Skip til primært indhold

Henvisningskriterier til onkogenetisk rådgivning

Hvem bør henvises til genetisk rådgivning/udredning?

(F.eks. familier med mutationer i BRCA1, BRCA2, PALB2, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, TP53, PTEN, APC, VHL, FLCN, STK11 eller andre gener). Eller hvis der i familien forekommer:

Mammacancer

  • Patient med mammacancer < 40 år
  • Patient med påvist mammacancer i alderen 40-50 år, hvor der ikke allerede er foretaget molekylærgenetisk screening
  • Bilateral mammacancer
  • Mammacancer < 60 år hvor tumorvævet er ER-neg og HER2 uamplificeret
  • To slægtninge med mammacancer under 60 år
  • >/- to førstegradsslægtninge med mammacancer
  • Mandlig mammacancer, uanset alder

Ovariecancer

  • Patient med ovariecancer, uanset alder

Kolorektalcancer

  • Patient med kolorektalcancer < 50 år
  • To slægtninge med kolorektalcancer, uanset alder
  • Tre eller flere slægtninge med kolorektalcancer eller anden gastrointestinal-, nyre-, urinvejs-, endometrie- eller ovariecancer, uanset alder
  • Patient eller slægtninge med mange polypper (> 10)
  • Patient med en eller flere juvenile polypper
  • Manglende ekspression af et eller flere af MMR-proteinerne (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2). Undtaget herfra er isolerede tilfælde af kolorektalcancer > 50 år, hvor der mangler ekspression af MLH1/PMS2 og MLH1-methyleringsundersøgelsen er positiv.

Malignt melanom

  • Patient med tidligt debuterende malignt melanom < 40 år
  • Patient med to eller flere primære invasive maligne melanomer
  • Tre eller flere slægtninge med malignt melanom, uanset alder
    Talrige naevi (<50, heraf mindst 1 atypisk) hos patient i kombination med malignt melanom hos førstegradsslægtning eller to andengradsslægtninge
    To eller flere slægtninge med malignt melanom og et eller flere tilfælde af pankreascancer, uanset alder

Andre kræftsygdomme

  • Flere primære cancerformer hos samme individ
  • Tre eller flere i familien med samme cancersygdom
  • To eller flere i familien med cancer i en tidligere alder end forventet i befolkningen
  • Tre eller flere i familien med cancer i mamma / ovarie / prostata / pankreas / melanom / thyreoidea, eller andre ikke-melanom hudtumorer eller karcinomer

I tvivlstilfælde bør der henvises til genetisk rådgivning eller Klinisk Genetik kan kontaktes på telefon 79406556

APPFWU02V