA P018
NGS-sekventering (hvis MLPA er normal).

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

6 uger fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

MUC1

Indikation

Mistanke om MUC1- relateret autosomal dominant tubulointerstitiel nyresygdom (ADTKD-MUC1). ADTKD kan også findes benævnt Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD).

Gener

MUC1

Arvegang

Autosomal dominant

Varianter

Der undersøges udelukkende for en cytosininsertion i en 60 basepar repeat sekvens i VNTR-regionen i MUC1.

Analysenavn

MUC1-gen (ADTKD-MUC1) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysen er ikke valideret på fragmenteret DNA

Analysemetode

Enzymatisk kløvning, PCR og SNaPshot

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

 

 

 

NGC Audiogenetik

Indikation

  • Non-syndromisk hørenedsættelse
  • Syndromisk hørenedsættelse

Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.

Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Gener

Nonsyndromalt høretab v1 (172 gener):

ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ARSG, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM136A, GAB1, GAS2, GATA3, Gene, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, IFNLR1, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LOXL3, LRTOMT, MAN2B1, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MT-RNR1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SCD5, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5L1, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TFAP2A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TOP2B, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1, WHRN.

Syndromalt høretab v1 (578 gener):

ABCC1, ABHD12, ABHD5, ABR, ACAN, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALDH1A2, ALMS1, AMMECR1, ANKH, ANKRD11, AP1S1, AP3D1, APAF1, APOPT1, AQP4, ARID1A, ARID1B, ARSB, ARSG, ATF2, ATOH1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, ATP8B1, AXIN1, BARHL1, BBS1, BBS4, BCAP31, BCR, BCS1L, BDNF, BDP1, BLOC1S5, BLOC1S6, BMP4, BMP5, BSN, BSND, BTD, C10orf2, CABP2, CACNA1D, CACNA1D, CACNB2, CACNG2, CARMIL1, CASP3, CATSPER2, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDC6, CDH23, CDK9, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2D, CDT1, CEACAM16, CELSR1, CEP250, CEP350, CEP78, CHD7, CHRNA9, CHSY1, CIB2, CISD2, CKB, CLCNKA, CLCNKB, CLDN11, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLNS1A, CLNS1A, CLPP, CLRN1, CLRN2, CNRIP1, COA8 (APOPT1), COCH, COG4, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, COX18, CPLX1, CRYM, DACT1, DBH, DCAF17, DCDC2, DDB2, DDR1, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DHODH, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIAPH3, DIO2, DIO3, DLX2, DLX5, DMD, DMXL2, DNMT1, DSPP, DVL1, DVL2, DVL3, EDN1, EDN3, EDNRA, EDNRB, EFTUD2, EIF3F, EIF4A3, ELMOD3, EPHA2, EPHB1, EPHB2, EPHB3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ESPN, ESR2, ESRP1, ESRRB, EVC, EYA1, EYA4, FABP4, FAM136A, FAM58A, FAS, FBXO2, FDXR, FGF10, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIGN, FITM2, FKBP14, FOXC1, FOXF2, FOXG1, FOXI1, FOXI3, FRAS1, FREM2, FZD3, FZD6, GAB1, GAS2, GATA3, GBX2, GDF6, GFER, GFI1, GGPS1, GIPC3, GJA1, GJA1P1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB5, GJB6, GLI3, GNAI3, GPR98, GPRASP2, GPSM2, GPX1, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRID1, GRIP1, GRXCR1, GRXCR2, GSC, GSDME (DFNA5), GSTM1, GSTP1, GSTT1, GUSB, HAL, HARS, HARS1, HARS2, HDAC8, HES1, HES5, HGF, HMX1, HMX2, HMX3, HOMER2, HOXA1, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, HSPA9, HTRA2, HAAO, IFNLR1, IFT88, IGF1, ILDR1, ITGA8, JAG1, JAG2, KARS, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNJ16, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ4, KDM3B, KDM6A, KIT, KITLG, KMT2D, LAMA2, LARGE1, LARS2, LEMD3, LFNG, LHFPL5, LHX3, LMO4, LMX1A, LOXHD1, LOXL3, LRIG3, LRP2, LRTOMT, MAFB, MAN2B1, MANBA, MAP1A, MAP1B, MARVELD2, MASP1, MATN3, MCM2, MCOLN3, MET, MFN2, MGP, MIR182, MIR183, MIR96, MITF, MKKS, MN1, MORC2, MOS, MPV17, MPZL2, MSRB3, MSX2, MTAP, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NAV2, NCOA3, NDP, NEDD4, NEFH, NEFL, NEU1, NEUROD1, NEUROG1, NF1, NF2, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NOX3, NOXO1, NR2F1, NR4A3, NTF3, NTN1, NTRK2, NTRK3, OC90, OFD1, OGDHL, OPA1, ORC1, ORC4, ORC6, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTOP1, OTOR, OTX1, OTX2, P2RX2, PAX1, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDE1C, PDSS1, PDZD7, PET100, PEX1, PEX26, PEX6, PEX7, PHEX, PHYH, PIK3C2A, PISD, PITX2, PJVK (DFNB59), PLCB4, PLEK, PLS1, PMP22, PNOC, PNPT1, POLD1, POLH, POLR1A, POLR1B, POLR1C, POLR1D, PORCN, POU1F1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PPP3R1, PROP1, PRPS1, PRRX1, PRRX2, PTK7, PTPRQ, RAD21, RAI1, RARA, RARB, RARG, RASA1, RDX, REST, RIPOR2, RMND1, RNF220, ROR1, RPGR, RPS28, RPS6KA3, S1PR2, SALL1, SALL4, SARS, SCARB2, SCD5, SCRIB, SDHD, SEMA3E, SERAC1, SERPINB6, SF3B4, SGPL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A2, SLC12A6, SLC12A7, SLC17A8, SLC19A2, SLC1A3, SLC22A4, SLC26A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC30A4, SLC33A1, SLC44A4, SLC4A11, SLC4A7, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SLITRK6, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMPX, SMS, SNAI2, SOBP, SOD1, SOX10, SOX11, SOX2, SOX9, SPATA5, SPATA5L1, SPATC1L, SPINK5, SPNS2, SPRY2, SPTBN4, ST3GAL5, STRC, STXBP3, SUCLA2, SYNE4, SYNJ2, TBC1D24, TBL1X, TBX1, TBX10, TBX22, TCF19, TCF21, TCOF1, TECTA, TECTB, TENM1, TFAP2A, TFAP2B, TGFA, TGFB2, THOC1, THRA, THRB, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM126A, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TMTC2, TNC, TNFRSF11B, TOP2B, TOP3A, TP63, TPRN, TRIOBP, TRMU, TRPV4, TRRAP, TSHR, TSHZ1, TSPEAR, TUB, TUBB4B, TWNK, TWSG1, TYR, TYRP1, UCN, USH1C, USH1G, USH2A, USP31, USP48, VANGL2, VCAN, WBP2, WFS1, WHRN, WIF1, XPA, XPC, XYLT2, YAP1, YARS, YARS1, ZPR1.

Fuld genom analyse

Fuld ikke-panelbaseret analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning.

