Onkogenetiske analyser
I nedenstående menu ses liste over DNA analyser i eget laboratorium. Under hver analyse er der angivet prøvetype, svartider m.v.
Ønskes der DNA analyser, som ikke findes på listen, kan afdelingen være behjælpelig med at finde et andet laboratorium i ind- eller udland. Hvis intet laboratorium i Danmark udfører den ønskede analyse, kan denne sendes til udlandet efter kaution fra Sundhedsstyrelsen, hvis der er genetisk indikation for det.
Genetiske undersøgelser bør som hovedregel forudgås af genetisk rådgivning.
Ved spørgsmål vedrørende analyser, kontakt venligst 7940 6556.
Forsendelse af prøver: alm. post ved stuetemperatur.
Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN - The european Molecular Genetics Quality Network.
Mulige onkogenetiske analyser i Klinisk Genetik
Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHD)
OMIM
OMIM Entry - # 135150 - BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME; BHD
Gen
FLCN
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
Birt-Hogg-Dubé (FLCN) (SLB Vejle)
Variationer
Der undersøges for variationer i FLCN-genet. Man antager, at der kan påvises en patogen variant hos ca. 80-90% af patienter med BHD.
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse.
Cowden og Cowden-like panel
Indikation
Mistanke om eller afklaring af arvelige Cowden syndrom eller Cowden –like syndrom
Gener
Sekventering:AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B
Arvegang
Autosomal dominant
Varianter
Hos patienter med Cowden eller Cowden like syndrom ses typisk sygdomsdisponerende varianter, der kan detekteres med sekventering.
Hos et mindretal ses hypermethylering af KLLN-promotorregionen, som detekteres med methyleringssensitiv metode.
Analysenavn
Cowden/Cowden-like panel(SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
1) NGS-sekventering; kodende exons i angivne gener
2) Methyleringsanalyse af PTEN/KLLN promotorregionen
Der fremsendes et samlet analysesvar
Svartid
Fra prøvemodtagelse; 1 måned
Rekvisition
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se rekvisition
Bemærkninger
Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN.
PTEN (NGS)
OMIM
PTEN harmatom tumor syndrom inklusiv Cowden syndrom (CS) og Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS)
Gen
PTEN
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
Cowden syndrom (PTEN) (SLB Vejle)
Variationer
Der undersøges for variationer i PTEN-genet. Ca. 85% af patienterne med Cowden syndrom og ca. 65% af patienterne med Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom har en patogen variation i PTEN.
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse.
Familial Adenomatous Polyposis (FAP)/MUTYH Associated Polyposis (MAP)
OMIM
Gen
Arvegang
Autosomal dominant (FAP), autosomal recessivt (MAP)
Analysenavn
Anden genetisk analyse (SLB Vejle)
OSB: Notér i indikationsfeltet der skal undersøges for generne APC og MUTYH
Variationer
Der undersøges for heterozygote variationer i APC og homozygote eller compound heterozygote variationer i MUTYH.
De fleste patogene variationer i APC genet udgøres af nonsense or splice site variationer, der forårsager en præmatur trunkering af APC genet. Større exon deletioner i APC genet findes i ca. 8-12 % af FAP-patienterne.
Variationerne c.536A>G (p.Tyr179Cys) og c.1187G>A (p.Gly369Asp) udgør ca. 80 % af alle MUTYH variationer i personer af nord Europæisk oprindelse. Hyppigheden af større exon deletioner er ikke kendt for MUTYH genet. Men exon 4-16 deletionen er tidligere detekteret i MUTYH genet.
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Gorlin syndrom (basalcellenævussyndrom)
OMIM
Gen
PTCH1, SUFU
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
Gorlin syndrom (NBCCS) (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Hereditary diffuse gastric cancer
OMIM
Gen
CDH1 og CTNNA1
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
CDH1-gen og CTNNA1-gen (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Kendt mutation
Beskrivelse
Analysen undersøger for tilstedeværelse af en kendt mutation. I indikationsfeltet angives følgende: Gen-/mutationsbetegnelse og indexpersonens CPR. Kopi af analysesvar skal vedlægges.
