Genetiske analyser
I nedenstående menu ses liste over DNA analyser i eget laboratorium. Under hver analyse er der angivet prøvetype, svartider m.v.
Ønskes der DNA analyser, som ikke findes på listen, kan afdelingen være behjælpelig med at finde et andet laboratorium i ind- eller udland.
Genetiske undersøgelser bør som hovedregel forudgås af genetisk rådgivning.
Ved spørgsmål vedrørende analyser, kontakt venligst 7940 6556.
Forsendelse af prøver: alm. post ved stuetemperatur.
Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN - The european Molecular Genetics Quality Network samt CF-network - Cystic Fibrosis European Network.
Mulige genetiske analyser i Klinisk Genetik
Akut syg barn
Analysenavn
Anden genetisk analyse (SLB Vejle)
Anfør i kliniske oplysninger: analyse på barn eller trio-analyse
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod) (og 9 ml blod i EDTA-glas fra forældre ved trio-analyse)
Metode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
2 uger
Rekvisition
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Alfa-1-Antitrypsin
Gen
SERPINA1
Arvegang
Autosomal recessiv (AR)
Analysenavn
Der undersøges for to hyppige mutationer: PI Z (E366K) og PI S (E288V). 95 % af tilfælde af alfa-1 antitrypsin mangel kan forklares ved disse mutationer.
- SERPINA1 (Standard) (SLB Vejle)
Ønskes fuld sekventering af SERPINA1 bestilles:
- Anden genetisk analyse (SLB Vejle) (ved indikation skrives "SERPINA1 udvidet")
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
Hyppige mutationer: Pyrosekventering
Fuld sekventering: NGS
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Aneuploidi-screening
Indikation
Mistanke om trisomi 13,18 eller 21 og kvantitative kønskromosomanomalier
Prøvemateriale-postnatalt
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysenavn
Aneuploidiscreening (SLB Vejle)
Metode
QF-PCR
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
1 uge fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Angelman Syndrom
Gen/Region
UBE3A
Kromosom 15q11-q13
Arvegang
Afhænger af årsagen.
Analysenavn
Angelman syndrom (SLB Vejle)
Der undersøges for hyppig deletion og methyleringsdefekt med MLPA metode (ME028). Ca. 70% af patienter med Angelman syndrom detekteres med denne analyse.
UBE3A-gen (fuld sekv.) (SLB Vejle)
Fuld sekventering af UBE3A genet. Ca. 11% af patienter med Angelman syndrom har en patogen mutation i UBE3A genet. Patogene mutationer i UBE3A genet kan detekteres med denne analyse. Ved denne undersøgelse udføres også analyse for små deletioner med MLPA metode (P336).
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
Hyppig deletion og methyleringsdefekt: MLPA (ME028), methyleringssensitiv.
Fuld sekventering: NGS og MLPA (P336)
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Beckwith-Wiedemann syndrom
Gen/Region
11p15.5 Mutationer Der undersøges for mikrodeletion/-duplikation og methyleringsdefekt i 11p15. Der findes methyleringsdefekt i regionen hos 60-70 % af patienterne
Analysenavn
Beckwith-Wiedemann syndrom SLBVejle
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
MLPA ME030, methyleringssensitiv
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se rekvisition
C9orf72-relateret amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens
Gen
C9orf72
Arvegang
Autosomal dominant
Variationer
Øget antal GGGGCC-hexanukleotidrepeats
Analysenavn
C9orf72 ALS sygdom (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
Repeat-primed PCR
Svartid
2 måneder fra prøvemodtagelse
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Charcot-Marie-Tooth type 1A
Gen/region
PMP22
Variationer
Der undersøges for duplikation af kromosom 17p11.2, som er årsag til 70% af arvelige og 90% af sporadiske tilfælde af den demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth type 1A.
Analysenavn
CMT1A (PMP22) (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
MLPA
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
CNV-analyse
Indikation
Mistanke om kromosomfejl (deletion, duplikation)
Gen/region
Screening af hele patientens genom for både store og små variationer (deletioner, duplikation).
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysenavn
CNV (tidl. SNP-array)(SLB Vejle)
Metode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
Ca. 4 uger fra prøvemodtagelse
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN/GenQA.
Spørgsmål vedrørende CNV-array analysen, kontakt venligst 7940 6627.
Samtykkeerklæring til Decipher databasen
Ved fund af variation vil vi ofte bede om samtykke til rapportering til Decipher databasen. Decipher databasen er en international database der har til formål at øge vores viden om sjældne genetiske sygdomme. Alle data der rapporteres til Decipher databasen er anonymiserede. Læs mere om Decipher databasen i informationspjecen Velkommen til Decipher under "patientinformation" - samtykkeerklæringer.
Cystisk Fibrose
Gen
CFTR
Arvegang
Autosomal recessiv
Analysenavn
- CFTR-gen (udvidet) (SLB Vejle)
Fuld sekventering af CFTR. Denne analyse anbefales ved diagnostisk test og bærerundersøgelse.
- CFTR Fertilitetsudredning SLB Vejle
Der undersøges for 32 udvalgte varianter* i CFTR. De udgør tilsammen ca. 95% af de patogene varianter, der ses hos patienter af dansk oprindelse med cystisk fibrose. Denne analyse kan bestilles som led i fertilitetsudredning (azoospermi, oligozoospermi m.v.).
- CFTR (F508del_394delTT) (SLB Vejle)
Der undersøges for de 2 hyppigst forekommende patogene varianter i CFTR. Varianterne kaldes traditionelt F508del og 394delTT.
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
NGS: Anvendes ved fuld sekventering og fertilitetsudredning (undersøgelse for 32 udvalgte varianter).
Pyro-sekventering: Anvendes ved undersøgelse for de to hyppigst forekommende patogene varianter (F508del og 394delTT).
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Indgår i ekstern kvalitetssikring via CF-network
*32 hyppige varianter:
F508del, 394delTT, R117H, S549N, A455E, R347H, S549R, R347P, R553X, W1282X, G551D, 2184delA, R334W, V520F, 2789+5G>A, 1078delT, I507del, 1898+1G>A, 621+1G>T, R1162X, 3876delA, 711+1G>T, N1303K, 1717-1G>A, G85E, 3659delC, 3849+10kb C>T, G542X, 3905insT, R560T, 3120+1G>A og intron 8-polymorfierne 5T/7T/9T.
Dystrophia Myotonica type 1
Gen
DMPK
Arvegang
Autosomal dominant
Variationer
Øget antal CTG-trinukleotidrepeats
Analysenavn
Dystrophia Myotonica type 1 (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
Repeat-primed PCR
Svartid
2 måneder fra prøvemodtagelse
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Erytropoietisk protoporfyri genpanel v1
Gener
FECH, ALAS2
Varianter
X-bundet protoporfyri skyldes gain-of-function-varianter i ALAS2
Analysenavn
Eryt. Protoporfyri (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
Metode
NGS
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse
Rekvisition
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Exom Sekventering
Baggrund
Exom sekventering anvendes til undersøgelse af alle protein kodende DNA sekvenser (exons), i det humane genom. Med exom sekventering er det muligt at identificere såvel enkeltbase (SNP) som kortere insertioner og deletioner (INDELs) i exomet. Exom sekventering af trioer (mor, far og barn) muliggør identifikation af sygdomsgivende varianter i forhold til potentielle arvegange (f.eks. de novo eller compound heterozygot). Analysen kan også rekvireres for enkeltpersoner, men sandsynligheden for at finde den eller de sygdomsdisponerende genetiske variationer, er normalt lavere end for trioer.
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
Det benyttede exom sekventeringsdesign (SureSelect Human All Exon V6, Agilent) dækker mere end 99% af alle kendte kodende exons i det humane genom. Exom sekventeringsdata genereres på Illumina NextSeq550 platformen.
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
Op til 6 måneder fra prøvemodtagelse
Bemærkninger
Kan kun rekvireres efter forudgående aftale
Familiær hypercholesterolæmi genpanel v1
Gener
LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1
Arvegang
Autosomal dominant (LDLR, APOB, PCSK9), autosomal recessiv (LDLRAP1)
Varianter
Familiær hypercholesterolæmi type 3 (FHCL3, OMIM #603776) skyldes gain-of-function-varianter i PCSK9.
Analysenavn
Fam Hypercholesterolæmi (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
Analysemetode
NGS
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
FISH
Beskrivelse
Klinisk Genetik udfører FISH-analyser. Den enkelte FISH-analyse er tilpasset til det/de spørgsmål der ønskes afklaret. Rekvisition af FISH-analyse sker derfor generelt kun efter aftale. Det/de spørgsmål der ønskes afklaret bør beskrives i indikationsfeltet.
Prøvemateriale
4 ml blod i Li-heparin-glas (minimum 2 ml, nyfødte 1 ml)
Analysenavn
FISH (SLB Vejle)
Metode
Fluorescens In Situ Hybridisering
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Indikation
Led i udredning af kromosomanomalier.
Svartid
Ca. 1 måned fra prøvemodtagelse, afhængigt af problemstillingen
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Forsendelse
Prøven sendes så vidt muligt samme dag, som den er taget, idet analyse betingelserne ellers forringes.
Sendes med intern transportbil inden for Sygehus Lillebælt. Alm. post kan også benyttes. Må ikke udsættes for stærk varme eller frost. Skal pakkes i kuvert "UN3373: Biologisk stof kategori B - Diagnoseprøve". Ingen forsendelse op til helligdag.