Analysenavn

NGC SLB Audiogenetik

Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

Op til 8 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

NGC Arvelige hjertesygdomme

Indikation

  • Thorakal aortasygdom
  • Hypertrofisk kardiomyopati
  • Dilateret kardiomyopati
  • Arytmogen kardiomyopati
  • Langt QT Syndrom
  • Brugada syndrome
  • Katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi

Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.

Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Aortasygdom

Thorakal aortasygdom

Gener

Standard panel – national v1.1 (32 gener)

ACTA2, BGN, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4

Udvidet panel – national v1.1 (71 gener)

ABCC6, ACTA2, LTBP3, MFAP5, ABL1, ADAMTS2, ADAMTSL4, ALDH18A1, ARIH1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GATA5, HCN4, IPO8, LOX, MAT2A, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PIEZO2, PKD1, PKD2, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4, TNXB, ZDHHC9, ZNF469

Kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati, Dilateret kardiomyopati, Arytmogen kardiomyopati

Gener

Standard panel – national v1.1 (61 gener)

ABCC9, ACAD9, ACTC1, ACTN2, AGK, ALMS1, ALPK3, BAG3, CDH2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, FHOD3, FKTN, FLNC, FXN, GLA, GAA, JPH2, JUP, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PPA2, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SLC25A4, TAFFAZIN (TAZ), TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL

Udvidet panel – national v1.2 (315 gener)

AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, ARSB, ATAD3A, ATP5F1D, ATPAF2, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, COA5, COA6, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA4, FAH, FASTKD2, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FNIP1, FOXD4, FOXRED1, FXN, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GFM1, GJA5, GLA, GLB1, GNB5, GPD1L, GSN, GUSB, GYG1, GAA, HADHA, HADHB, HAMP, HCN4, HGSNAT, HJV, HRAS, IDH2, IDS, IDUA, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, LRPPRC, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD, MMACHC, MMUT, MRAS, MRPL3, MRPL44, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NONO, NOS1AP, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, NUP155, NAA15, OBSCN, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PKP2, PLD1, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA2, RBM20, RHBDF1, RIT1, RNF220, RPL3L, RRAGD, RRAS, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHMT2, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC40A1, SLC4A3, SLC6A6, SLMAP, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRED2, SURF1, TAB2, TAFAZZIN, TANGO2, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TGFB3, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, UQCC2, VCL, XK, ZBTB17

Arytmi

Langt QT Syndrom, Brugada syndrome, Katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi

Gener

Standard panel – national v1.2 (53 gener)

ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, PKP2, PLN, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLC22A5, SLMAP, SNTA1, TECRL, TGFB3, TMEM43, TRDN, TRPM4, TTN

Udvidet panel – national v1.2 (315 gener)

AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, ARSB, ATAD3A, ATP5F1D, ATPAF2, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, COA5, COA6, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA4, FAH, FASTKD2, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FNIP1, FOXD4, FOXRED1, FXN, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GFM1, GJA5, GLA, GLB1, GNB5, GPD1L, GSN, GUSB, GYG1, GAA, HADHA, HADHB, HAMP, HCN4, HGSNAT, HJV, HRAS, IDH2, IDS, IDUA, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, LRPPRC, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD, MMACHC, MMUT, MRAS, MRPL3, MRPL44, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NONO, NOS1AP, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, NUP155, NAA15, OBSCN, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PKP2, PLD1, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA2, RBM20, RHBDF1, RIT1, RNF220, RPL3L, RRAGD, RRAS, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHMT2, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC40A1, SLC4A3, SLC6A6, SLMAP, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRED2, SURF1, TAB2, TAFAZZIN, TANGO2, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TGFB3, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, UQCC2, VCL, XK, ZBTB17

Analysenavn

NGC SLB Arvelige hjertesygdomme

Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

Op til 8 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

NGC Endokrinologiske patienter

Indikation

  • Multiple endokrine neoplasier
  • Fæokromocytom og paragangliom og andre binyresygdomme
  • Monogen diabetes
  • Sjældne thyreoideasygdomme
  • Sjældne calcium- og knoglemetaboliske sygdomme
  • Organisk hypoglykæmi
  • Disorders of sex development
  • Vækst- og fedmesyndromer
  • Hypogonadotrop hypogonadisme
  • Medfødt multipel hypofysedefekt

Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.

Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Gener

Endokrinologi panel v1
ABCC8, ACAN, ACAT1, AGL, AGPAT2, AIP, AIRE, AKR1C2, AKT2, ALB, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALPL, AMER1, AMH, AMHR2, AMMECR1, ANKH, ANKRD11, ANOS1, AP2S1, APPL1, AR, ARCN1, ARL6, ARX, ATP6V0A4, ATRIP, ATRX, B3GALT6, B4GALT7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLM, BMP1, BRAF, BRCA2, BRIP1, BSCL2, BTD, BTK, CA2, CASR, CBL, CBX2, CCDC141, CCDC8, CDC6, CDC73, CDCA8, CDK9, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2B, CDKN2C, CDT1, CEL, CENPJ, CEP19, CEP290, CEP57, CHD4, CHD7, CISD2, CLCN5, CLCN7, CLPP, COL1A1, COL1A2, CPE, CREB3L1, CREBBP, CRIPT, CRTAP, CTSK, CTU2, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DCAF17, DHCR7, DHH, DMP1, DMRT1, DMXL2, DNA2, DNAJC3, DOK7, DSPP, DUOX2, DUOXA2, DYRK1B, EIF2AK3, EIF2S3, ENO3, ENPP1, EP300, EPHX1, EPM2A, ERCC4, ERCC6, ERCC8, ESR2, FAM20C, TENT5A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBP1, FERMT3, FEZF1, FGD1, FGF17, FGF23, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FKBP10, FOXA2, FOXE1, FOXP3, FSHB, G6PC1, GATA3, GATA4, GATA6, GBE1, GCK, GCM2, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GLIS3, GLUD1, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GORAB, GPC3, GPR161, GYG1, GYS1, GYS2, GAA, H19, HADH, HAMP, HDAC8, HESX1, HFE, HJV, HHAT, HLCS, HMGA2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOXA13, HRAS, HS6ST1, HSD17B3, HSD3B2, IER3IP1, IFITM5, IFT172, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IL17RD, IL2RA, INPP5E, INS, INSR, IRS4, IVD, IYD, KANSL1, KCNJ11, KDM6A, KISS1, KISS1R, KLB, KMT2D, KRAS, KSR2, LAMP2, LDHA, LEMD3, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, LIG1, LIG4, LMNA, LRBA, LRP5, LZTR1, MAGEL2, MAMLD1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MC4R, MCEE, MCM5, MEN1, MKKS, MKS1, MNX1, MT-TL1, MMUT, MYRF, MYT1L, NBAS, NBN, NEUROD1, NEUROG3, NF1, NHLRC1, NIPBL, NKX2-1, NKX2-2, NKX2-5, NOTCH2, NR0B1, NR2F2, NR3C1, NR5A1, NRAS, NSMF, NTRK1, NTRK2, OBSL1, OCRL, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, OTX2, OXCT1, P3H1, P4HB, PALB2, PAPPA2, PAX6, PAX8, PBX1, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCNT, PCSK1, PDX1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHEX, PHF6, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3R1, PITX2, PLAG1, PLEKHM1, PLIN1, PLOD2, PLS3, PMM2, PNPLA6, POLD1, POLR3B, POMC, POR, POU1F1, PPARG, PPIB, PPP1CB, PPP1R15B, PRKAG2, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PTF1A, PTH, PTH1R, PTPN11, PYGL, PYGM, RAD21, RAF1, RAPSN, RASGRP2, RBBP8, RBCK1, RET, RFX6, RIT1, RNF216, RNPC3, RNU4ATAC, ROR2, RPL10, RPS6KA3, RSPO1, SAMD9, SDCCAG8, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC24D, SECISBP2, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SERPINF1, SERPINH1, SGPL1, SH2B1, SHOC2, SHOX, SHOX2, SIM1, SLC16A1, SLC16A2, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC29A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC40A1, SLC5A5, SLX4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SNX10, SOS1, SOS2, SOST, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SP7, SPARC, SPRY4, SRCAP, SRD5A2, SRY, STAR, STAT3, STAT5B, TAC3, TACR3, TANGO2, TAPT1, TBCE, TBL1X, TBX19, TCF12, TCIRG1, TFR2, TG, TGFB1, THRA, THRB, TMEM127, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFSF11, TOE1, TOP3A, TP53, TPO, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMT10A, TRPV6, TSHB, TSHR, TSPYL1, TTC8, TTR, TUB, TUBB1, TYROBP, UBE2T, UCP2, VDR, VHL, VPS13B, WDR11, WFS1, WNT1, WRN, WT1, XRCC4, ZBTB20, ZFP57, ZFPM2, ZMPSTE24

