Henvisningskriterier til onkogenetisk rådgivning

Hvem bør henvises til genetisk rådgivning/udredning?

(F.eks. familier med mutationer i BRCA1, BRCA2, PALB2, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, TP53, PTEN, APC, VHL, FLCN, STK11 eller andre gener). Eller hvis der i familien forekommer:

Mammacancer

Patient med mammacancer < 40 år
Patient med påvist mammacancer i alderen 40-50 år, hvor der ikke allerede er foretaget molekylærgenetisk screening
Bilateral mammacancer
Mammacancer < 60 år hvor tumorvævet er ER-neg og HER2 uamplificeret
To slægtninge med mammacancer under 60 år
>/- to førstegradsslægtninge med mammacancer
Mandlig mammacancer, uanset alder

Ovariecancer

Patient med ovariecancer, uanset alder

Kolorektalcancer

Patient med kolorektalcancer < 50 år
To slægtninge med kolorektalcancer, uanset alder
Tre eller flere slægtninge med kolorektalcancer eller anden gastrointestinal-, nyre-, urinvejs-, endometrie- eller ovariecancer, uanset alder
Patient eller slægtninge med mange polypper (> 10)
Patient med en eller flere juvenile polypper
Manglende ekspression af et eller flere af MMR-proteinerne (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2). Undtaget herfra er isolerede tilfælde af kolorektalcancer > 50 år, hvor der mangler ekspression af MLH1/PMS2 og MLH1-methyleringsundersøgelsen er positiv.

Malignt melanom

Patient med tidligt debuterende malignt melanom < 40 år
Patient med to eller flere primære invasive maligne melanomer
Tre eller flere slægtninge med malignt melanom, uanset alder
Talrige naevi (<50, heraf mindst 1 atypisk) hos patient i kombination med malignt melanom hos førstegradsslægtning eller to andengradsslægtninge
To eller flere slægtninge med malignt melanom og et eller flere tilfælde af pankreascancer, uanset alder

Andre kræftsygdomme

Flere primære cancerformer hos samme individ
Tre eller flere i familien med samme cancersygdom
To eller flere i familien med cancer i en tidligere alder end forventet i befolkningen
Tre eller flere i familien med cancer i mamma, ovarie, prostata, pankreas, melanom, thyreoidea eller andre ikke-melanom hudtumorer eller karcinomer

I tvivlstilfælde bør der henvises til genetisk rådgivning eller Klinisk Genetik kan kontaktes på telefon 79406556