Skip til primært indhold

Genetiske analyser

I nedenstående menu ses liste over DNA analyser i eget laboratorium. Under hver analyse er der angivet prøvetype, svartider m.v.

Ønskes der DNA analyser, som ikke findes på listen, kan afdelingen være behjælpelig med at finde et andet laboratorium i ind- eller udland.

Genetiske undersøgelser bør som hovedregel forudgås af genetisk rådgivning.

Ved spørgsmål vedrørende analyser, kontakt venligst 7940 6556.

Forsendelse af prøver: alm. post ved stuetemperatur.

Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN - The european Molecular Genetics Quality Network samt CF-network - Cystic Fibrosis European Network.

 

Mulige genetiske analyser i Klinisk Genetik

Alfa-1-Antitrypsin

OMIM

107400

Gen

SERPINA1

Arvegang

Autosomal recessiv (AR)

Analysenavn

Der undersøges for to hyppige mutationer: PI Z (E366K) og PI S (E288V). 95 % af tilfælde af alfa-1 antitrypsin mangel kan forklares ved disse mutationer.

  • SERPINA1 (Standard) (SLB Vejle)

Ønskes fuld sekventering af SERPINA1 bestilles:

  • Anden genetisk analyse (SLB Vejle) (ved indikation skrives "SERPINA1 udvidet") 

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Hyppige mutationer: Pyrosekventering

Fuld sekventering: NGS

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Aneuploidi-screening

Indikation

Mistanke om trisomi 13,18 eller 21 og kvantitative kønskromosomanomalier

Prøvemateriale-postnatalt

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysenavn

Aneuploidiscreening (SLB Vejle)

Metode

QF-PCR

Svartid

1 uge fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Angelman Syndrom

OMIM

105830

Gen/Region

UBE3A
Kromosom 15q11-q13

Arvegang

Afhænger af årsagen.

Analysenavn

Angelman syndrom (SLB Vejle)

Der undersøges for hyppig deletion og methyleringsdefekt med MLPA metode (ME028). Ca. 70% af patienter med Angelman syndrom detekteres med denne analyse.

UBE3A-gen (fuld sekv.) (SLB Vejle)

Fuld sekventering af UBE3A genet. Ca. 11% af patienter med Angelman syndrom har en patogen mutation i UBE3A genet. Patogene mutationer i UBE3A genet kan detekteres med denne analyse. Ved denne undersøgelse udføres også analyse for små deletioner med MLPA metode (P336).

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Hyppig deletion og methyleringsdefekt: MLPA (ME028), methyleringssensitiv.

Fuld sekventering: NGS og MLPA (P336)

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Beckwith-Wiedemann syndrom

OMIM

130650

Gen/Region

11p15.5 Mutationer Der undersøges for mikrodeletion/-duplikation og methyleringsdefekt i 11p15. Der findes methyleringsdefekt i regionen hos 60-70 % af patienterne

Analysenavn

Beckwith-Wiedemann syndrom SLBVejle

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA ME030, methyleringssensitiv

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se rekvisition

Charcot-Marie-Tooth type 1A

OMIM

118220

Gen/region

PMP22

Variationer

Der undersøges for duplikation af kromosom 17p11.2, som er årsag til 70% af arvelige og 90% af sporadiske tilfælde af den demyeliniserende Charcot-Marie-Tooth type 1A.

Analysenavn

CMT1A (PMP22) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Cystisk Fibrose

OMIM

219700

Gen

CFTR

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysenavn

  • CFTR-gen (udvidet) (SLB Vejle)

Fuld sekventering af CFTR. Denne analyse anbefales ved diagnostisk test og bærerundersøgelse.

  • CFTR Fertilitetsudredning SLB Vejle

Der undersøges for 32 udvalgte varianter* i CFTR. De udgør tilsammen ca. 95% af de patogene varianter, der ses hos patienter af dansk oprindelse med cystisk fibrose. Denne analyse kan bestilles som led i fertilitetsudredning (azoospermi, oligozoospermi m.v.).

  • CFTR (F508del_394delTT) (SLB Vejle)

Der undersøges for de 2 hyppigst forekommende patogene varianter i CFTR. Varianterne kaldes traditionelt F508del og 394delTT.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

NGS: Anvendes ved fuld sekventering og fertilitetsudredning (undersøgelse for 32 udvalgte varianter).

Pyro-sekventering: Anvendes ved undersøgelse for de to hyppigst forekommende patogene varianter (F508del og 394delTT).

