Forskerprofil: Christina Ringmann Fagerberg

Der er tale om et mangeårigt projekt i samarbejde med professor Brage Storsten Andresens gruppe ved Institut for Biokemi og Molekylær biologi, SDU. Jeanne Bang Vejen, Postdoc, har lavet PhD om emnet, og arbejder videre med projektet. 

Christinas rolle i projektet er primært beskrivelse af fænotypen af mere end 30 patienter fra hele verden.

Det har gennem mange år været kendt, at svære "loss of function"-varianter i genet er knyttet til TARP syndrom (Talipes, Atrial septal defect, Robin sequence, Persistent left superior vena cava), et alvorligt misdannelsessyndrom, hvor de fleste afficerede drengebørn dør tidligt.

Vi har udvidet viden om genotype-fænotype-correlationen, således at fænotypen nu kan beskrives som bestående af to hovedgrupper: TARP Spektrum (TARPS), og RBM10-associeret intellectual disability (RAID), som medfører et mildere handikap end TARPS.

Projektet er en godt eksempel på samarbejdet mellem klinik og laboratoriemæssig forskning. 

Projektet er senest udvidet til også at omfatte RBM12 – et gen, om hvilket viden er endnu mere begrænset på nuværende tidspunkt.

Forskningen laves i samarbejde med bl.a.:

• Thorkild Terkelsen, læge og postdoc ved Klinisk Genetisk Afdeling, AUH og Institut for Biomedicin, Aarhus Universitet
• Uffe Birk Jensen, læge og professor ved Klinisk Genetisk Afdeling, AUH og Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet. 

Forskningen bygger på publikationen Terkelsen et al., 2022, Mono-allelic loss of YTHDF3 and neurodevelopmental disorder: clinical features of four individuals with 8q12.3 deletions, PMID: 34708403

Projekterne laves i samarbejde med yngre læger og/eller Ph.d.-studerende.

Der er tale om følgende projekter:

• GNAO1 haploinsufficiens
• HCFC1, X-bundet, fænotype kvinder + X-inaktivering
• PER2, søvnforstyrrelser og anden fænotype