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Paraffinsnit normalvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Paraffinsnit tumorvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Friskt tumorvæv (medsend ca. 25 mg væv)
Analysenavn
Kendt mutation (SLB Vejle)
Metode
Sanger sekventering (bidirektionel sekventering) eller Pyrosekventering.
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN.
Kolorektalcancer panel
OMIM
Gener
APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM (kun CNV), upstream-GREM1 (kun CNV), MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RPS20, RNF43, SMAD4, STK11 og TP53
Analysenavn
Kolorektalcancer panel (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person. Analysen er ikke i stand til at detektere exon deletioner/duplikationer når analysen udføres på paraffinsnit eller friskt væv med dårlig DNA kvalitet.
Li-Fraumeni syndrom
OMIM
Gen
TP53
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
TP53-gen (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Lynch syndrom panel
OMIM
Gen/Region
EPCAM (kun CNV), MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
Lynch syndrom panel (SLB, Vejle)
Variationer
Der undersøges for variationer i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM (kun CNV) generne.
I patienter med Lynch syndrome også kendt som HNPCC (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer) detekteres de patogene variationer med ca. 50% i MLH1, ca. 40% i MSH2, ca. 7%-10% i MSH6, <5% i PMS2 og ca. 1-3% i EPCAM.
De patogene variationer i form af større exon deletioner og større genetiske rearrangementer udgør ca. 20% i MSH2, 5% i MLH1, 20% i PMS2, 7% i MSH6 og 100% i EPCAM.
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Juvenil polyposis syndrom (NGS)
OMIM
Gen
SMAD4 og BMPR1A
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
Anden genetisk analyse (SLB Vejle)
OSB: Notér i indikationsfeltet der skal undersøges for generne SMAD4 og BMPR1A
Variationer
Der undersøges for variationer i BMPR1A og SMAD4 generne. Hos ca. 40-45% af JPS-patienterne kan der påvises patogene variationer/deletioner i SMAD4 (ca. 20%) eller BMPR1A (ca. 20-25%) generne. Større exon deletioner/duplikationer udgør ca. 2%-11% af de patogene variationer.
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Juvenil polyposis syndrom (MLPA)
OMIM
Gen
SMAD4 i 18q21.1; BMPR1A i 10q23.31
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
Anden genetisk analyse (SLB Vejle).
OBS: Notér i indikationsfeltet der skal laves MLPA (P158)
Variationer
Der undersøges for deletioner/duplikationer i generne SMAD4 og BMPR1A
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Metode
MLPA (P158)
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Malignt melanom
Gen
ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A (p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), POT1, TERF2IP og TERT
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
Malignt melanom panel (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Mammacancer panel
OMIM
BRCA1: 113705
BRCA2: 600185
PALB2: 610355
STK11: 602216
TP53: 191170
PTEN: 601728
Gener
BRCA1, BRCA2, PALB2, STK11, PTEN, TP53, ATM, CHEK2, BARD1
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
Mammacancer panel (SLB Vejle)
eller
BRCA1 og BRCA2 panel (SLB, Vejle) - kun hvis generne BRCA1 og BRCA2 ønskes
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Mamma-Ovariecancer panel
Gener
BRCA1, BRCA2, PALB2, STK11, PTEN, TP53, ATM, CHEK2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, EPCAM (kun CNV) og DICER1
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
MammaOvariecancer panel (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Mikrosatellit-instabilitet (MSI)
Indikation
Mistanke om mismatchrepair-deficient tumor (HNPCC)
Prøvemateriale
Paraffinsnit tumorvæv (1 rør med 3x15um paraffinsnit) og paraffinsnit normalvæv (1 rør med 3x15um paraffinsnit). Tumorprøven bør bestå af minimum 20% tumorceller. Estimat for tumorandel bør oplyses ved rekvisition.
Analysenavn
Mikrosatellit-instabilitet (MSI)
Metode
PCR-baseret. Sammenligning af stabilitet af udvalgte mikrosatellit-markører mellem tumorvæv og normalt væv (Markørpanel: NR21, NR24, BAT25, BAT26, NR27)
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
se under rekvisition
MLH1-promotor-methylering
OMIM
Indikation
Ved manglende immunhistokemisk farvning af MLH1 på tumorvæv, kan der undersøges for methylering af MLH1-promotor.