Bemærkninger til gener:

ANKRD11 (NM_013275.6) exon 13

  • Høj homologi til andre regioner

CYP21A2 (NM_000500.9) exon 1-10.

  • Høj homologi til andre regioner

NOTCH2 (NM_024408.4) exon 1-4.

  • Høj homologi til andre regioner

ACAN (NM_013227.4) exon 12.

  • Lav dækning

CEL (NM_001807.6) exon 11.

  • Lav dækning

NOTCH2 (NM_024408.4) exon 2.

  • Lav mapping quality


AKR1C2 (NM_001393392.1) exon 8.

  • Lav mapping quality

Analysenavn

NGC SLB Endokrinologiske patienter

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

Op til 8 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

NGC Neurogenetik

Indikation

  • Tidligt debuterende demenssygdom, herunder FTD/ALS spektrum og cerebral småkarssygdom
  • Hereditær neuropati
  • Hereditær ataksi og spastisk paraplegi
  • Mistanke om arvelig muskelsygdom
  • Basalgangliesygdomme
  • Mistanke om arvelig epilepsi

Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.

Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Gener

Demens + FTD, ALS og Cerebral småkarssygdom v1.1:

ABCC6, ALS2, ANG, ANXA11, APP, ATP1A2, C9orf72, CACNA1A, CBS, CCNF, CHMP2B, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CSF1R, CST3, CTSA, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, ERBB4, FIG4, FOXC1, FUS, GLA, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, KIF5A, MAPT, MATR3, NEK1, NHLRC1, NIT1, NOTCH3, OPTN, PFN1, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SNCA, SOD1, SORL1, SPAST, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TREX1, TUBA4A, TYROBP, UBQLN2, VAPB, VCP, XK.

Neuropati panel v1.1:

ABCA1, ABHD12, AGTPBP1, AGXT, AIFM1, AP1S1, APOA1, APTX, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATL3, ATM, ATP1A1, ATP7A, B4GALNT1, BAG3, BCKDHB, BICD2, BSCL2, MTRFR, CFAP276, CD59, CHCHD10, CNTNAP1, COA7, COX6A1, CPOX, CTDP1, CYP27A1, DARS2, DCTN1, DEGS1, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FAH, FAM126A, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FLVCR1, FXN, GALC, GAN, GARS1, GBA2, GDAP1, GJB1, GJC2, GLA, GNB4, HADHA, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HMBS, HSPB1, HSPB8, IARS2, IGHMBP2, INF2, JAG1, KCNA2, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, LYST, MARS1, MCM3AP, MFN2, MMACHC, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MT-ATP6, MTMR2, MT-RNR1, MT-TL1, MTTP, MYH14, NAGA, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, OPA1, OPA3, PDHA1, PDYN, PEX10, PEX7, PHYH, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PPOX, PRDM12, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRX, PTEN, PTPN11, PTRH2, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCARB2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SCYL1, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SORD, SOX10, SPAST, SPG11, SPG7, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SUCLA2, SURF1, SYT2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTPA, TTR, TUBB3, TWNK, TYMP, VCP, VPS13A, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, XK, XPA, XRCC1, YARS1, ZFYVE26, AARS1

  • Analysen kan ikke med sikkerhed detektere varianter i SMN1 genet.

Ataksi og spastisk paraplegi panel v1.1:

ABCA2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ABHD16A, ACER3, ACO2, ADAR, ADCY5, ADGRG1, ADPRS, AFG3L2, AHI1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALS2, AMPD2, ANO10, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APTX, ARG1, ARL13B, ARL3, ARL6IP1, ARMC9, ARSA, ATAD3A, ATCAY, ATG7, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP6AP1, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP7B, ATP8A2, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D2, BBS1, BCAS3, BLOC1S1, BRF1, BSCL2, MTRFR, C19orf12, C2CD3, CPLANE1, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNA2D2, CAD, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC115, CENPF, CEP104, CEP290, CEP41, CHMP1A, CHP1, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CLCN2, CLN5, CLN6, CLP1, CLPP, COA7, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ8A, COX20, CP, CPT1C, CRB2, CSGALNACT1, CSPP1, CSTB, CTBP1, CTNNB1, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAG1, DARS1, DARS2, DCC, DDHD1, DDHD2, DDX59, DHCR7, DHDDS, DKC1, DMXL2, DNAJC19, DNAJC5, DNMT1, DOCK3, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYSL5, DSTYK, DYNC1H1, EBF3, EDEM3, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL1, ELOVL4, ELOVL5, ENTPD1, EOGT, EPM2A, ERCC4, ERLIN1, ERLIN2, EVC, EVC2, EXOSC3, EXOSC5, EXOSC8, EXOSC9, EXT1, EXT2, FA2H, FAM149B1, FAR1, FARS2, FBXL4, FBXO7, FGF14, FKRP, FKTN, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FCSK, FUT8, FXN, G6PC3, GAD1, GALC, GALNT2, GALNT3, GBA2, GBE1, GCH1, GDAP2, GEMIN5, GFAP, GFPT1, GJA1, GJC2, GLI3, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLS, GMPPA, GMPPB, GNE, GORAB, GOSR2, GPT2, GPAA1, GRID2, GRM1, GRN, HACE1, HARS1, HEATR5B, HEXA, HEXB, HIKESHI, HPDL, HSPD1, HYLS1, IBA57, CILK1, IFIH1, INPP5E, IRF2BPL, CRPPA, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNN2, KCNQ2, KCNQ3, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KIF7, KIAA0586, KIAA0753, KPNA3, L1CAM, LAMA1, LARGE1, LARS2, LIG3, LNPK, LYST, MAG, MAGT1, MAN1B1, MAPK8IP3, MARS2, MFN2, MGAT2, MINPP1, MKS1, MMACHC, MOGS, MORC2, MPDU1, MPI, MRE11, MSTO1, MT-ATP6, MTCL1, MTFMT, MTPAP, MTTP, MVK, NAXE, NDUFA12, NGLY1, NHLRC1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NRCAM, NSRP1, NT5C2, OFD1, OGDHL, OPA1, OPA3, OPHN1, PACS2, PAX6, PCYT2, PDYN, PEX16, PEX2, PEX6, PGAP2, PGAP3, PGM1, PGM3, PHGDH, PI4KA, PIBF1, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PITRM1, PLA2G6, PLP1, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POC1B, POLG, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POU4F1, PRDM13, PRDX3, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PRRT2, PSEN1, PTF1A, PTRH2, PUM1, RARS2, REEP1, REEP2, RELN, RFT1, RNASEH2B, RNF170, RNF216, RNF220, RNU7-1, ROBO3, RORA, RPGRIP1L, RTN2, SACS, SAMD9L, SAR1B, SARS2, SCLT1, SCN1A, SCN8A, SCYL1, SEC23B, SEPSECS, SERAC1, SETX, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A15, SLC25A46, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A8, SLC44A1, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SMPD4, SNAP25, SNX14, SPART, SPAST, SPATA5L1, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, SSR3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STN1, STT3A, STUB1, SUFU, SVBP, SYNE1, SYNGAP1, TAF8, TBC1D23, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP2, TECPR2, TERT, TFG, TGM6, THG1L, TINF2, TMEM106B, TMEM107, TMEM138, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM240, RXYLT1, TMEM63C, TMEM67, TOE1, TPP1, TRAPPC11, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUSC3, TWNK, TXNDC15, UBA5, UBAP1, UBTF, UCHL1, VAMP1, VLDLR, VPS13B, VPS13D, VPS37A, VPS41, VPS53, VRK1, WASHC5, WDR45B, WDR48, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1, XYLT1, XYLT2, ZFYVE26, ZNF423, ZSWIM6, AAAS, AARS1