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Indgår i ekstern kvalitetssikring via CF-network

*32 hyppige varianter:

F508del, 394delTT, R117H, S549N, A455E, R347H, S549R, R347P, R553X, W1282X, G551D, 2184delA, R334W, V520F, 2789+5G>A, 1078delT, I507del, 1898+1G>A, 621+1G>T, R1162X, 3876delA, 711+1G>T, N1303K, 1717-1G>A, G85E, 3659delC, 3849+10kb C>T, G542X, 3905insT, R560T, 3120+1G>A og intron 8-polymorfierne 5T/7T/9T.

Exom Sekventering

Baggrund

Exom sekventering anvendes til undersøgelse af alle protein kodende DNA sekvenser (exons), i det humane genom. Med exom sekventering er det muligt at identificere såvel enkeltbase (SNP) som kortere insertioner og deletioner (INDELs) i exomet. Exom sekventering af trioer (mor, far og barn) muliggør identifikation af sygdomsgivende varianter i forhold til potentielle arvegange (f.eks. de novo eller compound heterozygot). Analysen kan også rekvireres for enkeltpersoner, men sandsynligheden for at finde den eller de sygdomsdisponerende genetiske variationer, er normalt lavere end for trioer.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Det benyttede exom sekventeringsdesign (SureSelect Human All Exon V6, Agilent) dækker mere end 99% af alle kendte kodende exons i det humane genom. Exom sekventeringsdata genereres på Illumina NextSeq550 platformen.

Svartid

Op til 6 måneder fra prøvemodtagelse

Pris

Ring for pris

Bemærkninger

Kan kun rekvireres efter forudgående aftale

FISH

Beskrivelse

Klinisk Genetik udfører FISH-analyser. Den enkelte FISH-analyse er tilpasset til det/de spørgsmål der ønskes afklaret. Rekvisition af FISH-analyse sker derfor generelt kun efter aftale. Det/de spørgsmål der ønskes afklaret bør beskrives i indikationsfeltet.

Prøvemateriale

4 ml blod i Li-heparin-glas (minimum 2 ml, nyfødte 1 ml)

Analysenavn

FISH (SLB Vejle)

Metode

Fluorescens In Situ Hybridisering

Indikation

Led i udredning af kromosomanomalier.

Svartid

Ca. 1 måned fra prøvemodtagelse, afhængigt af problemstillingen

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Forsendelse

Prøven sendes så vidt muligt samme dag, som den er taget, idet analyse betingelserne ellers forringes.
Sendes med intern transportbil inden for Sygehus Lillebælt. Alm. post kan også benyttes. Må ikke udsættes for stærk varme eller frost. Skal pakkes i kuvert "UN3373: Biologisk stof kategori B - Diagnoseprøve". Ingen forsendelse op til helligdag.

Bemærkninger

For spørgsmål vedrørende analyse eller forsendelse, kontakt venligst tlf.: 79406556.

Fragilt X associeret tremor

OMIM

300623

Gen

FMR1-genet beliggende på Xq27.

Arvegang

X-bunden dominant

Variationer

CGG repeat ekspansion i FMR1 genet

Analysenavn

Fragilt X ass. tremor (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

PCR

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkning

Analysen indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN (FRAXA EQA)

Fragilt X syndrom

OMIM

300624

Gen

FMR1-genet beliggende på Xq27.3

Arvegang

X-bunden recessiv

Variationer

Ca. 99 % af patienter har et øget antal CGG-trinukleotidrepeat i exon 1

Analysenavn

Fragilt X-syndrom (FMR1) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

PCR analyse til detektion af CGG-repeat ekspansion i FMR1 genet. Ved detektion af >170 CGG-repeats, udføres en sekundær PCR analyse der tester for FMR1 methyleringsstatus.

Svartid

1 måned fra prøvetagning

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkning

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrom (FXTAS) kan også påvises ved denne analyse.

Analysen indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN.

Hereditær Hæmokromatose

OMIM

235200

Gen

HFE

Arvegang

Autosomal recessiv (AR)

Analysenavn

  • HFE (standard) (SLB Vejle)

Der undersøges for to hyppige mutationer C282Y og H63D

Ca. 87 % af patienter med HFE-associeret hereditær hæmokromatose er enten homozygote for C282Y eller compound heterozygote for C282Y/H63D. Dette gælder for patienter af europæisk oprindelse.

