DNA-analyser kan finde årsagen til nyresvigt

I langt de fleste tilfælde vil de sædvanlige undersøgelser afsløre, hvorfor en patient bliver ramt af et nyresvigt. Det vil sige en tilstand, hvor nyrerne ikke længere fungerer. For oftest skyldes nyresvigtet mangeårig sukkersyge, en hjertekarsygdom eller andre sygdomme, der påvirker nyrerne.

Men i cirka en femtedel af tilfældene kan lægerne ikke forklare, hvorfor en patient er blevet ramt af nyresvigt. Der er dog studier, der tyder på, at årsagen til nyresvigtet ofte kan findes i generne.

Taknemmelige for svaret

Maria Rasmussen, der er overlæge og forsker på Klinisk Genetik på Vejle Sygehus, er lige nu midt i et større studie, der mere præcist skal afklare, hvornår og hvor ofte generne har betydning i de tilfælde, hvor en patient har fået diagnosen ”nyresvigt af ukendt årsag”. En diagnose, der enten fører til behovet for dialysebehandling, hvor en maskine skal rense patientens blod for affaldsstoffer, eller en transplantation af en ny nyre.
- Jeg tænker, at undersøgelsen kan få stor betydning. For hvis man ikke umiddelbart kan forklare årsagen til, at nyrerne begynder at svigte, kan vi måske finde årsagen ved hjælp af genetiske analyser, siger hun.

Hun har for nylig fået en bevilling på halvanden million kroner fra Augustinus Fonden til projektet, som hun forventer at kunne offentliggøre de første resultater fra i løbet af 2023. Maria Rasmussen og hendes forskningsgruppe har foreløbigt undersøgt flere end 100 patienter, der har fået konstateret fuldstændigt nyresvigt – uden at have en forklaring på deres nyresvigt. Undersøgelsen sker ved, at patienten får taget en blodprøve, hvorefter Maria Rasmussen sammen med forskningsgruppen og afdelingens bioanalytikere undersøger patientens DNA – altså arvemateriale – via en række genetiske analyser.

Og de genetiske analyser har allerede afsløret mange forskellige årsager til nyresvigt. For eksempel at patienten har fået en medfødt, arvelig risiko fra sin far eller mor for at udvikle sygdommen, eller at genændringen er nyopstået hos patienten.
- De patienter, vi har undersøgt, er glade for og taknemmelige over det svar, vi kan give dem. For de ønsker en forklaring på, at der er sket noget så voldsomt i deres liv, som nyresvigt er. Og nogle af patienterne har voksne børn, der samtidig ønsker svar på, om de har samme genetiske disposition som deres forælder, fortæller Maria Rasmussen.

Ville kunne få hjælp tidligere

På længere sigt kan den større viden om genetikkens betydning for risikoen for nyresvigt føre til, at mennesker, der er arveligt disponeret, kan få hjælp tidligere. For der findes visse typer af genændringer, hvor det er vigtigt, at man så tidligt, som muligt, sætter ind med en behandling.
- For nogle mennesker vil der ikke være nogen behandling, der kan hjælpe, men for andre vil der være noget, der kan hjælpe til at bevare nyrefunktionen i længere tid. Vi ved for eksempel, at man ved nogle typer af genændringer kan sætte tidligt ind med blodtrykssænkende medicin, og så vil det bedre prognosen, så man ganske enkelt udsætter nyresvigtet, forklarer overlægen.

Hun ser et potentiale i, at man allerede tidligt i et undersøgelsesforløb, når der er begyndende tegn på nyresvigt, gør brug af klinisk genetiske analyser. På den måde ved man i højere grad, hvordan man kan hjælpe den enkelte patient – og man ved samtidig, hvad man ikke skal gøre.
- Nogle patienter har fået medicin, som, vi nu ved, ikke har hjulpet dem. Der er for eksempel en del patienter, som har fået en højdosis binyrebarkhormon, der virkelig har mange bivirkninger, men hvor man senere ud fra det genetiske fund kan konstatere, at den type medicin ingen effekt har på patientens nyresygdom. Derfor er det vigtigt, at man kender den præcise årsag til nyresvigtet, så man kan målrette behandlingen, siger hun.

Maria Rasmussen har en ph.d.-studerende, Jeff Granhøj, tilknyttet projektet, der er ansvarlig for en række delstudier. De er fortsat i gang med at finde patienter, der vil deltage i projektet. Det arbejde slutter i begyndelsen af det nye år.