Muskelsygdom panel v1.2:

ACTA1, ANO5, BIN1, CAPN3, CAV3, CFL2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LMOD3, MAP3K20, MEGF10, MTM1, MYH2, MYH7, MYPN, NEB, ORAI1, POMT1, POMT2, PYROXD1, RYR1, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SPEG, STAC3, STIM1, TCAP, TNNT1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, HACD1, CCDC78, HNRNPDL, MYO18B, POMGNT1, POMGNT2, POGLUT1, MYL1, TNNT3, BVES, ACADVL, ADSS1, AGL, AGRN, ALG14, ALG2, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, CACNA1S, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNBP, COL12A1, COL13A1, COLQ, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC1H1, EMD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FLNC, GBE1, GFPT1, GNE, GYG1, GYS1, GAA, HSPB8, IGHMBP2, ISCU, ITGA7, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LMNA, LPIN1, LRP4, MATR3, MUSK, MYBPC1, MYOT, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PLEC, POMK, PYGM, RAPSN, RBCK1, RXYLT1, RYR3, SLC22A5, SLC52A2, SLC52A3, SQSTM1, SYNE1, SYNE2, TIA1, TNPO3, TOR1AIP1, TRIP4, TRPV4, UBA1, VCP, VMA21, VRK1, ATP7A, CASQ1, CAVIN1, CNTN1, DPM1, DPM3, EXOSC8, KY, MYBPC3, SMCHD1, VAPB, ACAD9, ACTN2, AR, ASAH1, EXOSC3, FXR1, HSPB1, INPP5K, MICU1, MSTO1, MYMK, MYO9A, PAX7, PRKAG2, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SMN1, SPG11, SYT2, VAMP1, ATP2A1, CLCN1, GOSR2, KLHL9, LIMS2, MYH14, PABPN1, PNPLA2, PREPL, TMEM43, ALS2, GOLGA2, HNRNPA2B1, MYL2, POPDC3, REEP1, SETX, SVIL, UNC45B, DOLK, ECEL1, MYH3, POLG, POLG2, SIL1, SLC25A4, SUCLA2, TK2, BSCL2, CACNA1A, DCTN1, DMPK, DNAJB2, FBXO38, GARS1, HNRNPA1, HRAS, HSPB3, LAMA5, PLEKHG5, SIGMAR1, SNAP25, SPTBN4, UNC13A, AARS1, GGPS1, JAG2, LRIF1, TNNC2, ACADM, ALDOA, EPG5, FKBP14, HADHA, HADHB, MYH8, PIEZO2, RRM2B, TNNI2, TSFM, TYMP, ABHD5, ERBB3, HSPG2, KCNA1, KCNJ18, MSTN, PIP5K1C, SLC25A20, TRIM54, COL4A1, COX6A2, FDX2, MTMR14, NEFL, SLC25A42, TRDN, PHKB, TANGO2, TSEN54, ACVR1, ADCY6, ADGRG6, ANG, ANXA11, ASCC1, ATP1A2, ATXN2, C9orf72, CACNA1H, CAPN1, CHMP2B, CLN3, CNTNAP1, ERBB4, FIG4, FLAD1, FUS, GBF1, GIPC1, GLDN, GLE1, HEXB, HINT1, KCNE3, KIF26B, KIF5A, LRP12, MAPT, MB, MCM3AP, MPDU1, NEFH, NEK1, NEK9, NOTCH2NLC, OPTN, PFN1, PNPLA8, PRPH, PRUNE1, RBM7, RPH3A, SLC16A1, SLC25A46, SOD1, SPTAN1, SPTLC1, TARDBP, TBK1, TRIM63, TUBA4A, UBQLN2, WARS1, ZBTB42, ASCC3, DHX16, GFER, MYF5, MYOD1, PPA2, ADPRS, CHD8, COX20, DNAJB4, DUX4L1, EXOSC9, LAMC1, LAS1L, LRP10, MCOLN1, MLIP, PLIN4, PSAT1, RILPL1, SMPX, VWA1, BET1, ZC4H2

  • Analysen kan ikke med sikkerhed detektere varianter i generne NEB og SMN1.

Basalgangliesygdom panel v1.1:

ABCB7, ACTB, ADAR, ADCY5, AFG3L2, ANO10, ANO3, AP1S2, APTX, ARSA, ARX, ATCAY, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, AUH, BCAP31, BCS1L, C19orf12, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, COASY, COL6A3, COX10, COX15, CP, CSF1R, CSTB, CWF19L1, CYP27A1, DCAF17, DCTN1, DDC, DHDDS, DLAT, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, ELOVL4, ETHE1, FA2H, FBXO7, FGF14, FOLR1, FOXG1, FOXP2, FOXRED1, FTL, FXN, GBA, GCDH, GCH1, GFAP, GJC2, GLB1, GLRA1, GLRB, GM2A, GNAL, GNAO1, GRID2, GRM1, GRN, GTPBP2, HEXA, HIBCH, HPCA, HPRT1, HTRA2, HTT, IFIH1, IMPDH2, IRF2BPL, ISG15, ITPR1, IVD, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNMA1, KCNQ2, KCTD17, KIF1C, MYORG, KMT2B, L2HGDH, LRRK2, LYST, MAPT, MARS2, MECR, MRE11, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND6, MMUT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFAF2, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NGLY1, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, OCLN, OPA3, PANK2, PARK7, PCCA, PCCB, PCDH12, PDE10A, PDE2A, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHX, PDP1, PDYN, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, PNKP, PNPT1, POLR3A, PPP2R5D, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PTS, QDPR, RAB39B, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF216, SACS, SAMHD1, SCN1A, SCN8A, SDHA, SERAC1, SETX, SGCE, SIL1, SLC19A3, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A19, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SLC6A5, SNCA, SNX14, SPG11, SPG7, SPR, STUB1, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, SYNJ1, TAF1, TBK1, TGM6, TH, THAP1, TIMM8A, TMEM240, TOR1A, TPK1, TPP1, TREX1, TTBK2, TUBA1A, TUBB4A, UCHL1, VAC14, VAMP1, VAMP2, VPS13A, VPS13D, VPS16, VPS35, VPS41, WDR45, WDR73, WFS1, WWOX, XPR1, YY1, ZSWIM6, AAAS

