- Jo mere vi forstår, jo mere kan vi hjælpe patienten

Det er nærmest en lille, videnskabelig revolution, som Klaus Brusgaard har været vidne til i de fire årtier, hvor han har sat spotlight på nogle af de tusindvis af gener, som kroppen består af. Gener, der kan afsløre, om et menneske risikerer at blive ramt af en arvelig sygdom.
- Der er sket virkelig, virkelig meget. For bare 10 år siden kunne vi kun analysere ét gen ad gangen. Og dengang kendte vi måske 3500 arvelige sygdomme. Nu kender vi 6000 arvelige sygdomme, og vi kan læse alle gener på én gang, siger Klaus Brusgaard, der er professor og leder af forskningsenheden for Klinisk Genetik på Sygehus Lillebælt.

Hvor man før vurderede ét gen ad gangen, er computernes regnekraft nu så stærk og DNA-analyseteknologien så god, at det er muligt at afkode utrolige mængder genetisk materiale samtidigt. På den måde kan genetikeren, der undersøger generne for sygdomme, hurtigere få et meget større overblik.
- Jo mere, vi kan forstå det komplekse system, som arvemassen er, jo mere kan vi hjælpe patienten. Det er vanvittigt væsentligt for den behandling, vi kan tilbyde nu og i fremtiden, siger han.

Et flot stempel

Lige nu er Klaus Brusgaard aktuel med en række publikationer, som han er én af drivkræfterne bag, baseret på opsigtsvækkende studier af sjældne sygdomme. Studier, der alle har det til fælles, at det bringer patienten et skridt tættere på at kunne få behandling for sygdommen. Det ene studie er blevet udgivet i det prestigefyldte, videnskabelige tidsskrift, ”Nature”. 
- Det er selvfølgelig positivt at få resultaterne publiceret i et internationalt tidsskrift som Nature, men det vigtigste for os er, at forskningen kan komme patienter og sundhedsvæsenet til gavn. Samtidig viser det, at vi har et stærkt forskningsmiljø i Vejle, siger han. 

Gennem årene har Klaus Brusgaard samtidig fra første hånd kunnet følge, hvordan udviklingen indenfor klinisk genetik har udviklet sig markant. Til et niveau, hvor brugen af personlig medicin - det vil sige en form for skræddersyet, medicinsk behandling baseret på patientens gener og sygdom - nu er en væsentlig og for nogen mennesker vital del af deres behandlingsforløb.
- Det er en meget spændende udvikling. Den forandring, der er i et gen, kan vise, hvilken personlige behandling, der skal til, og så skal man finde ud af, hvilke gener der er forandrede hos Hr. Jensen eller Fru Sørensen. Og ud fra dét kan man ofte give den præcise, personlige behandling - uden at overmedicinere, siger han.

Forebyggende kræftbehandling

Han nævner en række kræftformer som eksempel. Næsten alle kræftformer skyldes genforandringer, og 5-10 procent er arvelige. Hvad angår tarmkræft har udviklingen for eksempel betydet, at man nu i mange tilfælde ved, hvilke gener, der kan øge risikoen for, at patientens nærmeste som børn og søskende også får tarmkræft. Det samme gør sig gældende med nogle former for brystkræft, hvor han sammen med kollegaer fra Vejle Sygehus er i den spæde start af et årelangt studie, der skal vise, hvorfor nogle brystkræftramte kvinder får tilbagefald efter, at de ellers var kurerede. 
- Hvis det lykkedes for os at finde en metode, der virker, kan vi følge de kvinder, der har netop den profil, ekstra tæt og måske foretage en forebyggende behandling, inden kræften udvikler sig igen, siger han.

Muligheden for at give personlig, præcis behandling er også potentielt til stede i de studier, som han har været med til at udgive sammen med en række andre forskere. Omdrejningspunktet for de studier er sjældne sygdomme, der kan have en stor pris for den enkelte patient.

Undersøgt for alt

Det ene studie, som han er medforfatter til, viser, at en ændring i genet ’CELSR1’ kan føre til misdannelser i hjernen, udviklingsforstyrrelser og epilepsi. Det forklarer, hvorfor nogle børn får alvorlige neurologiske symptomer og giver ny viden om de genetiske årsager bag disse sygdomme.

Et andet studie, udgivet i tidsskriftet ’European Journal of Human Genetics’, sætter fokus på en arvelig karsygdom, som giver skrøbelige blodkar og blødninger. Studiet hjælper til at sikre en mere målrettet behandling i fremtiden. 

Begge studier har fokus på specifikke sygdomme, men Klaus Brusgaard er ikke i tvivl om, at udviklingen indenfor genetik peger i retning af, at man en dag kan blive undersøgt for alle genetisk betingede sygdomme – en form for totalundersøgelse - og derved få klarhed over, hvordan ens helbred vil arte sig, hvis der ikke bliver sat forebyggende ind.
- I teorien kan vi i fremtiden blive undersøgt for alle arvelige sygdomme, og så kender man sin risiko. Spørgsmålet er så, om vi hver især ønsker at kende svaret. Men potentialet for sådan en udvikling er der, siger han.