Bemærkninger
For spørgsmål vedrørende analyse eller forsendelse, kontakt venligst tlf.: 79406556.
Fokal segmental glomerulosklerose (FSGS)/nefrotisk syndrom (NS) genpanel v1
Gener
ACTN4, COL4A3, COL4A4, COL4A5, ADCK4, INF2, LAMB2, LMX1B, NPHS1, NPHS2, PAX2, PLCE1, SMARCAL1, TRPC6, UMOD, WT1
Analysenavn
FSGS/NS panel (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
Metode
NGS
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
For generne COL4A3, COL4A4 og COL4A5 foretages også sekventering af introns
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse
Rekvisition
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Fragilt X associeret tremor
Gen
FMR1-genet beliggende på Xq27.
Arvegang
X-bunden dominant
Variationer
CGG repeat ekspansion i FMR1 genet
Analysenavn
Fragilt X ass. tremor (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
PCR
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkning
Analysen indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN (FRAXA EQA)
Fragilt X syndrom
Gen
FMR1-genet beliggende på Xq27.3
Arvegang
X-bunden recessiv
Variationer
Ca. 99 % af patienter har et øget antal CGG-trinukleotidrepeat i exon 1
Analysenavn
Fragilt X-syndrom (FMR1) (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
PCR analyse til detektion af CGG-repeat ekspansion i FMR1 genet. Ved detektion af >170 CGG-repeats, udføres en sekundær PCR analyse der tester for FMR1 methyleringsstatus.
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvetagning
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkning
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrom (FXTAS) kan også påvises ved denne analyse.
Analysen indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN.
Genomanalyse
Analysenavn
Genomanalyse (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Metode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
Op til 12 uger fra prøvemodtagelse
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkning
Analysen kan rekvireres i de tilfælde, der ikke er dækket af NGC-kriterierne, f.eks. ved ønske om genomanalyse af DNA ekstraheret fra væv fra afdøde eller foster. I det omfang, det kan lade sig gøre, bør der som udgangspunkt rekvireres trio-genomanalyse, da denne tilgang gør analysearbejdet nemmere i forhold til at påvise eventuelle patogene varianter. Analysen kan kun rekvireres internt efter forudgående aftale.
Der undersøges for varianter (SNV) i exons +/- 50 bp. Der undersøges for kopiantalsændringer (CNV) >20 kb. Størstedelen af den kodende del af genomet dækkes ved analysen tilstrækkeligt til, at der med stor sikkerhed detekteres SNV og CNV. Der vil dog altid være områder af genomet, hvor der ikke er tilstrækkelig dækning til, at man med stor sikkerhed kan kalde alle varianter.
Hereditær Hæmokromatose
Gen
HFE
Arvegang
Autosomal recessiv (AR)
Analysenavn
- HFE (standard) (SLB Vejle)
Der undersøges for to hyppige mutationer C282Y og H63D
Ca. 87 % af patienter med HFE-associeret hereditær hæmokromatose er enten homozygote for C282Y eller compound heterozygote for C282Y/H63D. Dette gælder for patienter af europæisk oprindelse.
- Anden genetisk analyse (SLB Vejle)
Fuld sekventering af HFE-genet, (i indikation skrives "HFE udvidet").
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
Hyppige mutationer: Pyrosekventering
Fuld sekventering: NGS
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Fuld sekventering af HFE genet: Vælg "Anden genetisk analyse (SLB Vejle)" (ved indikation skrives "HFE" udvidet")
Hereditær pancreatitis genpanel v1
Gener
CTRC, SPINK1, CFTR
Analysenavn
Hereditær pancreatitis (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
Metode
NGS
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse
Rekvisition
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Hereditær trykbetinget neuropati
Gen/region
PMP22
Variationer
Der undersøges for deletion af 17p11.2, som er årsag til 85% af tilfælde af Hereditær trykbetinget neuropati.
Analysenavn
HNPP (PMP22) (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
MLPA
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Huntington sygdom
Gen
HTT
Arvegang
Autosomal dominant
Variationer
Øget antal CAG-trinukleotidrepeats
Analysenavn
Huntington sygdom (HTT) (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
PCR
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkning
Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN
Hyperkalæmisk Periodisk Paralyse
Gen
SCN4A
Arvegang
Autosomal dominant (AD)
Varianter
Forskellige varianter i genet SCN4A
Analysenavn
HYKPP (SCN4A) (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
NGS
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Hypokalæmisk Periodisk Paralyse
Gen
CACNA1S og SCN4A
Arvegang
Autosomal dominant (AD)
Varianter
Fuld sekventering af CACNA1S genet og SCN4A genet
Analysenavn
HOKPP (CACNA1S, SCN4A) (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
NGS
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Incontinentia Pigmenti
Gen
IKBKG (NEMO)
Arvegang
X-bundet dominant (XD)
Analysenavn
- IKBKG hyppig del + sekv (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
Hyppig deletion: PCR
Fuld sekventering: Sanger sekventering
IKBKG hyppig deletion + fuld sekventering
Der undersøges for den hyppige deletion af exon 4-10 (80 % af patienter). Hvis deletionsanalysen er med normalt resultat fortsættes med fuld sekventering af exon 2-10.
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse
Kendt mutation
Beskrivelse
Analysen undersøger for tilstedeværelse af en kendt mutation. I indikationsfeltet angives følgende: Gen-/mutationsbetegnelse og indexpersonens CPR. Kopi af analysesvar skal vedlægges.
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Paraffinsnit normalvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Paraffinsnit tumorvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Friskt tumorvæv (medsend ca. 25 mg væv)
Analysenavn
Kendt mutation (SLB Vejle)
Metode
Sanger sekventering (bidirektionel sekventering) eller Pyrosekventering.
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN.
Kromosomundersøgelse
Indikation
Mistanke om større kromosom ændring (translokation, aneuploidi, kønskromosom abnormitet, mosaik tilstand)
Prøvemateriale
4 ml blod i Li-heparinglas (minimum 2 ml, nyfødte 1 ml). Heparin blodprøve er holdbar i 5 dage fra prøvetagningsdato.
Analysenavn
Kromosomundersøgelse (SLB Vejle)
Metode
Mikroskopisk analyse efter dyrkning og G-båndsfarvning
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Forsendelse
Prøven sendes så vidt muligt samme dag, som den er taget, idet analysebetingelserne ellers forringes. Sendes med intern transportbil inden for Sygehus Lillebælt. Alm. post kan også benyttes. Må ikke udsættes for stærk varme eller frost. Skal pakkes i kuvert "UN3373: Biologisk stof kategori B - Diagnoseprøve". Ingen forsendelse op til helligdag.
Bemærkninger
Analysen er en del af infertilitetspakken.
For spørgsmål vedrørende analyse eller forsendelse, kontakt venligst tlf.: 79406556.
Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via GenQA.
Leri-Weill dyschondrosteosis/SHOX-deficiens
Gen/Region
SHOX (NM_000451)
Arvegang
Pseudoautosomal dominant
Variationer
Ca. 70-80% af patienterne har større deletioner. De resterende har patogene varianter. Ved diagnostisk test foretages initielt MLPA-analyse for større deletioner. Der fortsættes direkte med sekventering af genet, hvis MLPA-analysen er med normalt resultat.
Analysenavn
SHOX-gen (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
MLPA P018
NGS-sekventering (hvis MLPA er normal).
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
6 uger fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
MUC1
Indikation
Mistanke om MUC1- relateret autosomal dominant tubulointerstitiel nyresygdom (ADTKD-MUC1). ADTKD kan også findes benævnt Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD).
Gener
MUC1
Arvegang
Autosomal dominant
Varianter
Der undersøges udelukkende for en cytosininsertion i en 60 basepar repeat sekvens i VNTR-regionen i MUC1.
Analysenavn
MUC1-gen (ADTKD-MUC1) (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysen er ikke valideret på fragmenteret DNA
Analysemetode
Enzymatisk kløvning, PCR og SNaPshot
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
NGC Audiogenetik
Indikation
- Non-syndromisk hørenedsættelse
- Syndromisk hørenedsættelse
Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.
Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Gener
Nonsyndromalt høretab v2 (196 gener):
ACTG1, ABCC1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ATP1A3, ARSG, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP11A, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EPHA10, EYA1, EYA4, FAM136A, FOXL1, GAB1, GAS2, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPR156, GPSM2, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, IFNLR1, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LOXL3, LRTOMT, MAN2B1, MARVELD2, MCM2, MET, MEPE, MINAR2, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, NCOA3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PI4KB, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PJVK, PKHD1L1, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SCD5, SERPINB6, SERPINF1, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC19A2, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLITRK6, SMARCA4, SMPX, SOX10, SPATA5L1, SPNS2, STRC, STRCP1, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TBL1X, TBL1Y, THOC1, TIMM8A, TMEM43, TMTC4, TFAP2A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TOP2B, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSHZ1, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, WBP2, WFS1, WHRN.