  • Anden genetisk analyse (SLB Vejle)

Fuld sekventering af HFE-genet, (i indikation skrives "HFE udvidet").

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Hyppige mutationer: Pyrosekventering

Fuld sekventering: NGS

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Fuld sekventering af HFE genet: Vælg "Anden genetisk analyse (SLB Vejle)" (ved indikation skrives "HFE" udvidet")

Hereditær trykbetinget neuropati

OMIM

162500

Gen/region

PMP22

Variationer

Der undersøges for deletion af 17p11.2, som er årsag til 85% af tilfælde af Hereditær trykbetinget neuropati.

Analysenavn

HNPP (PMP22) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Huntington sygdom

OMIM

143100

Gen

HTT

Arvegang

Autosomal dominant

Variationer

Øget antal CAG-trinukleotidrepeats

Analysenavn

Huntington sygdom (HTT) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

PCR

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkning

Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN

Hyperkalæmisk Periodisk Paralyse

OMIM

170500

Gen

SCN4A

Arvegang

Autosomal dominant (AD)

Varianter

Forskellige varianter i genet SCN4A

Analysenavn

HYKPP (SCN4A) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

NGS

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Hypokalæmisk Periodisk Paralyse

OMIM

170400

Gen

CACNA1S og SCN4A

Arvegang

Autosomal dominant (AD)

Varianter

Fuld sekventering af CACNA1S genet og SCN4A genet

Analysenavn

HOKPP (CACNA1S, SCN4A) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

NGS

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Incontinentia Pigmenti

OMIM

308300

Gen

IKBKG (NEMO)

Arvegang

X-bundet dominant (XD)

Analysenavn

  • IKBKG (hyppig del.) (SLB Vejle)

Der undersøges for den hyppige deletion af exon 4-10 (80 % af patienter).

  • IKBKG-gen (fuld sekv.) (SLB Vejle)

Sekventering af exon 2-10 (kan udføres hvis deletionsundersøgelsen er normal og der fortsat er mistanke om Incontinentia Pigmenti).

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

Hyppig deletion: PCR

Fuld sekventering: Sanger sekventering

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste (Bemærk: Differentieret pris afhængig af årsag)

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse

Kendt mutation

Beskrivelse

Analysen undersøger for tilstedeværelse af en kendt mutation. I indikationsfeltet angives følgende: Gen-/mutationsbetegnelse og indexpersonens CPR. Kopi af analysesvar skal vedlægges.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Paraffinsnit normalvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Paraffinsnit tumorvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Friskt tumorvæv (medsend ca. 25 mg væv)

Analysenavn

Kendt mutation (SLB Vejle)

Metode

Sanger sekventering (bidirektionel sekventering) eller Pyrosekventering.

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste (Bemærk: Differentieret pris afhængig af årsag)

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN.

Kromosomundersøgelse

Indikation

Mistanke om større kromosom ændring (translokation, aneuploidi, kønskromosom abnormitet, mosaik tilstand)

Prøvemateriale

4 ml blod i Li-heparinglas (minimum 2 ml, nyfødte 1 ml). Heparin blodprøve er holdbar i 5 dage fra prøvetagningsdato.

Analysenavn

Kromosomundersøgelse (SLB Vejle)

Metode

Mikroskopisk analyse efter dyrkning og G-båndsfarvning

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Forsendelse

Prøven sendes så vidt muligt samme dag, som den er taget, idet analysebetingelserne ellers forringes. Sendes med intern transportbil inden for Sygehus Lillebælt. Alm. post kan også benyttes. Må ikke udsættes for stærk varme eller frost. Skal pakkes i kuvert "UN3373: Biologisk stof kategori B - Diagnoseprøve". Ingen forsendelse op til helligdag.

Bemærkninger

Analysen er en del af infertilitetspakken.

For spørgsmål vedrørende analyse eller forsendelse, kontakt venligst tlf.: 79406556.

Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via GenQA.

 

Leri-Wiell dyschondrosteosis

OMIM

127300

Gen/Region

SHOX (NM_000451)

Arvegang

Pseudoautosomal dominant

Variationer

Ca. 70-80% af patienterne har større deletioner. De resterende har mutationer.

Analysenavn

SHOX-gen (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA P018
NGS-sekventering (hvis MLPA er normal).

Svartid

6 uger fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

MUC1

Indikation

Mistanke om MUC1- relateret autosomal dominant tubulointerstitiel nyresygdom (ADTKD-MUC1). ADTKD kan også findes benævnt Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD).