Gen
MLH1 (MutL, e.coli, homolog of, 1) beliggende på 3p21.3
Prøvemateriale
Frisk tumorvæv (ca. 25 mg) eller paraffinsnit tumorvæv (1 rør med 3x15um paraffinsnit). Tumorprøven bør bestå af minimum 20% tumorceller. Estimat for tumorandel bør oplyses ved rekvisition.
Analysenavn
MLH1-promotor-methylering
Metode
qPCR
Svartid
1 måned fra prøvemodtagelse.
Rekvisition
se under rekvisition
Nyrecancer
Gen
BAP1, FH, FLCN, VHL, MET, PTEN, SDHB, SDHC og SDHD
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
Nyrecancer panel (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
NGC Kræft hos unge voksne (18-30 år), samt arvelig kræft hos voksne
Indikation
- Unge voksne med kræft (18-30 år)
- Familiær kræft
Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.
Blanketter og vejledninger (ngc.dk)
Gener
A2ML1, ABCB11, ABL1, ABRAXAS1, ACD, ACTRT1, ADA, AIP, AKT1, ALK, AMH, AMHR2, ANKRD26, APC, ARID1A, ARID1B, ARID5B, ARMC5, ASXL1, ATG2B, ATM, ATR, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRF1, BRIP1, BTK, BUB1, BUB1B, BUB3, CABLES1, CARD11, CASP9, CBL, CD27, CD70, CDC73, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CEP57, CHEK2, CIITA, CIP2A, COL7A1, CREBBP, CTC1, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CTR9, CYLD, DDB2, DDX11, DDX3X, DDX41, DGCR8, DHCR7, DHX34, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNAJC21, DNMT3A, DOCK8, DPYD, DROSHA, EDC4, EFL1, EGFR, EGLN1, EGLN2, ELANE, ELP1, EP300, EPAS1, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESR2, ETV6, EXO1, EXO5, EXT1, EXT2, EZH2, FAH, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FH, FLCN, FLT3, FMR1, FOCAD, G6PC3, GAB2, GALNT12, GATA1, GATA2, GATA3, GBA, GDNF, GFI1, GJB2, GLI3, GNA11, GNAQ, GNAS, GPC3, GPR101, GPR161, GREM1, GRHL2, GSKIP, H19, HABP2, HAVCR2, HAX1, HFE, HMBS, HNF1A, HOXB13, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, INHA, INHBA, IPMK, ITK, JMJD1C, KCNQ1OT1, KDM1A, KDM3B, KDM6A, KIF1B, KIT, KLLN, KMT2A, KMT2D, KRAS, L2HGDH, LHCGR, LIG4, LYST, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MBD4, MC1R, MDH2, MECOM, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MLLT1, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MTAP, MUC5B, MUS81, MUTYH, MYH9, NAF1, NBN, NDRG4, NEK11, NF1, NF2, NFATC4, NFIX, NHP2, NOP10, NPAT, NPM1, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, NYNRIN, OGG1, PALB2, PARN, PAX5, PBRM1, PDCD4, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIP4K2A, PMS1, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, POLH, POT1, POU6F2, PPM1D, PPP1CB, PRF1, PRKAR1A, PRKN, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, PTPN12, RAB27A, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAF1, RAG1, RAG2, RASA2, RB1, RBBP8, RECQL, RECQL4, RECQL5, REST, RET, REXO2, RFWD3, RHBDF2, RINT1, RIT1, RMRP, RNASEL, RNF43, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL23, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35A, RPL36, RPL5, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS15, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, RPS7, RRAS, RRAS2, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SEMA4A, SERPINA3, SETBP1, SFTPA1, SFTPA2, SH2B3, SH2D1A, SHOC2, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMAD9, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, SMO, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SQSTM1, SRP72, SRY, STAT3, STK11, STN1, STX11, STXBP2, SUFU, TERC, TERF2IP, TERT, TFAP2A, TG, TGFBR1, TINF2, TLR8, TMEM127, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TP53, TP53AIP1, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TSC1, TSC2, TSR2, TYK2, UBE2T, UNC13D, UROD, USB1, USP39, VHL, VPS13C, WAS, WRAP53, WRN, WT1, WWP1, XIAP, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3
Fuld genom analyse
Fuld ikke-panelbaseret analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning.