Epilepsi panel v1.1:

ABAT, ABCA2, ACOX1, ACTL6B, ADAM22, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADD1, ADGRG1, ADPRS, ADSL, AFF3, AIMP1, AIMP2, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPL, AMPD2, AMT, ANKRD11, AP1G1, AP2M1, AP3B2, APC2, ARF1, ARF3, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASNS, ASPA, ATN1, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B1, ATP5F1A, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLOC1S1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1I, CACNA2D1, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CARS2, CASK, CC2D2A, CCDC88A, CCDC88C, CDC42BPB, CDK19, CDKL5, CELF2, CEP85L, CERS1, CHD2, CHD5, CHKA, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN3, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTNAP2, COG4, COG6, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPSF3, CREBBP, CSNK1G1, CSNK2B, CSTB, CTNNA2, CTSD, CTSF, CTU2, CUL3, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, D2HGDH, DBT, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHPS, DHX16, DHX30, DIAPH1, DLL1, DMXL2, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPH5, DPM1, DPM2, DPYD, DROSHA, DTYMK, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFHC1, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EMC10, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, ETHE1, EXOC7, EXOSC3, EXT2, FAM50A, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FBXO11, FBXO28, FDFT1, FGF12, FGF13, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUCA1, FCSK, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GALC, GALNT2, GAMT, GBA, GCH1, GFAP, GFM1, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRA2, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB5, GOSR2, GOT2, GPHN, GPAA1, GRIA2, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUF1, H3-3A, H3-3B, HACE1, HAX1, HCCS, HCFC1, HCN1, HCN2, HEATR5B, HECW2, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HID1, HLCS, HMGCL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HOXA1, HPDL, HPRT1, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, IER3IP1, IFIH1, IKBKG, IQSEC2, IRF2BPL, CRPPA, ITPA, JAKMIP1, KARS1, KAT5, KAT8, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCND2, KCNH1, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KIF1A, KIFBP, KIF2A, KIF5C, BLTP1, KMT2E, KPTN, KRAS, LARGE1, LARS1, LGI1, LIAS, LIPT1, LIPT2, LMAN2L, LMBRD2, LMNB1, LNPK, LSS, LYST, MACF1, MADD, MAF, MAGI2, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MAST1, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MED27, MEF2C, MFF, MFSD8, MINPP1, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTHFS, MTOR, MTR, NACC1, NAGA, NAPB, NARS1, NARS2, NBEA, NCDN, NDE1, NDP, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA2, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NPRL2, NPRL3, NR4A2, NRROS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSF, NSRP1, NTRK2, NUBPL, NUS1, OCLN, OGDHL, OPHN1, OTUD6B, OTX2, OXR1, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PARP6, PARS2, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCLO, PCYT2, PDHA1, PDHX, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX19, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM2L1, PHACTR1, PHGDH, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGW, PIK3R2, PLA2G6, PLCB1, PLPBP, PLAA, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPIL1, PPP2CA, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRMT7, PRODH, PRPF8, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTF1A, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, QARS1, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RALA, RALGAPA1, RANBP2, RARS1, RARS2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, RNF2, RNU4ATAC, ROGDI, RORA, RORB, RPIA, RRM2B, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, RYR2, RYR3, SAMHD1, SARS1, SATB1, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCO1, SCO2, SDHA, SEMA6B, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD5, SGSH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC38A3, SLC45A1, SLC5A6, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCC2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SNORD118, SNX27, SPATA5, SPATA5L1, SPR, SPTAN1, SPTBN1, SPTBN4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAMBP, STARD7, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNCRIP, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAF8, TANC2, TANGO2, TBC1D20, TBC1D24, TBC1D2B, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TELO2, TET3, TFE3, TIAM1, TIMM50, TMEM106B, TMEM222, TMEM70, TMX2, TNK2, TNPO2, TPP1, TRAF7, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC6B, TREX1, TRIM8, TRIP13, TRPM3, TRPM6, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TXNRD1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBR7, UFC1, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UNC80, USP18, USP7, VAMP2, VARS1, VLDLR, VPS11, VPS50, WARS2, WASF1, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WNK3, WWOX, XK, YIF1B, YIPF5, YWHAG, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2, ZMIZ1, ZMYM2, ZNF142, ZNF335, AARS1

  • Analysen kan ikke med sikkerhed detektere varianter i generne IKBKG, NSF og PRODH.

Fuld genom analyse

Fuld ikke-panelbaseret analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning.

Analysenavn

NGC SLB Neurogenetik

Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

Helgenomsekventering (WGS)


Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

Op til 8 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

NGC nyresvigt

Indikation

  • Terminalt og præ-terminalt nyresvigt af ukendt årsag hos voksne
  • Terminalt og præ-terminalt nyresvigt af ukendt årsag hos børn og unge
  • Vedvarende, uforklaret albuminuri hos børn og voksne

Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.

Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Gener

Nyresvigt panel v2 (424 gener):
ACE, ACTB, ACTG1, ACTG2, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDOB, ALG1, ALG5, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, AMER1, AMN, ANKFY1, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APOE, APOL1, APRT, AQP11, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARMC9, ATP2A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, ATP7B, AVIL, AVP, AVPR2, B2M, B3GLCT, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BCS1L, BICC1, BMP4, BMP7, BNC2, BSND, C3, CA2, CACNA1H, CASR, CC2D2A, CCNQ, CD151, CD2AP, CD46, CDC5L, CDKN1C, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CILK1, CISD2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CLVS1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, CPLANE1, CPT2, CRB2, CRKL, CSPP1, CTNS, CTU2, CUBN, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP24A1, DACT1, DCDC2, DDX59, DGKE, DHCR7, DLC1, DLG5, DMP1, DNAJB11, DSTYK, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DZIP1L, DAAM2, EGF, EHHADH, EIF2AK3, EMP2, ENPP1, ERCC8, EYA1, FAH, FAM20A, FAN1, FANCA, FANCB, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FAT1, FAT4, FBXL4, FCGR2A, FGA, FGF10, FGF20, FGF23, FGFR2, FGFR3, FN1, FOXC2, FOXP1, FOXP3, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, G6PC1, GALNT3, GANAB, GAPVD1, GATA3, GATM, GDF6, GDNF, GFRA1, GLA, GLI3, GLIS2, GLIS3, GNA11, GON7, GPC3, GREB1L, GRHPR, GRIP1, GSN, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPSE2, HRAS, HSD11B2, HYLS1, HAAO, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITSN1, ITSN2, JAG1, JAM3, KANK1, KANK2, KANK4, KAT6B, KCNA1, KCNJ1, KCNJ5, KCNQ1OT1, KCTD1, KIF14, KIF7, KIRREL1, KIAA0586, KIAA0753, KLHL3, KYNU, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LIFR, LMNA, LMX1B, LRP2, LRIG2, LRP4, LYZ, LZTFL1, MAFB, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MEFV, MKKS, MKS1, MMACHC, MMUT, MT-TF, MT-TL1, MTX2, MUC1, MYH9, MYCN, MYO1E, MYO9A, MYOCD, NADSYN1, NEK1, NEK8, NEU1, NIPBL, NLRP3, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C1, NR3C2, NRIP1, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, OSGEP, PAX2, PBX1, PDE6D, PDSS2, PEX12, PEX2, PHEX, PIGN, PIGT, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PODXL, PRKCSH, PTPRO, REN, RET, RMND1, ROBO1, ROBO2, RPGRIP1L, RRAGD, RRM2B, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, SGPL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLIT2, SMARCAL1, SRGAP1, STRA6, SYNPO, SYNPO2, TBC1D1, TBC1D24, TBC1D8B, TBX1, TBX18, TBX6, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM126B, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNS2, TNXB, TP53RK, TP63, TPRKB, TRAF3IP1, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TTR, TULP3, TXNDC15, UMOD, UPK3A, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR4, WDR72, WDR73, WNK1, WNK4, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT9B, WT1, XDH, XPNPEP3, XPO5, YRDC, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYM2, ZNF423

Fuld genom analyse

Fuld ikke-panelbaseret analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning. 

Analysenavn

NGC SLB Nyresvigt

Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

Op til 8 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

NGC Oftalmologi

Indikation

  • Arveligt betingede sygdomme i øjets nethinde (retinopatier)
  • Bilateral grå stær hos børn/unge (bilateral cataract) (Trio foretrækkes, men enkeltgenom med panel kan også udføres)
  • Strukturelle øjensygdomme
  • Synsnervesygdomme (opticusneuropatier)
  • Ultra sjældne øjensygdomme (trioanalyse anbefales)

Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.

Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Gener

Katarakt panel v2 (134 gener):
ABHD12, ADAMTS10, ADAMTSL4, AGK, AGPS, ALDH18A1,ANAPC1, ATAD3A, B3GLCT, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2,CDK9, CHMP4B, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGA, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CRYAA, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, DHCR7, DNMBP, DYRK1A, EED, EIF2B2, EPG5, EPHA2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, FAM126A, FAR1,FBN1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALE, GALT, GCNT2, GEMIN4, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, GLS, GNPAT, GTF2H5, HMX1, HSF4, HTRA2, INPP5K, INTS1, JAM3, LCAT, LEMD2, LIM2, LONP1, LSS, MAF, MAN2B1,MED27, MIP, MIR184, MSMO1, MYH9, NACC1, NDP, NF2, NHS, NUP188,OCRL, OPA3, P3H2, PANK4, PAX6, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PITX3, PIK3C2A, PLOD3,PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RIC1, RRAGA, SC5D, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, SLC2A1, SLC33A1, SRD5A3, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, UNC45B, ZNF526, VIM, VSX2, WFS1, WRN, XYLT2

Opticus neuropati panel v2 (51 gener):
ACO2, AFG3L2, ALPK1, AP3B2, ATAD3A, ATP1A3, AUH, C12orf65, C19orf12, CISD2, DNAJC19, DNAJC30, DNM1L, EPRS1, FDXR, ISCA2, MCAT, MECR, MFF, MFN2, MIEF1, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MTPAP, NBAS, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFA12, NR2F1, OPA1, OPA3, PDSS1, PMPCA, POLG, RTN4IP1, SLC25A46, SLC44A1, SLC52A2, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TFG, TMEM126A, TSFM, UCHL1, WFS1, YME1L1, ZNHIT3

Albinisme panel v.1 (36 gener):
AHR, AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1A, CACNA1F, CASK, DCT, DTNBP1, FRMD7, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, LYST, MANBA, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX6, RAB27A, SACS, SETX, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TULP1, TYR, TYRP1

Strukturelle øjensygdomme panel v2 (144 gener):
ABCB6, ACTB,  ACTG1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTSL4, ALDH1A3, ALX1, ATOH7, ASPH, B3GLCT, B3GALNT2, BCOR, BEST1, BMP4, BMP7, C12orf57, CAPN15, CC2D2A, CENPF, CDH2, CDON, CHD7, CHRDL1, CLDN19, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL18A1, COX7B, CPAMD8, CRB1, CREBBP, CRIM1, CRYBA4, CYP1B1, DDX58, DYRK1A, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, EYA1, FAT1, FBN1, FGFR1, FOXC1, FOXC2, FOXD3, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, FZD4, FZD5, GDF3, GDF6, GJA1, GLI3, GRIP1, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, IFIH1, IGBP1, ITPR1, KDM6A, KERA, KMT2D, LAMB2, LMX1B, LRP2, LRP5, LTBP2, MAB21L2, MAF, MFRP, MITF, MYOC, MYRF, NDP, NHS, NAA10, OCRL, OLFM2, OPTN, OTX2, PACS1, PAX2, PAX6, PIGL, PITX2, PITX3, PORCN, PQBP1, PRSS56, PRR12, PTCH1, PUF60, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RERE, RBP4, RPGRIP1L, SALL2, SALL4, SBF2, SH3PXD2B, SHH, SIX3, SIX6, SLC4A4, SLC38A8, SMCHD1, SMO, SMOC1, SOX2, STRA6, SRD5A3, TBC1D20, TBK1, TEK, TENM3, TFAP2A, TMEM67, TMEM98, TMX3, TRIM44, TUBGCP4, VAX1, VCAN, VPS35L, VSX1, VSX2, WDR36, WDR37, YAP1, ZIC2

Fuld genom analyse

Fuld ikke-panelbaseret analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning. 

Analysenavn

NGC SLB Oftalmologi

Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

Op til 8 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

NGC Psykiatri hos børn og unge

Indikation

  • Autismespektrumforstyrrelse

Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.

Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Analysenavn

NGC SLB Psykiatri børn og unge

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

Op til 12 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

NGC Sjældne sygdomme hos børn og unge

Indikation

Mistanke om en sjælden genetisk årsag, og tilstanden skyldes ikke en i forvejen genetisk afklaret sygdom i familien, og mindst en af følgende tilstande/fund:

  • En eller flere misdannelser
  • Komplekst sygdomsbillede
  • Global udviklingsforsinkelse med udviklingsdeficits i to eller flere udviklingsdomæner, med IQ<70 for børn og unge over 6 år, eller et behov for specialistinstitution/skole
  • Skeletanomali, eksempelvis forkortede rørknogler, kraniosynostose, skeletdysplasi eller dværgvækst
  • Neuromuskulær eller neurologisk sygdom eksempelvis symptom- givende misdannelser i centralnervesystemet, leukoencefalopati, mikro-/makrocefali ledsaget af intellektuelt handikap; ataksi, epilepsi, myopati
  • Mistanke om medfødt metabolisk sygdom
  • Artrogrypose
  • Overvækst
  • Floppy infant

Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.

Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Analysenavn

NGC SLB Sjældne sygdomme

Ved bestilling af analysen anføres det at kategorien tilhører "Sjældne sygdomme hos børn og unge" i feltet til kliniske oplysninger

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

Op til 12 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

NGC Sjældne sygdomme hos voksne

Indikation

Mistanke om en sjælden genetisk årsag, og tilstanden skyldes ikke en i forvejen genetisk afklaret sygdom i familien, og mindst en af følgende tilstande/fund:

  • En eller flere misdannelser
  • Komplekst sygdomsbillede/mistanke om monogen lidelse, hvor denne ikke er omfattet af andet specialistnetværk
  • Mental retardering/psykisk udviklingshæmning, med IQ<70 eller behov for specialinstitution eller ikke mulighed for at leve et selvstændigt liv
  • Skeletanomali
  • Neuromuskulær eller neurologisk sygdom
  • Mistanke om medfødt metabolisk sygdom
  • Mistanke om bindevævslidelse med karanomalier med mindst to af følgende:
    • udposning på større arterier
    • aneurismer
    • svær hypermobilitet med Beighton score 6 eller mere og/eller ledluksationer
    • spontane perforationer af lunger eller andre indre organer, dysproportioneret skelet
    • brok (hernier)
    • førsteledsslægtning med alvorlig event med enten organ eller karperforation/operationskrævende aneurisme
    • generel dysmorfi der leder tanken hen på genetisk bindevævslidelse eller lign.

Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.

Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Gener

For indikationen bindevævslidelse vælges et af følgende to paneler:

Bindevævslidelse standard panel (16 gener):
ACTA2,BGN,CBS,COL3A1,COL5A1,COL5A2,EFEMP2,FBN1,PLOD1,SLC2A10,SMAD2,
SMAD3,TGFB2,TGFB3,TGFBR1,TGFBR2

Bindevævslidelse udvidet panel (53 gener):
ACTA2,ADAMTS2,AEBP1,ALDH18A1,ATP6V0A2,ATP6V1A,ATP7A,B3GALT6,B3GAT3,B4GALT7,
BGN,C1R,C1S,CBS,CHST14,COL12A1,COL1A1,COL1A2,COL3A1,COL5A1,COL5A2,DSE,EFEMP2,
ELN,FBLN5,FBN1,FBN2,FKBP14,FLCN,FLNA,GORAB,IPO8,LOX,LTBP1,LTBP4,NOTCH1,PLOD1,
PLOD2,PRDM5,PYCR1,RET,RIN2,SKI,SLC2A10,SLC39A13,SMAD2,SMAD3,TGFB2,TGFB3,TGFBR1,
TGFBR2,TNXB,ZNF469

Analysenavn

NGC SLB Sjældne sygdomme

Ved bestilling af analysen anføres det at kategorien tilhører "Sjældne sygdomme hos voksne" i feltet til kliniske oplysninger

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

Op til 12 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

NGC Svære arvelige hudsygdomme

Indikation

  • DQ80 - Medfødt iktyose (flere undertyper)
  • DQ81 - Epidermolysis bullosa (flere undertyper)
  • DQ82.4 - Ektodermal dysplasi (flere undertyper)
  • DQ82.8L - Keratoderma palmare og DQ82.8M - Keratoderma plantare
  • DQ82.0 - Arveligt lymfødem (flere undertyper)
  • Udiagnosticeret, alvorlig, mistænkt, genetisk hudlidelse (efter MDT) (Ikke muligt at navngive)

Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.

Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Gener

Medfødt iktyose panel v1 (98 gener):
AAGAB,ABCA12,ABHD5,ALDH3A2,ALOX12B,ALOXE3,AP1B1,AP1S1,AQP5,ARSE,ASPRV1,
CARD14,CASP14,CAST,CDSN,CERS3,CLDN1,CSTA,CYP4F22,DCLRE1C,DOLK,DSC2,DSG1,
DSP,EBP,ELOVL1,ELOVL4,ENPP1,ERCC2,ERCC3,FLG,FLG2,GBA,GJA1,GJB2,GJB3,GJB4,
GJB6,GTF2E2,GTF2H5,JUP,KDSR,KRT1,KRT10,KRT14,KRT16,KRT17,KRT2,KRT6A,KRT6B,
KRT6C,KRT83,KRT9,LIPN,LORICRIN,LRP1,MBTPS2,MPDU1,MPLKIP,MSMO1,MVK,NIPAL4,NLRP1,
NSDHL,PERP,PEX7,PHGDH,PHYH,PIGA,PIGL,PMVK,PNPLA1,POMP,PSAT1,PSPH,RHBDF2,RSPO1,
SDR9C7,SERPINB7,SERPINB8,SLC17A9,SLC27A4,SLURP1,SMARCAD1,SNAP29,SPINK5,SSH1,
ST14,STIM1,STS,SULT2B1,SUMF1,TARS1,TAT,TGM1,TRPM4,TRPV3,VPS33B

Epidermolysis bullosa panel v1 (39 gener):
CAST,CD151,CDSN,COL17A1,COL7A1,CPOX,CSTA,DSC3,DSP,DST,EGFR,EXPH5,FECH,FERMT1,
FLG2,ITGA3,ITGA6,ITGB4,JUP,KLHL24,KRT1,KRT10,KRT14,KRT2,KRT5,LAMA3,LAMB3,
LAMC2,PKP1,PLEC,PLOD3,PPOX,SERPINB8,SLC39A4,TFAP2A,TGM5,TP63,UROD,UROS

Ektodermal dysplasi panel v1 (117 gener):
ABCC6,ADAM10,ADAM17,ALDH18A1,ANAPC1,ANTXR1,ANTXR2,APCDD1,ARHGAP31,ATP6V0A2,
ATP7A,AXIN2,B3GALT6,B3GAT3,BCS1L,C3orf52,CAST,CDH3,CDSN,COG6,CST6,CSTA,CYP26C1,
DLL4,DLX3,DOCK6,DSC2,DSC3,DSG1,DSG4,DSP,EDA,EDAR,EDARADD,EDNRA,EFEMP2,EGFR,ELN,
EOGT,ERCC2,ERCC3,FBLN5,FLG2,FOXN1,FZD6,GGCX,GJA1,GJB2,GJB6,GRHL2,GTF2E2,GTF2H5,
HOXC13,HPGD,HR,HRURF,IKBKG,ITGA3,KDF1,KREMEN1,KRT13,KRT14,KRT16,KRT17,KRT2,KRT25,
KRT5,KRT6A,KRT6B,KRT6C,KRT71,KRT74,KRT81,KRT83,KRT85,KRT86,LEF1,LIPH,LMNA,LPAR6,LSS,
MBTPS2,MPLKIP,MSX1,NECTIN1,NECTIN4,NFKB2,NFKBIA,NLRP1,NOTCH1,PKP1,PLCD1,PORCN,PRKD1,
PTCH1,PYCR1,RBPJ,RIN2,RIPK4,RMRP,RNF113A,RSPO4,SDR9C7,SLC39A4,SNAI2,SNRPE,SOX18,ST14,
SUFU,TFAP2A,TGM5,TP63,TRAF6,TRPS1,TSPEAR,WNT10A,WNT10B