Gener

MUC1

Arvegang

Autosomal dominant

Varianter

Der undersøges udelukkende for en cytosininsertion i en 60 basepar repeat sekvens i VNTR-regionen i MUC1.

Analysenavn

MUC1-gen (ADTKD-MUC1) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysen er ikke valideret på fragmenteret DNA

Analysemetode

Enzymatisk kløvning, PCR og SNaPshot

Svartid

1 måned

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

 

 

 

Nyresten og nefrocalcinose genpanel

Indikation

Mistanke om eller afklaring af arvelige disposition til nyresten og nefrocalcinose.

Gener

ADCY10, ALPL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKB, CLDN2, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, FOXI1, GDNF, HNF4A, KCNJ1, MAGED2, OCRL, SLC12A1, SLC4A1, VDR, WDR72, AGXT, GRHPR, HOGA1, SLC26A1, SLC3A1, SLC7A9, HRPT1, SLC22A12, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, ARPT, CTNS, XDH.

Arvegang

Autosomal dominant, autosomal recessivt, X-bunden.

Varianter

Hos patienter med arvelig disposition til nyresten og nefrocalcinose ses typisk sygdomsdisponerende varianter, der kan detekteres med sekventering.

Analysenavn

Nyresten+nefrocalcinose (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

NGS-sekventering af genomet.

Svartid

Op til 6 uger.

Pris

For pris kontakt da afdelingen.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

 

 

PKD genpanel

Indikation

Mistanke om eller afklaring af arvelige polycystisk nyresygdom

Gener

DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, PKD1, PKD2, PKHD1, TMEM67

Arvegang

Autosomal dominant, autosomal recessivt

Varianter

Hos patienter med PKD (polycystic kidney disease) ses typisk sygdomsdisponerende varianter, der kan detekteres med sekventering, mens der hos et mindretal ses varianter, der kan detekteres med deletions/duplikationsanalyse (MLPA).

Analysenavn

PKD panel (SLB, Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

1) NGS-sekventering; kodende exons i angivne gener

2a) MLPA PKD1 (P351) og PKD1/PKD2 (P352), hvis sekventering er normal og indikationen er autosomal dominant PKD

2b) MLPA PKHD1 MLPA P341 og P342, hvis mistanke om autosomal recessiv PKD

Svartid

Op til 2 måneder for sekventering, 1 måned for evt. MLPA

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

 

 

Prader-Willi syndrom

OMIM

176270

Gen/Region

15q11-q13

Variationer

Der undersøges for mikrodeletion og methyleringsdefekt. Metodens sensitivitet er ca. 99 % for Prader-Willi Syndrom

Analysenavn

Prader-Willi syndrom (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA ME028, methyleringssensitiv.

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN

Silver-Russel syndrom

OMIM

180860

Gen/Region

11p15.5

Variationer

Der undersøges for mikrodeletion/-duplikation og methyleringsdefekt i 11p15. Der findes methylerings-defekt i regionen hos 40-60 % af patienter.

Analysenavn

Silver-Russell Syndrom (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA ME030, methyleringssensitiv

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

 

SNP-array

Indikation

Mistanke om kromosomfejl (deletion, duplikation eller loss of heterozygosity)

Gen/region

Screening af hele patientens genom for både store og små variationer (deletioner, duplikationer og loss of heterozygosity). Se tabel nedenfor for en liste over syndromer (mikrodeletioner og mikroduplikationer) der kan detekteres med analysen

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysenavn

SNP-array (SLB Vejle)

Metode

Illumina CytoSNP-12 v2.1

Svartid

Ca. 4 uger fra prøvemodtagelse

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN

Spørgsmål vedrørende SNP-array analysen, kontakt venligst 7940 6627

Samtykkeerklæring til Decipher databasen
Ved fund af variation vil vi ofte bede om samtykke til rapportering til Decipher databasen. Decipher databasen er en international database der har til formål at øge vores viden om sjældne genetiske sygdomme. Alle data der rapporteres til Decipher databasen er anonymiserede. Læs mere om Decipher databasen i informationspjecen Velkommen til Decipher under "patientinformation" - samtykkeerklæringer.