Syndromalt høretab v2 (506 gener):
ABCC1, ABHD12, ABHD5, ABR, ACAN, ACTB, ACTG1, ACOX1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALDH1A2, ALMS1, AMMECR1, ANKH, ANKRD11, AP1S1, AP3D1, APAF1, COA8, AQP4, ARID1A, ARID1B, ARSB, ARSG, ATF2, ATOH1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, ATP8B1, ATP11A, AXIN1, BARHL1, BBS1, BBS4, BCAP31, BCR, BCS1L, BDNF, BDP1, BLOC1S5, BLOC1S6, BMP4, BSN, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CACNB2, CACNG2, CASP3, CATSPER2, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDC6, CDH23, CDKN1B, CDKN2D, CDT1, CEACAM16, CELSR1, CEP250, CEP78, CHD7, CHRNA9, CHSY1, CIB2, CISD2, CKB, CLCNKA, CLCNKB, CLDN11, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLNS1A, CLPP, CLRN1, CLRN2, CNRIP1, COCH, COG4, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CPLX1, CRLS1, CRYM, DACT1, DCAF17, DCDC2, DDB2, DDR1, GSDME, PJVK, DHODH, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIO2, DIO3, DLX2, DLX5, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DSPP, DVL1, DVL2, DVL3, EDN1, EDN3, EDNRA, EDNRB, EFTUD2, EIF4A3, ELMOD3, EPHA2, EPHB1, EPHB2, EPHB3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ESPN, ESR2, ESRP1, ESRRB, EVC, EYA1, EYA4, EPHA10, FABP4, FAM136A, FAS, FBXO2, FDXR, FGF10, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIGN, FITM2, FKBP14, FOXC1, FOXF2, FOXG1, FOXL1, FOXI1, FOXI3, FRAS1, FREM2, FZD3, FZD6, GAB1, GAS2, GATA3, GBX2, GDF6, GFER, GFI1, GGPS1, GIPC3, GJA1, GJA1P1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB5, GJB6, GLI3, GNAI3, GPRASP2, GPSM2, GPX1, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRID1, GRIP1, GRXCR1, GRXCR2, GSC, GSTP1, GUSB, GPR156, HAL, HARS2, HES1, HES5, HGF, HMX1, HMX2, HMX3, HOMER2, HOXA1, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, HSPA9, HTRA2, HAAO, IFNLR1, IFT88, IGF1, ILDR1, ITGA8, JAG1, JAG2, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNJ16, KCNQ1, KCNQ4, KDM3B, KDM6A, KIT, KITLG, KMT2D, LARS2, LEMD3, LETM1, LFNG, LHFPL5, LHX3, LMO4, LMX1A, LOXHD1, LOXL3, LRIG3, LRP2, LRTOMT, MAFB, MAN2B1, MANBA, MAP1A, MAP1B, MARVELD2, MAP3K20, MASP1, MATN3, MCM2, MCOLN3, MEPE, MET, MFN2, MGP, MINAR2, MIR96, MITF, MKKS, MN1, MORC2, MOS, MPV17, MPZL2, MSRB3, MSX2, MTAP, MT-CO1, MT-ND1, MT-RNR1, MT-TH, MT-TI, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NCOA3, NDP, NEU1, NEUROD1, NEUROG1, NLRP12, NLRP3, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NOX3, NOXO1, NR2F1, NR4A3, NTF3, NTN1, NTRK2, OFD1, OGDHL, OPA1, ORC1, ORC4, ORC6, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTOP1, OTOR, OTX1, OTX2, P2RX2, PAX1, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDE1C, PDSS1, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PEX7, PI4KB, PIK3C2A, PISD, PITX2, PKHD1L1, PLCB4, PLEK, PLXNB2, PLS1, PMP22, PNOC, PNPT1, POLD1, POLR1A, POLR1B, POLR1C, POLR1D, PORCN, POU1F1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PPP3R1, PROP1, PRPS1, PRRX1, PRRX2, PSMC3, PTK7, PTPRQ, PUF60, RAI1, RARA, RARB, RARG, RASA1, RDX, REST, RIPOR2, RMND1, RNF220, ROR1, RPS28, RPS6KA3, S1PR2, SALL1, SALL4, SARS1, SCARB2, SCD5, SCRIB, SDHD, SEMA3E, SERAC1, SERPINB6, SERPINF1, SF3B4, SGPL1 SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A2, SLC12A6, SLC12A7, SLC17A8, SLC19A2, SLC1A3, SLC22A4, SLC26A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC30A4, SLC33A1, SLC44A4, SLC4A11, SLC4A7, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SLITRK6, SMPX, SMARCA4, SMS, SOBP, SOX10, SOX2, SOX9, SPATA5, SPATA5L1, SPATC1L, SPINK5, SPNS2, SPRY2, SPTBN4, ST3GAL5, STRC, STRCP1, STX4, STXBP3, SUCLA2, SYNE4, SYNJ2, TBC1D24, TBL1X, TBL1Y, TBX1, TBX10, TBX22, TCF21, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TFAP2B, TGFA, TGFB2, THOC1, THRA, THRB, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM43, TMEM126A, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TMTC2, TMTC4, TNC, TNFRSF11B, TOP2B, TPRN, TRIOBP, TRMU, TRPV4, TRRAP, TSHR, TSHZ1, TUB, TUBB4B, TWNK, TWSG1, UCN, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, VANGL2, WBP2, WFS1, WHRN, WIF1, XPA, XPC, XYLT2, YAP1, YARS1, ZPR1.
Fuld genom analyse
Fuld ikke-panelbaseret analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning.
Analysenavn
NGC SLB Audiogenetik
Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
Op til 8 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
NGC Arvelige hjertesygdomme
Indikation
- Thorakal aortasygdom
- Hypertrofisk kardiomyopati
- Dilateret kardiomyopati
- Arytmogen kardiomyopati
- Langt QT Syndrom
- Brugada syndrome
- Katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi
Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.
Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Aortasygdom
Thorakal aortasygdom
Gener
Aortopati standard panel v1.1 (32 gener)
ACTA2, BGN, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4
Aortopati udvidet panel v1.1 (71 gener)
ABCC6, ACTA2, LTBP3, MFAP5, ABL1, ADAMTS2, ADAMTSL4, ALDH18A1, ARIH1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GATA5, HCN4, IPO8, LOX, MAT2A, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PIEZO2, PKD1, PKD2, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4, TNXB, ZDHHC9, ZNF469
Kardiomyopati
Hypertrofisk kardiomyopati, Dilateret kardiomyopati, Arytmogen kardiomyopati
Gener
Standard panel v3 (69 gener)
ABCC9, ACAD9, ACTC1, ACTN2, AGK, ALMS1, ALPK3, BAG3, BAG5, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL1, FHOD3, FKTN, FLNC, FXN, GLA, GAA, JPH2, JUP, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PPA2, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RBM20, RRAGD, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SLC25A4, TAB2, TAFAZZIN, TBX20, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL
Udvidet panel v3 (293 gener)
AARS2, ABCC9, ACAD8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, ARSB, ATAD3A, ATP5F1D, ATPAF2, BAG3, BAG5, BMP10, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAMK2D, CAP2, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, COA5, COA6, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA4, FAH, FASTKD2, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FNIP1, FOXD4, FOXRED1, FXN, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GCOM1, GFM1, GJA5, GLA, GLB1, GNB5, GPD1L, GSN, GUSB, GYG1, GAA, HADHA, HADHB, HAMP, HCN4, HGSNAT, HJV, HRAS, IDH2, IDS, IDUA, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LETM1, LMNA, LMOD2, LRPPRC, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7, MCM10, MIB1, MLYCD, MMACHC, MMUT, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MT-TI, MT-TK, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NONO, NOS1AP, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, NAA15, OBSCN, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PKP2, PLD1, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA2, RBM20, RHBDF1, RIT1, RNF220, RPL3L, RRAGC, RRAGD, RRAS, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHMT2, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC40A1, SLC4A3, SLC6A6, SLMAP, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRED2, SURF1, TAB2, TAF1A, TAFAZZIN, TANGO2, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TGFB3, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, UQCC2, VARS2, VCL, WRN, XK, ZBTB17
Arytmi
Langt QT Syndrom, Brugada syndrome, Katekolaminerg polymorf ventrikulær takykardi
Gener
Standard panel v.3 (53 gener)
ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, PKP2, PLN, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLC22A5, SLMAP, SNTA1, TECRL, TGFB3, TMEM43, TRDN, TRPM4, TTN
Udvidet panel v.3 (293 gener)
AARS2, ABCC9, ACAD8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, ARSB, ATAD3A, ATP5F1D, ATPAF2, BAG3, BAG5, BMP10, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAMK2D, CAP2, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, COA5, COA6, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA4, FAH, FASTKD2, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FNIP1, FOXD4, FOXRED1, FXN, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GCOM1, GFM1, GJA5, GLA, GLB1, GNB5, GPD1L, GSN, GUSB, GYG1, GAA, HADHA, HADHB, HAMP, HCN4, HGSNAT, HJV, HRAS, IDH2, IDS, IDUA, ILK, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LETM1, LMNA, LMOD2, LRPPRC, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7, MCM10, MIB1, MLYCD, MMACHC, MMUT, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MT-TI, MT-TK, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NONO, NOS1AP, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, NAA15, OBSCN, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PKP2, PLD1, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA2, RBM20, RHBDF1, RIT1, RNF220, RPL3L, RRAGC, RRAGD, RRAS, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHMT2, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC40A1, SLC4A3, SLC6A6, SLMAP, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRED2, SURF1, TAB2, TAF1A, TAFAZZIN, TANGO2, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TGFB3, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, UQCC2, VARS2, VCL, WRN, XK, ZBTB17
Analysenavn
NGC SLB Arvelige hjertesygdomme
Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
Op til 8 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
NGC Endokrinologiske patienter
Indikation
- Multiple endokrine neoplasier
- Fæokromocytom og paragangliom og andre binyresygdomme
- Monogen diabetes
- Sjældne thyreoideasygdomme
- Sjældne calcium- og knoglemetaboliske sygdomme
- Organisk hypoglykæmi
- Disorders of sex development
- Vækst- og fedmesyndromer
- Hypogonadotrop hypogonadisme
- Medfødt multipel hypofysedefekt
Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.
Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Gener
Endokrinologi panel v1
ABCC8, ACAN, ACAT1, AGL, AGPAT2, AIP, AIRE, AKR1C2, AKT2, ALB, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALPL, AMER1, AMH, AMHR2, AMMECR1, ANKH, ANKRD11, ANOS1, AP2S1, APPL1, AR, ARCN1, ARL6, ARX, ATP6V0A4, ATRIP, ATRX, B3GALT6, B4GALT7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLM, BMP1, BRAF, BRCA2, BRIP1, BSCL2, BTD, BTK, CA2, CASR, CBL, CBX2, CCDC141, CCDC8, CDC6, CDC73, CDCA8, CDK9, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2B, CDKN2C, CDT1, CEL, CENPJ, CEP19, CEP290, CEP57, CHD4, CHD7, CISD2, CLCN5, CLCN7, CLPP, COL1A1, COL1A2, CPE, CREB3L1, CREBBP, CRIPT, CRTAP, CTSK, CTU2, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DCAF17, DHCR7, DHH, DMP1, DMRT1, DMXL2, DNA2, DNAJC3, DOK7, DSPP, DUOX2, DUOXA2, DYRK1B, EIF2AK3, EIF2S3, ENO3, ENPP1, EP300, EPHX1, EPM2A, ERCC4, ERCC6, ERCC8, ESR2, FAM20C, TENT5A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBP1, FERMT3, FEZF1, FGD1, FGF17, FGF23, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FKBP10, FOXA2, FOXE1, FOXP3, FSHB, G6PC1, GATA3, GATA4, GATA6, GBE1, GCK, GCM2, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GLIS3, GLUD1, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GORAB, GPC3, GPR161, GYG1, GYS1, GYS2, GAA, H19, HADH, HAMP, HDAC8, HESX1, HFE, HJV, HHAT, HLCS, HMGA2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOXA13, HRAS, HS6ST1, HSD17B3, HSD3B2, IER3IP1, IFITM5, IFT172, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IL17RD, IL2RA, INPP5E, INS, INSR, IRS4, IVD, IYD, KANSL1, KCNJ11, KDM6A, KISS1, KISS1R, KLB, KMT2D, KRAS, KSR2, LAMP2, LDHA, LEMD3, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, LIG1, LIG4, LMNA, LRBA, LRP5, LZTR1, MAGEL2, MAMLD1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MC4R, MCEE, MCM5, MEN1, MKKS, MKS1, MNX1, MT-TL1, MMUT, MYRF, MYT1L, NBAS, NBN, NEUROD1, NEUROG3, NF1, NHLRC1, NIPBL, NKX2-1, NKX2-2, NKX2-5, NOTCH2, NR0B1, NR2F2, NR3C1, NR5A1, NRAS, NSMF, NTRK1, NTRK2, OBSL1, OCRL, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, OTX2, OXCT1, P3H1, P4HB, PALB2, PAPPA2, PAX6, PAX8, PBX1, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCNT, PCSK1, PDX1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHEX, PHF6, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3R1, PITX2, PLAG1, PLEKHM1, PLIN1, PLOD2, PLS3, PMM2, PNPLA6, POLD1, POLR3B, POMC, POR, POU1F1, PPARG, PPIB, PPP1CB, PPP1R15B, PRKAG2, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PTF1A, PTH, PTH1R, PTPN11, PYGL, PYGM, RAD21, RAF1, RAPSN, RASGRP2, RBBP8, RBCK1, RET, RFX6, RIT1, RNF216, RNPC3, RNU4ATAC, ROR2, RPL10, RPS6KA3, RSPO1, SAMD9, SDCCAG8, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC24D, SECISBP2, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SERPINF1, SERPINH1, SGPL1, SH2B1, SHOC2, SHOX, SHOX2, SIM1, SLC16A1, SLC16A2, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC29A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC40A1, SLC5A5, SLX4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SNX10, SOS1, SOS2, SOST, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SP7, SPARC, SPRY4, SRCAP, SRD5A2, SRY, STAR, STAT3, STAT5B, TAC3, TACR3, TANGO2, TAPT1, TBCE, TBL1X, TBX19, TCF12, TCIRG1, TFR2, TG, TGFB1, THRA, THRB, TMEM127, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFSF11, TOE1, TOP3A, TP53, TPO, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMT10A, TRPV6, TSHB, TSHR, TSPYL1, TTC8, TTR, TUB, TUBB1, TYROBP, UBE2T, UCP2, VDR, VHL, VPS13B, WDR11, WFS1, WNT1, WRN, WT1, XRCC4, ZBTB20, ZFP57, ZFPM2, ZMPSTE24
Bemærkninger til gener:
ANKRD11 (NM_013275.6) exon 13
- Høj homologi til andre regioner
CYP21A2 (NM_000500.9) exon 1-10.
- Høj homologi til andre regioner
NOTCH2 (NM_024408.4) exon 1-4.
- Høj homologi til andre regioner
ACAN (NM_013227.4) exon 12.
- Lav dækning
CEL (NM_001807.6) exon 11.
- Lav dækning
NOTCH2 (NM_024408.4) exon 2.
- Lav mapping quality
AKR1C2 (NM_001393392.1) exon 8.
- Lav mapping quality
Analysenavn
NGC SLB Endokrinologiske patienter
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
Op til 8 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
NGC Neurogenetik
Indikation
- Tidligt debuterende demenssygdom, herunder FTD/ALS spektrum og cerebral småkarssygdom
- Hereditær neuropati
- Hereditær ataksi og spastisk paraplegi
- Mistanke om arvelig muskelsygdom
- Basalgangliesygdomme
- Mistanke om arvelig epilepsi
Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.
Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Gener
Demens + FTD, ALS og Cerebral småkarssygdom v1.1 (64 gener):
ABCC6, ALS2, ANG, ANXA11, APP, ATP1A2, C9orf72, CACNA1A, CBS, CCNF, CHMP2B, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CSF1R, CST3, CTSA, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, ERBB4, FIG4, FOXC1, FUS, GLA, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, KIF5A, MAPT, MATR3, NEK1, NHLRC1, NIT1, NOTCH3, OPTN, PFN1, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SNCA, SOD1, SORL1, SPAST, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TREX1, TUBA4A, TYROBP, UBQLN2, VAPB, VCP, XK.
Neuropati panel v1.1 (180 gener):
ABCA1, ABHD12, AGTPBP1, AGXT, AIFM1, AP1S1, APOA1, APTX, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATL3, ATM, ATP1A1, ATP7A, B4GALNT1, BAG3, BCKDHB, BICD2, BSCL2, MTRFR, CFAP276, CD59, CHCHD10, CNTNAP1, COA7, COX6A1, CPOX, CTDP1, CYP27A1, DARS2, DCTN1, DEGS1, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FAH, FAM126A, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FLVCR1, FXN, GALC, GAN, GARS1, GBA2, GDAP1, GJB1, GJC2, GLA, GNB4, HADHA, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HMBS, HSPB1, HSPB8, IARS2, IGHMBP2, INF2, JAG1, KCNA2, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, LYST, MARS1, MCM3AP, MFN2, MMACHC, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MT-ATP6, MTMR2, MT-RNR1, MT-TL1, MTTP, MYH14, NAGA, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, OPA1, OPA3, PDHA1, PDYN, PEX10, PEX7, PHYH, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PPOX, PRDM12, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRX, PTEN, PTPN11, PTRH2, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCARB2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SCYL1, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SORD, SOX10, SPAST, SPG11, SPG7, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SUCLA2, SURF1, SYT2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTPA, TTR, TUBB3, TWNK, TYMP, VCP, VPS13A, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, XK, XPA, XRCC1, YARS1, ZFYVE26, AARS1
- Analysen kan ikke med sikkerhed detektere varianter i SMN1 genet.