Keratoderma palmare panel v1 (87 gener):
AAGAB,ABCA12,ABHD5,ADAM10,ADAM17,ALDH3A2,ALOX12B,ALOXE3,AP1S1,AQP5,ARSE,ATP2A2,
ATP2C1,CARD14,CASP14,CAST,CDSN,CERS3,CLDN1,COG6,COL14A1,CST6,CSTA,CTSC,CYP4F22,
DSC2,DSC3,DSG1,DSG4,DSP,EBP,ELOVL4,ENPP1,FAM83G,FLG,GJA1,GJB2,GJB3,GJB4,GJB6,
GRHL2,HPGD,JUP,KANK2,KDSR,KRT1,KRT10,KRT14,KRT16,KRT17,KRT2,KRT6A,KRT6B,KRT6C,
KRT9,LIPN,LORICRIN,MBTPS2,MVK,NECTIN1,NECTIN4,NIPAL4,NLRP1,NSDHL,PERP,PEX7,PHYH,
PKP1,PNPLA1,POMP,RHBDF2,RSPO1,SDR9C7,SERPINB7,SLC27A4,SLURP1,SNAP29,SPINK5,SREBF1,
ST14,STS,SULT2B1,TAT,TGM1,TRPV3,VPS33B,WNT10A

Arveligt lymfødem panel v1 (23 gener):
ABCC9,ADAMTS3,ANGPT2,CCBE1,CELSR1,EPHB4,FAT4,FLT4,FOXC2,GATA2,GJC2,KIF11,NSD1,
PIEZO1,PTPN11,PTPN14,RAF1,RASA1,RIT1,SOS1,SOS2,SOX18,VEGFC

Bemærkninger til gener:

ABCC6 (NM_001171.6) exon 1-9

  • Høj homologi til andre regioner

ANAPC1 (NM_022662.4) exon 28-34 og 44-46

  • Lav mapping quality

GBA (NM_000157.4) exon 11

  • Lav mapping quality

IKBKG (NM_003639.4) exon 3-10

  • Lav dækning og mapping quality

KRT81 (NM_002281.4) exon 2-3

  • Lav dækning og mapping quality

KRT86 (NM_001320198.2) exon 4-5

  • Lav mapping quality

Udiagnosticeret, alvorlig, mistænkt, genetisk hudlidelse:

Fuld ikke-panelbaseret analyse inkl. CNV-analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning.

Analysenavn

NGC SLB Svære arvelige hudsygdomme 

Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

Op til 8 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Nyresten og nefrocalcinose genpanel v1

Indikation

Mistanke om eller afklaring af arvelige disposition til nyresten og nefrocalcinose.

Gener

ADCY10, ALPL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, BSND, CA2, CASR, CDC73, CLCN5, CLCNKB, CLDN2, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, FOXI1, GDNF, HNF4A, KCNJ1, MAGED2, OCRL, SLC12A1, SLC4A1, VDR, WDR72, AGXT, GRHPR, HOGA1, SLC26A1, SLC3A1, SLC7A9, SLC22A12, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, APRT, CTNS, XDH, HPRT1.

Arvegang

Autosomal dominant, autosomal recessivt, X-bunden.

Varianter

Hos patienter med arvelig disposition til nyresten og nefrocalcinose ses typisk sygdomsdisponerende varianter, der kan detekteres med sekventering.

Analysenavn

Nyresten+nefrocalcinose (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

NGS-sekventering af genomet.

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Op til 6 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

 

 

PKD genpanel v1

Indikation

Mistanke om eller afklaring af arvelige polycystisk nyresygdom

Gener

ALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, IFT140, PKD1, PKD2, PKHD1, TMEM67

Arvegang

Autosomal dominant, autosomal recessivt

Varianter

Hos patienter med PKD (polycystic kidney disease) ses typisk sygdomsdisponerende varianter, der kan detekteres med sekventering, mens der hos et mindretal ses varianter, der kan detekteres med deletions/duplikationsanalyse (MLPA).

Analysenavn

PKD panel (SLB, Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

1) NGS-sekventering; kodende exons i angivne gener

2) MLPA PKHD1 MLPA P341 og P342, hvis mistanke om autosomal recessiv PKD

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Op til 2 måneder for sekventering, 1 måned for evt. MLPA

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Prader-Willi syndrom

Gen/Region

15q11-q13

Variationer

Der undersøges for mikrodeletion og methyleringsdefekt. Metodens sensitivitet er ca. 99 % for Prader-Willi Syndrom

Analysenavn

Prader-Willi syndrom (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA ME028, methyleringssensitiv.

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN

Silver-Russel syndrom

Gen/Region

11p15.5

Variationer

Der undersøges for mikrodeletion/-duplikation og methyleringsdefekt i 11p15. Der findes methylerings-defekt i regionen hos 40-60 % af patienter.

Analysenavn

Silver-Russell Syndrom (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA ME030, methyleringssensitiv

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

 

Spinal muskelatrofi

Gener

SMN1

Arvegang

Autosomal recessiv

Varianter

Der undersøges for deletioner af exon 7 på genet SMN1 på kromosom 5q13.2. Mere end 90 % af patienterne er homozygote for deletion af exon 7.
Anlægsbærer diagnostik mulig.
Analysen angiver samtidig antal kopier af SMN2. Antal kopier af SMN2 kan have betydning for sygdommens forløb.

Analysenavn

Spinal muskelatrofi (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Tuberøs sclerose

Gen

TSC1, TSC2

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Tuberøs sclerose panel (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas

Metode

  • NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

 

Uniparental Disomi (UPD)

Gen/region

Kan udføres for følgende kromosompar: 7, 14, 15 og 16

Variationer

Sammenligning af diverse STS-markører

Analysenavn

UPD7 (SLB Vejle)
UPD14 (SLB Vejle)
UPD15 (SLB Vejle)
UPD16 (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod) fra patienten og begge forældre.

Metode

PCR

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

X-inaktivering

Gen

AR-genet på X-kromosomet

Beskrivelse

Skæv X-inaktivering kan bruges som indikation på, om en patient bærer en alvorlig defekt, som involverer det ene X-kromosom. Dette gælder både nedarvede X-bundne sygdomme og cytogenetiske abnormaliteter.

Med alderen ses en øget tendens til skæv X-inaktivering i perifere blodceller. Andelen af nyfødte normale piger med en skæv X-inaktivering (>90:10%) er ca. 0,5%. Ved voksenalderen er andelen med skæv X-inaktivering steget til ca. 4% og for kvinder over 40 år er den ca. 10%.

Analysemetoden udnytter, at methyleringen af HpaII sites nær det polymorfe CAG-repeat i AR-genet (MIM #313700) korrelerer med X-kromosom-inaktivering.

Analysenavn

X-inaktivering (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

PCR og fragmentanalyse

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Y-deletioner

Gen/Region

AZFa, AZFb og AZFc-regionerne på kromosom Yq11.2

Variationer

Der undersøges for deletioner i AZF-regionerne

Analysenavn

Y-deletioner (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

PCR

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Analysen er en del af infertilitetspakken. Analysen indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN

APPFWU02V