Analysenavn
NGC SLB kræft hos unge voksne
Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Analysemetode
Helgenomsekventering (WGS)
Laboratoriedelen af analysen udføres i NGC-regi på Sekventeringscenter i Vestdanmark (NGC WGS Vest)
Dataanalysen og svarudfærdigelsen udføres på Klinisk Genetik, SLB
Svartid
Op til 8 uger.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Ovariecancer panel
OMIM
Gener
BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, PMS2, MSH2, MSH6, EPCAM (kun CNV), STK11, DICER1
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
Ovariecancer panel (SLB, Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Pancreascancer panel
OMIM
Gener
STK11, BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PALB2, APC, EPCAM (kun CNV) og CDKN2A.
Analysenavn
Pancreascancer panel (SLB, Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition.
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person. Analysen er ikke i stand til at detektere exon deletioner/duplikationer når analysen udføres på paraffinsnit eller friskt væv med dårlig DNA kvalitet.
Ved behandlingsindikation
Der foretages screening af BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (kun CNV).
Peutz-Jeghers syndrom
OMIM
Gen
STK11
Arvegang
Autosomal dominant
Analysenavn
STK11-gen (SLB Vejle)
Variationer
Der undersøges for variationer i STK11 genet. De fleste tilfælde af Peutz-Jeghers syndrom skyldes en variation i STK11-genet. Større exon deletioner i STK11 genet detekteres i ca. 15% af patienterne med Peutz-Jeghers syndrom.
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Polymerase proofreading associated polyposis (PPAP)/NTHL1 associated polyposis (NAP)
OMIM
POLD1: 174761
POLE: 174762
NTHL1: 602656
Gen
Arvegang
PPAP (POLD1 og POLE): Autosomal dominant
NAP (NTHL1): Autosomal recessiv
Analysenavn
Anden genetisk analyse (SLB Vejle)
OSB: Notér i indikationsfeltet der skal undersøges for generne POLD1, POLE og NTHL1
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Prostatacancer panel
OMIM
Gener
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (kun CNV).
Analysenavn
Prostatacancer panel (SLB, Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages.
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition.
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person. Analysen er ikke i stand til at detektere exon deletioner/duplikationer når analysen udføres på paraffinsnit eller friskt væv med dårlig DNA kvalitet.
Ved behandlingsindikation
Der foretages screening af BRCA1, BRCA2, EPCAM (kun CNV), MLH1, PMS2, MSH2, og MSH6.
ATM kan undersøges, men kun på behandlingsindikation og anvendes som udgangspunkt ikke til prædiktiv test i familien.
Prostatacancer panel - omfattende
OMIM
Gener
Omfattende prostataanalyse panel (69 gener):
ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A,
CDKN2B, CHEK2, CTNNA1, DICER1, DPYD, EGFR, EPCAM (kun CNV), FH, FLCN, upstream-GREM1 (kun CNV), HOXB13, MBD4, MEN1, MET,
MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1,
PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, RNF43, RPS20, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2,
SEC23B, SMAD4, SMARCA4, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.
Arvegang
Både dominant og recessiv
Analysenavn
Omfattende prostata (SLB Vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition.
Von Hippel-Lindau syndrom
OMIM
Gen/Region
VHL
Arvegang
Autosomal dominant
Variationer
Der undersøges for variationer i VHL genet. Von Hippel-Lindau syndrom er en sjælden, arvelig svulstsygdom med flere svulster (hæmangioblastomer) i retina og i cerebellum. Svulster optræder også med andre lokalisationer i centralnervesystemet, nyrer, binyrer, pancreas m.fl. Sygdommen skyldes et svigtende tumor suppressor genet VHL. Ca. 90%-100% af patienter med symptomer på Von Hippel-Lindau syndrom har en variation i VHL genet. Ca. 30% af variationerne udgør større deletioner, ca. 40% udgør missense variationer, og ca. 30% udgøres af mikrodeletioner (1-18 nt), insertioner (1-8 nt), splice site og nonsense variationer.
Analysenavn
VHL-gen (SLB vejle)
Prøvemateriale
9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.
Metode
NGS
Svartid
Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages
Rekvisition
For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition
Bemærkninger
Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.