Syndromliste (mikrodeletioner/mikroduplikationer)
12p13.33 Microdeletion Syndrome
12q14 microdeletion syndrome
15q13.3 microdeletion syndrome
15q24 recurrent microdeletion syndrome
15q26 overgrowth syndrome
16p11.2 microduplication syndrome
16p11.2-p12.2 microdeletion syndrome
16p11.2-p12.2 microduplication syndrome
16p13.11 recurrent microdeletion
16p13.11 recurrent microduplication
17q21.31 recurrent microdeletion syndrome
1p36 microdeletion syndrome
1q21.1 recurrent microdeletion
1q21.1 recurrent microduplication
1q21.1 susceptibility locus for Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) syndrome
22q11 deletion syndrome (Velocardiofacial / DiGeorge syndrome)
22q11 duplication syndrome
22q11.2 distal deletion syndrome
22q13 deletion syndrome (Phelan-Mcdermid syndrome)
2p15-16.1 microdeletion syndrome
2p21 Microdeletion Syndrome
2q33.1 deletion syndrome
2q37 monosomy
3q29 microdeletion syndrome
3q29 microduplication syndrome
7q11.23 duplication syndrome
8p23.1 deletion syndrome
8p23.1 duplication syndrome
8q21.11 Microdeletion Syndrome
9q subtelomeric deletion syndrome
Angelman syndrome (Type 1)
Angelman syndrome (Type 2)
ATR-16 syndrome
AZFa
AZFb
AZFb+AZFc
AZFc
Cat-Eye Syndrome
Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1A
Cri du Chat Syndrome
Early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy
Familial Adenomatous Polyposis
Hereditary Liability to Pressure Palsies
Leri-Weill dyschondrostosis - SHOX deletion
Leri-Weill dyschondrostosis - SHOX deletion
Miller-Dieker syndrome
NF1-microdeletion syndrome
Potocki-Lupski syndrome (17p11.2 duplication syndrome)
Potocki-Shaffer syndrome
Prader-Willi syndrome (Type 1)
Prader-Willi Syndrome (Type 2)
RCAD (renal cysts and diabetes)
Recurrent 16p12.1 microdeletion
Rubinstein-Taybi Syndrome
Smith-Magenis Syndrome
Sotos syndrome
Steroid sulphatase deficiency
WAGR 11p13 deletion syndrome
Williams-Beuren Syndrome
Wolf-Hirschhorn Syndrome
Xp11.22-p11.23 Microduplication

Spinal muskelatrofi

OMIM

25330

Gener

SMN1

Arvegang

Autosomal recessiv

Varianter

Der undersøges for deletioner af exon 7 på genet SMN1 på kromosom 5q13.2. Mere end 90 % af patienterne er homozygote for deletion af exon 7.
Anlægsbærer diagnostik mulig.
Analysen angiver samtidig antal kopier af SMN2. Antal kopier af SMN2 kan have betydning for sygdommens forløb.

Analysenavn

Spinal muskelatrofi (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Uniparental Disomi (UPD)

Gen/region

Kan udføres for følgende kromosompar: 7, 14, 15 og 16

Variationer

Sammenligning af diverse STS-markører

Analysenavn

UPD7 (SLB Vejle)
UPD14 (SLB Vejle)
UPD15 (SLB Vejle)
UPD16 (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod) fra patienten og begge forældre.

Metode

PCR

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

X-inaktivering

OMIM

313700

Gen

AR-genet på X-kromosomet

Beskrivelse

Skæv X-inaktivering kan bruges som indikation på, om en patient bærer en alvorlig defekt, som involverer det ene X-kromosom. Dette gælder både nedarvede X-bundne sygdomme og cytogenetiske abnormaliteter.

Med alderen ses en øget tendens til skæv X-inaktivering i perifere blodceller. Andelen af nyfødte normale piger med en skæv X-inaktivering (>90:10%) er ca. 0,5%. Ved voksenalderen er andelen med skæv X-inaktivering steget til ca. 4% og for kvinder over 40 år er den ca. 10%.

Analysemetoden udnytter, at methyleringen af HpaII sites nær det polymorfe CAG-repeat i AR-genet (MIM #313700) korrelerer med X-kromosom-inaktivering.

Analysenavn

X-inaktivering (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

PCR og fragmentanalyse

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Y-deletioner

OMIM

415000

Gen/Region

AZFa, AZFb og AZFc-regionerne på kromosom Yq11.2

Variationer

Der undersøges for deletioner i AZF-regionerne

Analysenavn

Y-deletioner (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

PCR

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via BCC, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Analysen er en del af infertilitetspakken. Analysen indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN

APPFWU02V