Genetiske undersøgelser i graviditeten
Bliver det vurderet, at der er øget risiko for genetisk sygdom hos det barn, du venter, bliver du tilbudt en genetisk undersøgelse.
Der findes flere forskellige former for genetiske undersøgelser. Hvilken undersøgelse du får tilbudt, afhænger af baggrunden for, hvorfor undersøgelsen tilbydes, og hvad du ønsker.
Genetiske undersøgelser
Dit foster kan undersøges for genetisk sygdom ved:
- Moderkageprøve
- Fostervandsprøve
- NIPT- der er en blodprøve på den gravide.
National Genom Center
Hvis dit foster skal undersøgelses ved fostervandsprøve eller moderkageprøve, er det vigtigt, at du har læst patientinformationen fra Nationalt Genom Center inden undersøgelsen.
Du finder link til informationen på sygehusets hjemmeside:
www.sygehuslillebaelt.dk/genetiske-undersogelser-i-graviditeten
Overvejelser inden undersøgelse
Fosterundersøgelserne er et tilbud, og det er helt frivilligt, om I ønsker disse undersøgelser.
Ikke alle sygdomme eller misdannelser kan påvises ved fosterundersøgelser.
Det er en personlig afvejning af fordele og ulemper og af sikkerhed, risici og tidspunkt for prøven, der afgør valget mellem de forskellige undersøgelser.
Inden undersøgelsen er det en god idé at overveje, hvilke konsekvenser undersøgelsen evt. skal have.
Det er jer som kommende forældre, der skal træffe valget.
Moderkageprøve
Prøvetagning
En moderkageprøve kan tages fra graviditetsuge 10.
Du skal møde med fyldt urinblære.
Lægen tager prøven ved hjælp af ultralyd, så vi præcist kan lokalisere moderkagen.
Lægen fører en tynd nål gennem maveskindet, ind i moderkagen og suger lidt væv ud.
Prøven tager 3-5 minutter og kræver ikke bedøvelse.
I sjældne tilfælde kan adgangen til moderkagen være vanskelig, så prøven bliver udsat.
Afhængig af forholdene ved prøven suppleres med en blodprøve fra dig og evt. kommende far. Derfor anbefaler vi, at I begge er med ved undersøgelsen.
Risiko
Ved en moderkageprøve er der mindre end 0,5 % risiko for at abortere som følge af undersøgelsen.
Efter undersøgelsen
Efter prøven kan du blive utilpas. Det kan ske både for dig og din ledsager. Vi tilråder, at I hviler i ambulatoriet i 15-20 minutter efter prøvetagningen.
Resten af dagen skal du forholde dig i ro.
Får du smerter i løbet af dagen, må du gerne tage 2 tabletter Paracetamol. De første dage kan der forekomme pletblødning fra skeden og lette sammentrækning af livmoderen.
Hvis du bløder svarende til en kraftig menstruation det første døgn, kan du indtil den følgende morgen kl. 8 ringe på 76 36 20 00 og bede om at tale med den vagthavende gynækolog. Herefter skal du kontakte din egen læge eller lægevagten.
Svar på moderkageprøven
Efter 8-10 dage modtager du svar på den genetiske undersøgelse.
Svaret kommer med digital post.
Du bliver ringet op, hvis der er forandringer, der har sygdomsmæssig betydning.
I yderst sjældne tilfælde kan det være nødvendigt at supplere med en fostervandsprøve.
Ikke alle genetiske sygdomme kan ses i prøven.
Fostervandsprøve
Prøvetagning
En fostervandsprøve kan tages fra graviditetsuge 16.
Lægen tager prøven ved hjælp af ultralyd, så fosteret kan lokaliseres.
Lægen fører en tynd nål gennem maveskindet, ind i livmoderen og suger ca. 20 ml. fostervand ud.
Prøven tager 2-3 minutter og kræver ikke bedøvelse.
Afhængigt af forholdene ved prøven suppleres med en blodprøve fra dig og den kommende barnefar. Derfor anbefaler vi, at I begge er med ved undersøgelsen.
Risiko
Ved en fostervandsprøve er der mindre end 1/2 % risiko for at abortere som følge af undersøgelsen.
Efter undersøgelsen
Efter prøven kan du blive utilpas. Det kan ske både for dig og din ledsager. Vi tilråder, at I hviler i ambulatoriet i 15-20 minutter efter prøvetagningen.
Resten af dagen skal du forholde dig i ro.
Får du smerter i løbet af dagen, må du gerne tage 2 tabletter Paracetamol.
I de første dage efter prøven kan komme siven af fostervand fra skeden. Mistænker du dette bør du kontakte egen læge.
Er det indenfor det første døgn efter prøven, kan du indtil den følgende morgen kl. 8, ringe på 7636 2000 og bede om at tale med den vagthavende gynækolog.
Herefter skal du kontakte din egen læge/lægevagten.
Svar på fostervandsprøven
Efter 8-10 dage modtager du svar på den genetiske undersøgelse.
Svaret kommer i din E-boks. Vi ringer til dig, hvis der er forandringer, der har sygdomsmæssig betydning.
NIPT – blodprøve
Blodprøven
NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) er en følsom screeningsmetode for de 3 hyppigste kromosomforandringer:
- Trisomi 21 (Downs syndrom)
- Trisomi 13 (Pataus syndrom)
- Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Blodprøven bliver i visse tilfælde tilbudt, hvis der er påvist øget risiko for én af disse forandringer ved den tidlige skanning (1. trimester risikovurdering).
Prøven kan udføres, da der i dit blod findes ganske lidt af fosterets arvemasse.
Testen kan finde næsten alle fostre med trisomi 21 (99 %), trisomi 18 (96 %) og trisomi 13 (91 %), men ikke samtlige 100 %.
Et normalt testresultat udelukker derfor ikke fuldstændigt, at fosteret kan have en kromosomafvigelse i disse 3 kromosomer.
Svar
Efter ca. 14 dage kommer der svar på prøven.
Svaret kommer med digital post.
Du bliver telefonisk kontaktet, hvis der er forandringer, der har sygdomsmæssig betydning.
Viser NIPT, at der er øget risiko for at dit foster har en af de 3 kromosomforandringer bliver du tilbudt en moderkageprøve eller en fostervandsprøve for at få den korrekte diagnose.
Kontakt
Hvis du får blødning, sammentrækning af livmoderen eller vandafgang i dagene efter prøvetagningen, skal du kontakte Kvindesygdomme Senge på 76 36 24 39.
Hvis du har spørgsmål om moderkageprøve, fostervandsprøve eller om NIPT-blodprøve, kan du kontakte Graviditet Ambulatorium på 76 36 29 47 (hverdage mellem kl. 08.00-15.00).
|
Kontakt Kvindesygdomme og Fødsler Sygehusvej 24 6000 Kolding Graviditet Ambulatorium 76 36 29 47 |
|
pinfoSLB-1926437636-293 125435 | 08.07.2026 |