Ataksi og spastisk paraplegi panel v1.1 (485 gener):
ABCA2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ABHD16A, ACER3, ACO2, ADAR, ADCY5, ADGRG1, ADPRS, AFG3L2, AHI1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALS2, AMPD2, ANO10, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APTX, ARG1, ARL13B, ARL3, ARL6IP1, ARMC9, ARSA, ATAD3A, ATCAY, ATG7, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP6AP1, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP7B, ATP8A2, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D2, BBS1, BCAS3, BLOC1S1, BRF1, BSCL2, MTRFR, C19orf12, C2CD3, CPLANE1, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNA2D2, CAD, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC115, CENPF, CEP104, CEP290, CEP41, CHMP1A, CHP1, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CLCN2, CLN5, CLN6, CLP1, CLPP, COA7, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ8A, COX20, CP, CPT1C, CRB2, CSGALNACT1, CSPP1, CSTB, CTBP1, CTNNB1, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAG1, DARS1, DARS2, DCC, DDHD1, DDHD2, DDX59, DHCR7, DHDDS, DKC1, DMXL2, DNAJC19, DNAJC5, DNMT1, DOCK3, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYSL5, DSTYK, DYNC1H1, EBF3, EDEM3, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL1, ELOVL4, ELOVL5, ENTPD1, EOGT, EPM2A, ERCC4, ERLIN1, ERLIN2, EVC, EVC2, EXOSC3, EXOSC5, EXOSC8, EXOSC9, EXT1, EXT2, FA2H, FAM149B1, FAR1, FARS2, FBXL4, FBXO7, FGF14, FKRP, FKTN, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FCSK, FUT8, FXN, G6PC3, GAD1, GALC, GALNT2, GALNT3, GBA2, GBE1, GCH1, GDAP2, GEMIN5, GFAP, GFPT1, GJA1, GJC2, GLI3, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLS, GMPPA, GMPPB, GNE, GORAB, GOSR2, GPT2, GPAA1, GRID2, GRM1, GRN, HACE1, HARS1, HEATR5B, HEXA, HEXB, HIKESHI, HPDL, HSPD1, HYLS1, IBA57, CILK1, IFIH1, INPP5E, IRF2BPL, CRPPA, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNN2, KCNQ2, KCNQ3, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KIF7, KIAA0586, KIAA0753, KPNA3, L1CAM, LAMA1, LARGE1, LARS2, LIG3, LNPK, LYST, MAG, MAGT1, MAN1B1, MAPK8IP3, MARS2, MFN2, MGAT2, MINPP1, MKS1, MMACHC, MOGS, MORC2, MPDU1, MPI, MRE11, MSTO1, MT-ATP6, MTCL1, MTFMT, MTPAP, MTTP, MVK, NAXE, NDUFA12, NGLY1, NHLRC1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NRCAM, NSRP1, NT5C2, OFD1, OGDHL, OPA1, OPA3, OPHN1, PACS2, PAX6, PCYT2, PDYN, PEX16, PEX2, PEX6, PGAP2, PGAP3, PGM1, PGM3, PHGDH, PI4KA, PIBF1, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PITRM1, PLA2G6, PLP1, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POC1B, POLG, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POU4F1, PRDM13, PRDX3, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PRRT2, PSEN1, PTF1A, PTRH2, PUM1, RARS2, REEP1, REEP2, RELN, RFT1, RNASEH2B, RNF170, RNF216, RNF220, RNU7-1, ROBO3, RORA, RPGRIP1L, RTN2, SACS, SAMD9L, SAR1B, SARS2, SCLT1, SCN1A, SCN8A, SCYL1, SEC23B, SEPSECS, SERAC1, SETX, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A15, SLC25A46, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A8, SLC44A1, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SMPD4, SNAP25, SNX14, SPART, SPAST, SPATA5L1, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, SSR3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STN1, STT3A, STUB1, SUFU, SVBP, SYNE1, SYNGAP1, TAF8, TBC1D23, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP2, TECPR2, TERT, TFG, TGM6, THG1L, TINF2, TMEM106B, TMEM107, TMEM138, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM240, RXYLT1, TMEM63C, TMEM67, TOE1, TPP1, TRAPPC11, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUSC3, TWNK, TXNDC15, UBA5, UBAP1, UBTF, UCHL1, VAMP1, VLDLR, VPS13B, VPS13D, VPS37A, VPS41, VPS53, VRK1, WASHC5, WDR45B, WDR48, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1, XYLT1, XYLT2, ZFYVE26, ZNF423, ZSWIM6, AAAS, AARS1
Muskelsygdom panel v1.2 (337 gener):
ACTA1, ANO5, BIN1, CAPN3, CAV3, CFL2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LMOD3, MAP3K20, MEGF10, MTM1, MYH2, MYH7, MYPN, NEB, ORAI1, POMT1, POMT2, PYROXD1, RYR1, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SPEG, STAC3, STIM1, TCAP, TNNT1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, HACD1, CCDC78, HNRNPDL, MYO18B, POMGNT1, POMGNT2, POGLUT1, MYL1, TNNT3, BVES, ACADVL, ADSS1, AGL, AGRN, ALG14, ALG2, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, CACNA1S, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNBP, COL12A1, COL13A1, COLQ, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC1H1, EMD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FLNC, GBE1, GFPT1, GNE, GYG1, GYS1, GAA, HSPB8, IGHMBP2, ISCU, ITGA7, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LMNA, LPIN1, LRP4, MATR3, MUSK, MYBPC1, MYOT, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PLEC, POMK, PYGM, RAPSN, RBCK1, RXYLT1, RYR3, SLC22A5, SLC52A2, SLC52A3, SQSTM1, SYNE1, SYNE2, TIA1, TNPO3, TOR1AIP1, TRIP4, TRPV4, UBA1, VCP, VMA21, VRK1, ATP7A, CASQ1, CAVIN1, CNTN1, DPM1, DPM3, EXOSC8, KY, MYBPC3, SMCHD1, VAPB, ACAD9, ACTN2, AR, ASAH1, EXOSC3, FXR1, HSPB1, INPP5K, MICU1, MSTO1, MYMK, MYO9A, PAX7, PRKAG2, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SMN1, SPG11, SYT2, VAMP1, ATP2A1, CLCN1, GOSR2, KLHL9, LIMS2, MYH14, PABPN1, PNPLA2, PREPL, TMEM43, ALS2, GOLGA2, HNRNPA2B1, MYL2, POPDC3, REEP1, SETX, SVIL, UNC45B, DOLK, ECEL1, MYH3, POLG, POLG2, SIL1, SLC25A4, SUCLA2, TK2, BSCL2, CACNA1A, DCTN1, DMPK, DNAJB2, FBXO38, GARS1, HNRNPA1, HRAS, HSPB3, LAMA5, PLEKHG5, SIGMAR1, SNAP25, SPTBN4, UNC13A, AARS1, GGPS1, JAG2, LRIF1, TNNC2, ACADM, ALDOA, EPG5, FKBP14, HADHA, HADHB, MYH8, PIEZO2, RRM2B, TNNI2, TSFM, TYMP, ABHD5, ERBB3, HSPG2, KCNA1, KCNJ18, MSTN, PIP5K1C, SLC25A20, TRIM54, COL4A1, COX6A2, FDX2, MTMR14, NEFL, SLC25A42, TRDN, PHKB, TANGO2, TSEN54, ACVR1, ADCY6, ADGRG6, ANG, ANXA11, ASCC1, ATP1A2, ATXN2, C9orf72, CACNA1H, CAPN1, CHMP2B, CLN3, CNTNAP1, ERBB4, FIG4, FLAD1, FUS, GBF1, GIPC1, GLDN, GLE1, HEXB, HINT1, KCNE3, KIF26B, KIF5A, LRP12, MAPT, MB, MCM3AP, MPDU1, NEFH, NEK1, NEK9, NOTCH2NLC, OPTN, PFN1, PNPLA8, PRPH, PRUNE1, RBM7, RPH3A, SLC16A1, SLC25A46, SOD1, SPTAN1, SPTLC1, TARDBP, TBK1, TRIM63, TUBA4A, UBQLN2, WARS1, ZBTB42, ASCC3, DHX16, GFER, MYF5, MYOD1, PPA2, ADPRS, CHD8, COX20, DNAJB4, DUX4L1, EXOSC9, LAMC1, LAS1L, LRP10, MCOLN1, MLIP, PLIN4, PSAT1, RILPL1, SMPX, VWA1, BET1, ZC4H2
- Analysen kan ikke med sikkerhed detektere varianter i generne NEB og SMN1.
Basalgangliesygdom panel v1.1 (214 gener):
ABCB7, ACTB, ADAR, ADCY5, AFG3L2, ANO10, ANO3, AP1S2, APTX, ARSA, ARX, ATCAY, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, AUH, BCAP31, BCS1L, C19orf12, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, COASY, COL6A3, COX10, COX15, CP, CSF1R, CSTB, CWF19L1, CYP27A1, DCAF17, DCTN1, DDC, DHDDS, DLAT, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, ELOVL4, ETHE1, FA2H, FBXO7, FGF14, FOLR1, FOXG1, FOXP2, FOXRED1, FTL, FXN, GBA, GCDH, GCH1, GFAP, GJC2, GLB1, GLRA1, GLRB, GM2A, GNAL, GNAO1, GRID2, GRM1, GRN, GTPBP2, HEXA, HIBCH, HPCA, HPRT1, HTRA2, HTT, IFIH1, IMPDH2, IRF2BPL, ISG15, ITPR1, IVD, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNMA1, KCNQ2, KCTD17, KIF1C, MYORG, KMT2B, L2HGDH, LRRK2, LYST, MAPT, MARS2, MECR, MRE11, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND6, MMUT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFAF2, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NGLY1, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, OCLN, OPA3, PANK2, PARK7, PCCA, PCCB, PCDH12, PDE10A, PDE2A, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHX, PDP1, PDYN, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, PNKP, PNPT1, POLR3A, PPP2R5D, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PTS, QDPR, RAB39B, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF216, SACS, SAMHD1, SCN1A, SCN8A, SDHA, SERAC1, SETX, SGCE, SIL1, SLC19A3, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A19, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SLC6A5, SNCA, SNX14, SPG11, SPG7, SPR, STUB1, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, SYNJ1, TAF1, TBK1, TGM6, TH, THAP1, TIMM8A, TMEM240, TOR1A, TPK1, TPP1, TREX1, TTBK2, TUBA1A, TUBB4A, UCHL1, VAC14, VAMP1, VAMP2, VPS13A, VPS13D, VPS16, VPS35, VPS41, WDR45, WDR73, WFS1, WWOX, XPR1, YY1, ZSWIM6, AAAS
Epilepsi panel v1.2 (696 gener):
ABAT, ABCA2, ACOX1, ACTL6B, ADAM22, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADD1, ADGRG1, ADPRS, ADSL, AFF3, AIMP1, AIMP2, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPL, AMPD2, AMT, ANKRD11, AP1G1, AP2M1, AP3B2, APC2, ARF1, ARF3, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASNS, ASPA, ATN1, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B1, ATP5F1A, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLOC1S1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1I, CACNA2D1, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CARS2, CASK, CC2D2A, CCDC88A, CCDC88C, CDC42BPB, CDK19, CDKL5, CELF2, CEP85L, CERS1, CHD2, CHD5, CHKA, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN3, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTNAP2, COG4, COG6, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPSF3, CREBBP, CSNK1G1, CSNK2B, CSTB, CTNNA2, CTSD, CTSF, CTU2, CUL3, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, D2HGDH, DBT, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHPS, DHX16, DHX30, DIAPH1, DLL1, DMXL2, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPH5, DPM1, DPM2, DPYD, DROSHA, DTYMK, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFHC1, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EMC10, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, ETHE1, EXOC7, EXOSC3, EXT2, FAM50A, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FBXO11, FBXO28, FDFT1, FGF12, FGF13, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUCA1, FCSK, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GALC, GALNT2, GAMT, GBA, GCH1, GFAP, GFM1, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRA2, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB5, GOSR2, GOT2, GPHN, GPAA1, GRIA2, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUF1, H3-3A, H3-3B, HACE1, HAX1, HCCS, HCFC1, HCN1, HCN2, HEATR5B, HECW2, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HID1, HLCS, HMGCL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HOXA1, HPDL, HPRT1, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, IER3IP1, IFIH1, IKBKG, IQSEC2, IRF2BPL, CRPPA, ITPA, JAKMIP1, KARS1, KAT5, KAT8, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCND2, KCNH1, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KIF1A, KIFBP, KIF2A, KIF5C, BLTP1, KMT2E, KPTN, KRAS, LARGE1, LARS1, LGI1, LIAS, LIPT1, LIPT2, LMAN2L, LMBRD2, LMNB1, LNPK, LSS, LYST, MACF1, MADD, MAF, MAGI2, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MAST1, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MED27, MEF2C, MFF, MFSD8, MINPP1, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTHFS, MTOR, MTR, NACC1, NAGA, NAPB, NARS1, NARS2, NBEA, NCDN, NDE1, NDP, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA2, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NPRL2, NPRL3, NR4A2, NRROS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSF, NSRP1, NTRK2, NUBPL, NUS1, OCLN, OGDHL, OPHN1, OTUD6B, OTX2, OXR1, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PARP6, PARS2, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCLO, PCYT2, PDHA1, PDHX, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX19, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM2L1, PHACTR1, PHGDH, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGW, PIK3R2, PLA2G6, PLCB1, PLPBP, PLAA, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPIL1, PPP2CA, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRMT7, PRODH, PRPF8, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTF1A, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, QARS1, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RALA, RALGAPA1, RANBP2, RARS1, RARS2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, RNF2, RNU4ATAC, ROGDI, RORA, RORB, RPIA, RRM2B, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, RYR2, RYR3, SAMHD1, SARS1, SATB1, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCO1, SCO2, SDHA, SEMA6B, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD5, SGSH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC38A3, SLC45A1, SLC5A6, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCC2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SNORD118, SNX27, SPATA5, SPATA5L1, SPR, SPTAN1, SPTBN1, SPTBN4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAMBP, STARD7, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNCRIP, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAF8, TANC2, TANGO2, TBC1D20, TBC1D24, TBC1D2B, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TELO2, TET3, TFE3, TIAM1, TIMM50, TMEM106B, TMEM222, TMEM70, TMX2, TNK2, TNPO2, TPP1, TRAF7, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC6B, TREX1, TRIM8, TRIP13, TRPM3, TRPM6, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TXNRD1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBR7, UFC1, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UNC80, USP18, USP7, VAMP2, VARS1, VLDLR, VPS11, VPS50, WARS2, WASF1, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WNK3, WWOX, XK, YIF1B, YIPF5, YWHAG, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2, ZMIZ1, ZMYM2, ZNF142, ZNF335, AARS1
- Analysen kan ikke med sikkerhed detektere varianter i generne IKBKG, NSF og PRODH.
Fuld genom analyse
Fuld ikke-panelbaseret analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning.
Analysenavn
NGC SLB Neurogenetik
Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
Op til 8 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
NGC nyresvigt
Indikation
- Terminalt og præ-terminalt nyresvigt af ukendt årsag hos voksne
- Terminalt og præ-terminalt nyresvigt af ukendt årsag hos børn og unge
- Vedvarende, uforklaret albuminuri hos børn og voksne
Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.
Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Gener
Nyresvigt panel v2 (424 gener):
ACE, ACTB, ACTG1, ACTG2, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDOB, ALG1, ALG5, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, AMER1, AMN, ANKFY1, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APOE, APOL1, APRT, AQP11, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARMC9, ATP2A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, ATP7B, AVIL, AVP, AVPR2, B2M, B3GLCT, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BCS1L, BICC1, BMP4, BMP7, BNC2, BSND, C3, CA2, CACNA1H, CASR, CC2D2A, CCNQ, CD151, CD2AP, CD46, CDC5L, CDKN1C, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CILK1, CISD2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CLVS1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, CPLANE1, CPT2, CRB2, CRKL, CSPP1, CTNS, CTU2, CUBN, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP24A1, DACT1, DCDC2, DDX59, DGKE, DHCR7, DLC1, DLG5, DMP1, DNAJB11, DSTYK, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DZIP1L, DAAM2, EGF, EHHADH, EIF2AK3, EMP2, ENPP1, ERCC8, EYA1, FAH, FAM20A, FAN1, FANCA, FANCB, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FAT1, FAT4, FBXL4, FCGR2A, FGA, FGF10, FGF20, FGF23, FGFR2, FGFR3, FN1, FOXC2, FOXP1, FOXP3, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, G6PC1, GALNT3, GANAB, GAPVD1, GATA3, GATM, GDF6, GDNF, GFRA1, GLA, GLI3, GLIS2, GLIS3, GNA11, GON7, GPC3, GREB1L, GRHPR, GRIP1, GSN, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPSE2, HRAS, HSD11B2, HYLS1, HAAO, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITSN1, ITSN2, JAG1, JAM3, KANK1, KANK2, KANK4, KAT6B, KCNA1, KCNJ1, KCNJ5, KCNQ1OT1, KCTD1, KIF14, KIF7, KIRREL1, KIAA0586, KIAA0753, KLHL3, KYNU, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LIFR, LMNA, LMX1B, LRP2, LRIG2, LRP4, LYZ, LZTFL1, MAFB, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MEFV, MKKS, MKS1, MMACHC, MMUT, MT-TF, MT-TL1, MTX2, MUC1, MYH9, MYCN, MYO1E, MYO9A, MYOCD, NADSYN1, NEK1, NEK8, NEU1, NIPBL, NLRP3, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C1, NR3C2, NRIP1, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, OSGEP, PAX2, PBX1, PDE6D, PDSS2, PEX12, PEX2, PHEX, PIGN, PIGT, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PODXL, PRKCSH, PTPRO, REN, RET, RMND1, ROBO1, ROBO2, RPGRIP1L, RRAGD, RRM2B, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, SGPL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLIT2, SMARCAL1, SRGAP1, STRA6, SYNPO, SYNPO2, TBC1D1, TBC1D24, TBC1D8B, TBX1, TBX18, TBX6, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM126B, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNS2, TNXB, TP53RK, TP63, TPRKB, TRAF3IP1, TRAP1, TRIM32, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TTR, TULP3, TXNDC15, UMOD, UPK3A, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR4, WDR72, WDR73, WNK1, WNK4, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT9B, WT1, XDH, XPNPEP3, XPO5, YRDC, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYM2, ZNF423
Fuld genom analyse
Fuld ikke-panelbaseret analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning.
Analysenavn
NGC SLB Nyresvigt
Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
Op til 8 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
NGC Oftalmologi
Indikation
- Arveligt betingede sygdomme i øjets nethinde (retinopatier)
- Bilateral grå stær hos børn/unge (bilateral cataract) (Trio foretrækkes, men enkeltgenom med panel kan også udføres)
- Strukturelle øjensygdomme
- Synsnervesygdomme (opticusneuropatier)
- Ultra sjældne øjensygdomme (trioanalyse anbefales)
Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.
Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Gener
Katarakt panel v2 (134 gener):
ABHD12, ADAMTS10, ADAMTSL4, AGK, AGPS, ALDH18A1,ANAPC1, ATAD3A, B3GLCT, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2,CDK9, CHMP4B, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGA, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CRYAA, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, DHCR7, DNMBP, DYRK1A, EED, EIF2B2, EPG5, EPHA2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, FAM126A, FAR1,FBN1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALE, GALT, GCNT2, GEMIN4, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, GLS, GNPAT, GTF2H5, HMX1, HSF4, HTRA2, INPP5K, INTS1, JAM3, LCAT, LEMD2, LIM2, LONP1, LSS, MAF, MAN2B1,MED27, MIP, MIR184, MSMO1, MYH9, NACC1, NDP, NF2, NHS, NUP188,OCRL, OPA3, P3H2, PANK4, PAX6, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PITX3, PIK3C2A, PLOD3,PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RIC1, RRAGA, SC5D, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, SLC2A1, SLC33A1, SRD5A3, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, UNC45B, ZNF526, VIM, VSX2, WFS1, WRN, XYLT2
Opticus neuropati panel v2 (51 gener):
ACO2, AFG3L2, ALPK1, AP3B2, ATAD3A, ATP1A3, AUH, C12orf65, C19orf12, CISD2, DNAJC19, DNAJC30, DNM1L, EPRS1, FDXR, ISCA2, MCAT, MECR, MFF, MFN2, MIEF1, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MTPAP, NBAS, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFA12, NR2F1, OPA1, OPA3, PDSS1, PMPCA, POLG, RTN4IP1, SLC25A46, SLC44A1, SLC52A2, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TFG, TMEM126A, TSFM, UCHL1, WFS1, YME1L1, ZNHIT3
Albinisme panel v.1 (36 gener):
AHR, AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1A, CACNA1F, CASK, DCT, DTNBP1, FRMD7, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, LYST, MANBA, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX6, RAB27A, SACS, SETX, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TULP1, TYR, TYRP1
Strukturelle øjensygdomme panel v2 (144 gener):
ABCB6, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTSL4, ALDH1A3, ALX1, ATOH7, ASPH, B3GLCT, B3GALNT2, BCOR, BEST1, BMP4, BMP7, C12orf57, CAPN15, CC2D2A, CENPF, CDH2, CDON, CHD7, CHRDL1, CLDN19, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COX7B, CPAMD8, CRB1, CREBBP, CRIM1, CRYBA4, CYP1B1, DDX58, DYRK1A, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, EYA1, FAT1, FBN1, FGFR1, FOXC1, FOXC2, FOXD3, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, FZD4, FZD5, GDF3, GDF6, GJA1, GLI3, GRIP1, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, IFIH1, IGBP1, ITPR1, KDM6A, KERA, KMT2D, LAMB2, LMX1B, LRP2, LRP5, LTBP2, MAB21L2, MAF, MFRP, MITF, MYOC, MYRF, NDP, NHS, NAA10, OCRL, OLFM2, OPTN, OTX2, PACS1, PAX2, PAX6, PIGL, PITX2, PITX3, PORCN, PQBP1, PRSS56, PRR12, PTCH1, PUF60, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RERE, RBP4, RPGRIP1L, SALL2, SALL4, SBF2, SH3PXD2B, SHH, SIX3, SIX6, SLC4A4, SLC38A8, SMCHD1, SMO, SMOC1, SOX2, STRA6, SRD5A3, TBC1D20, TBK1, TEK, TENM3, TFAP2A, TMEM67, TMEM98, TMX3, TRIM44, TUBGCP4, VAX1, VCAN, VPS35L, VSX1, VSX2, WDR36, WDR37, YAP1, ZIC2
Fuld genom analyse
Fuld ikke-panelbaseret analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning.
Analysenavn
NGC SLB Oftalmologi
Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
Op til 8 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
NGC Psykiatri hos børn og unge
Indikation
- Autismespektrumforstyrrelse
Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.
Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Analysenavn
NGC SLB Psykiatri børn og unge
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
Op til 12 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
NGC Sjældne sygdomme hos børn og unge
Indikation
Mistanke om en sjælden genetisk årsag, og tilstanden skyldes ikke en i forvejen genetisk afklaret sygdom i familien, og mindst en af følgende tilstande/fund:
- En eller flere misdannelser
- Komplekst sygdomsbillede
- Global udviklingsforsinkelse med udviklingsdeficits i to eller flere udviklingsdomæner, med IQ<70 for børn og unge over 6 år, eller et behov for specialistinstitution/skole
- Skeletanomali, eksempelvis forkortede rørknogler, kraniosynostose, skeletdysplasi eller dværgvækst
- Neuromuskulær eller neurologisk sygdom eksempelvis symptom- givende misdannelser i centralnervesystemet, leukoencefalopati, mikro-/makrocefali ledsaget af intellektuelt handikap; ataksi, epilepsi, myopati
- Mistanke om medfødt metabolisk sygdom
- Artrogrypose
- Overvækst
- Floppy infant
Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.
Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Analysenavn
NGC SLB Sjældne sygdomme
Ved bestilling af analysen anføres det at kategorien tilhører "Sjældne sygdomme hos børn og unge" i feltet til kliniske oplysninger
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
Op til 12 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
NGC Sjældne sygdomme hos voksne
Indikation
Mistanke om en sjælden genetisk årsag, og tilstanden skyldes ikke en i forvejen genetisk afklaret sygdom i familien, og mindst en af følgende tilstande/fund:
- En eller flere misdannelser
- Komplekst sygdomsbillede/mistanke om monogen lidelse, hvor denne ikke er omfattet af andet specialistnetværk
- Mental retardering/psykisk udviklingshæmning, med IQ<70 eller behov for specialinstitution eller ikke mulighed for at leve et selvstændigt liv
- Skeletanomali
- Neuromuskulær eller neurologisk sygdom
- Mistanke om medfødt metabolisk sygdom
- Mistanke om bindevævslidelse med karanomalier med mindst to af følgende:
- udposning på større arterier
- aneurismer
- svær hypermobilitet med Beighton score 6 eller mere og/eller ledluksationer
- spontane perforationer af lunger eller andre indre organer, dysproportioneret skelet
- brok (hernier)
- førsteledsslægtning med alvorlig event med enten organ eller karperforation/operationskrævende aneurisme
- generel dysmorfi der leder tanken hen på genetisk bindevævslidelse eller lign.
Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.
Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Gener
For indikationen bindevævslidelse vælges et af følgende to paneler:
Bindevævslidelse standard panel v1 (16 gener):
ACTA2,BGN,CBS,COL3A1,COL5A1,COL5A2,EFEMP2,FBN1,PLOD1,SLC2A10,SMAD2,
SMAD3,TGFB2,TGFB3,TGFBR1,TGFBR2
Bindevævslidelse udvidet panel v1 (53 gener):
ACTA2,ADAMTS2,AEBP1,ALDH18A1,ATP6V0A2,ATP6V1A,ATP7A,B3GALT6,B3GAT3,B4GALT7,
BGN,C1R,C1S,CBS,CHST14,COL12A1,COL1A1,COL1A2,COL3A1,COL5A1,COL5A2,DSE,EFEMP2,
ELN,FBLN5,FBN1,FBN2,FKBP14,FLCN,FLNA,GORAB,IPO8,LOX,LTBP1,LTBP4,NOTCH1,PLOD1,
PLOD2,PRDM5,PYCR1,RET,RIN2,SKI,SLC2A10,SLC39A13,SMAD2,SMAD3,TGFB2,TGFB3,TGFBR1,
TGFBR2,TNXB,ZNF469
Analysenavn
NGC SLB Sjældne sygdomme
Ved bestilling af analysen anføres det at kategorien tilhører "Sjældne sygdomme hos voksne" i feltet til kliniske oplysninger
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
Op til 12 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
NGC Svære arvelige hudsygdomme
Indikation
- DQ80 - Medfødt iktyose (flere undertyper)
- DQ81 - Epidermolysis bullosa (flere undertyper)
- DQ82.4 - Ektodermal dysplasi (flere undertyper)
- DQ82.8L - Keratoderma palmare og DQ82.8M - Keratoderma plantare
- DQ82.0 - Arveligt lymfødem (flere undertyper)
- Udiagnosticeret, alvorlig, mistænkt, genetisk hudlidelse (efter MDT) (Ikke muligt at navngive)
Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.
Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Gener
Medfødt iktyose panel v1 (98 gener):
AAGAB,ABCA12,ABHD5,ALDH3A2,ALOX12B,ALOXE3,AP1B1,AP1S1,AQP5,ARSE,ASPRV1,
CARD14,CASP14,CAST,CDSN,CERS3,CLDN1,CSTA,CYP4F22,DCLRE1C,DOLK,DSC2,DSG1,
DSP,EBP,ELOVL1,ELOVL4,ENPP1,ERCC2,ERCC3,FLG,FLG2,GBA,GJA1,GJB2,GJB3,GJB4,
GJB6,GTF2E2,GTF2H5,JUP,KDSR,KRT1,KRT10,KRT14,KRT16,KRT17,KRT2,KRT6A,KRT6B,
KRT6C,KRT83,KRT9,LIPN,LORICRIN,LRP1,MBTPS2,MPDU1,MPLKIP,MSMO1,MVK,NIPAL4,NLRP1,
NSDHL,PERP,PEX7,PHGDH,PHYH,PIGA,PIGL,PMVK,PNPLA1,POMP,PSAT1,PSPH,RHBDF2,RSPO1,
SDR9C7,SERPINB7,SERPINB8,SLC17A9,SLC27A4,SLURP1,SMARCAD1,SNAP29,SPINK5,SSH1,
ST14,STIM1,STS,SULT2B1,SUMF1,TARS1,TAT,TGM1,TRPM4,TRPV3,VPS33B
Epidermolysis bullosa panel v1 (39 gener):
CAST,CD151,CDSN,COL17A1,COL7A1,CPOX,CSTA,DSC3,DSP,DST,EGFR,EXPH5,FECH,FERMT1,
FLG2,ITGA3,ITGA6,ITGB4,JUP,KLHL24,KRT1,KRT10,KRT14,KRT2,KRT5,LAMA3,LAMB3,
LAMC2,PKP1,PLEC,PLOD3,PPOX,SERPINB8,SLC39A4,TFAP2A,TGM5,TP63,UROD,UROS
Ektodermal dysplasi panel v1 (117 gener):
ABCC6,ADAM10,ADAM17,ALDH18A1,ANAPC1,ANTXR1,ANTXR2,APCDD1,ARHGAP31,ATP6V0A2,
ATP7A,AXIN2,B3GALT6,B3GAT3,BCS1L,C3orf52,CAST,CDH3,CDSN,COG6,CST6,CSTA,CYP26C1,
DLL4,DLX3,DOCK6,DSC2,DSC3,DSG1,DSG4,DSP,EDA,EDAR,EDARADD,EDNRA,EFEMP2,EGFR,ELN,
EOGT,ERCC2,ERCC3,FBLN5,FLG2,FOXN1,FZD6,GGCX,GJA1,GJB2,GJB6,GRHL2,GTF2E2,GTF2H5,
HOXC13,HPGD,HR,HRURF,IKBKG,ITGA3,KDF1,KREMEN1,KRT13,KRT14,KRT16,KRT17,KRT2,KRT25,
KRT5,KRT6A,KRT6B,KRT6C,KRT71,KRT74,KRT81,KRT83,KRT85,KRT86,LEF1,LIPH,LMNA,LPAR6,LSS,
MBTPS2,MPLKIP,MSX1,NECTIN1,NECTIN4,NFKB2,NFKBIA,NLRP1,NOTCH1,PKP1,PLCD1,PORCN,PRKD1,
PTCH1,PYCR1,RBPJ,RIN2,RIPK4,RMRP,RNF113A,RSPO4,SDR9C7,SLC39A4,SNAI2,SNRPE,SOX18,ST14,
SUFU,TFAP2A,TGM5,TP63,TRAF6,TRPS1,TSPEAR,WNT10A,WNT10B
Keratoderma palmare panel v1 (87 gener):
AAGAB,ABCA12,ABHD5,ADAM10,ADAM17,ALDH3A2,ALOX12B,ALOXE3,AP1S1,AQP5,ARSE,ATP2A2,
ATP2C1,CARD14,CASP14,CAST,CDSN,CERS3,CLDN1,COG6,COL14A1,CST6,CSTA,CTSC,CYP4F22,
DSC2,DSC3,DSG1,DSG4,DSP,EBP,ELOVL4,ENPP1,FAM83G,FLG,GJA1,GJB2,GJB3,GJB4,GJB6,
GRHL2,HPGD,JUP,KANK2,KDSR,KRT1,KRT10,KRT14,KRT16,KRT17,KRT2,KRT6A,KRT6B,KRT6C,
KRT9,LIPN,LORICRIN,MBTPS2,MVK,NECTIN1,NECTIN4,NIPAL4,NLRP1,NSDHL,PERP,PEX7,PHYH,
PKP1,PNPLA1,POMP,RHBDF2,RSPO1,SDR9C7,SERPINB7,SLC27A4,SLURP1,SNAP29,SPINK5,SREBF1,
ST14,STS,SULT2B1,TAT,TGM1,TRPV3,VPS33B,WNT10A
Arveligt lymfødem panel v1 (23 gener):
ABCC9,ADAMTS3,ANGPT2,CCBE1,CELSR1,EPHB4,FAT4,FLT4,FOXC2,GATA2,GJC2,KIF11,NSD1,
PIEZO1,PTPN11,PTPN14,RAF1,RASA1,RIT1,SOS1,SOS2,SOX18,VEGFC
Bemærkninger til gener:
ABCC6 (NM_001171.6) exon 1-9
- Høj homologi til andre regioner
ANAPC1 (NM_022662.4) exon 28-34 og 44-46
- Lav mapping quality
GBA (NM_000157.4) exon 11
- Lav mapping quality
IKBKG (NM_003639.4) exon 3-10
- Lav dækning og mapping quality
KRT81 (NM_002281.4) exon 2-3
- Lav dækning og mapping quality
KRT86 (NM_001320198.2) exon 4-5
- Lav mapping quality
Udiagnosticeret, alvorlig, mistænkt, genetisk hudlidelse:
Fuld ikke-panelbaseret analyse inkl. CNV-analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning.
Analysenavn
NGC SLB Svære arvelige hudsygdomme
Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
Helgenomsekventering (WGS)
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
Op til 8 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Nyresten og nefrocalcinose genpanel v1
Indikation
Mistanke om eller afklaring af arvelige disposition til nyresten og nefrocalcinose.
Gener
ADCY10, ALPL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, BSND, CA2, CASR, CDC73, CLCN5, CLCNKB, CLDN2, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, FOXI1, GDNF, HNF4A, KCNJ1, MAGED2, OCRL, SLC12A1, SLC4A1, VDR, WDR72, AGXT, GRHPR, HOGA1, SLC26A1, SLC3A1, SLC7A9, SLC22A12, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, APRT, CTNS, XDH, HPRT1.
Arvegang
Autosomal dominant, autosomal recessivt, X-bunden.
Varianter
Hos patienter med arvelig disposition til nyresten og nefrocalcinose ses typisk sygdomsdisponerende varianter, der kan detekteres med sekventering.
Analysenavn
Nyresten+nefrocalcinose (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
NGS-sekventering af genomet.
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
Op til 6 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
PKD genpanel v1
Indikation
Mistanke om eller afklaring af arvelige polycystisk nyresygdom
Gener
ALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, IFT140, PKD1, PKD2, PKHD1, TMEM67
Arvegang
Autosomal dominant, autosomal recessivt
Varianter
Hos patienter med PKD (polycystic kidney disease) ses typisk sygdomsdisponerende varianter, der kan detekteres med sekventering, mens der hos et mindretal ses varianter, der kan detekteres med deletions/duplikationsanalyse (MLPA).
Analysenavn
PKD panel (SLB, Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
1) NGS-sekventering; kodende exons i angivne gener
2) MLPA PKHD1 MLPA P341 og P342, hvis mistanke om autosomal recessiv PKD
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
Op til 2 måneder for sekventering, 1 måned for evt. MLPA
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Prader-Willi syndrom
Gen/Region
15q11-q13
Variationer
Der undersøges for mikrodeletion og methyleringsdefekt. Metodens sensitivitet er ca. 99 % for Prader-Willi Syndrom
Analysenavn
Prader-Willi syndrom (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
MLPA ME028, methyleringssensitiv.
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN
Silver-Russel syndrom
Gen/Region
11p15.5
Variationer
Der undersøges for mikrodeletion/-duplikation og methyleringsdefekt i 11p15. Der findes methylerings-defekt i regionen hos 40-60 % af patienter.
Analysenavn
Silver-Russell Syndrom (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
MLPA ME030, methyleringssensitiv
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Spinal muskelatrofi
Gener
SMN1
Arvegang
Autosomal recessiv
Varianter
Der undersøges for deletioner af exon 7 på genet SMN1 på kromosom 5q13.2. Mere end 90 % af patienterne er homozygote for deletion af exon 7.
Anlægsbærer diagnostik mulig.
Analysen angiver samtidig antal kopier af SMN2. Antal kopier af SMN2 kan have betydning for sygdommens forløb.
Analysenavn
Spinal muskelatrofi (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
MLPA
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Tuberøs sclerose v1
Gen
TSC1, TSC2
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
Tuberøs sclerose panel (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
Metode
- NGS
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Uniparental Disomi (UPD)
Gen/region
Kan udføres for følgende kromosompar: 7, 14, 15 og 16
Variationer
Sammenligning af diverse STS-markører
Analysenavn
UPD7 (SLB Vejle)
UPD14 (SLB Vejle)
UPD15 (SLB Vejle)
UPD16 (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod) fra patienten og begge forældre.
Metode
PCR
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
X-inaktivering
Gen
AR-genet på X-kromosomet
Beskrivelse
Skæv X-inaktivering kan bruges som indikation på, om en patient bærer en alvorlig defekt, som involverer det ene X-kromosom. Dette gælder både nedarvede X-bundne sygdomme og cytogenetiske abnormaliteter.
Med alderen ses en øget tendens til skæv X-inaktivering i perifere blodceller. Andelen af nyfødte normale piger med en skæv X-inaktivering (>90:10%) er ca. 0,5%. Ved voksenalderen er andelen med skæv X-inaktivering steget til ca. 4% og for kvinder over 40 år er den ca. 10%.
Analysemetoden udnytter, at methyleringen af HpaII sites nær det polymorfe CAG-repeat i AR-genet (MIM #313700) korrelerer med X-kromosom-inaktivering.
Analysenavn
X-inaktivering (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
PCR og fragmentanalyse
Akkrediteret
Ikke akkrediteret
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Y-deletioner
Gen/Region
AZFa, AZFb og AZFc-regionerne på kromosom Yq11.2
Variationer
Der undersøges for deletioner i AZF-regionerne
Analysenavn
Y-deletioner (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
PCR
Akkrediteret
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Analysen er en del af infertilitetspakken. Analysen indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN