Onkogenetiske analyser

Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHD) v1

Gen

FLCN

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Birt-Hogg-Dubé (FLCN) (SLB Vejle)

Variationer

Der undersøges for variationer i FLCN-genet. Man antager, at der kan påvises en patogen variant hos ca. 80-90% af patienter med BHD.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse.

Cowden og Cowden-like panel v1

Indikation

Mistanke om eller afklaring af arvelige Cowden syndrom eller Cowden –like syndrom

Gener

Sekventering:AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B

Arvegang

Autosomal dominant

Varianter

Hos patienter med Cowden eller Cowden like syndrom ses typisk sygdomsdisponerende varianter, der kan detekteres med sekventering.
Hos et mindretal ses hypermethylering af KLLN-promotorregionen, som detekteres med methyleringssensitiv metode.

Analysenavn

Cowden/Cowden-like panel(SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

1) NGS-sekventering; kodende exons i angivne gener

2) Methyleringsanalyse af PTEN/KLLN promotorregionen

Der fremsendes et samlet analysesvar

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Fra prøvemodtagelse; 1 måned

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se rekvisition

Bemærkninger

Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN.

PTEN (NGS) v1

PTEN harmatom tumor syndrom inklusiv Cowden syndrom (CS) og Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS)

Gen

PTEN

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Cowden syndrom (PTEN) (SLB Vejle)

Variationer

Der undersøges for variationer i PTEN-genet. Ca. 85% af patienterne med Cowden syndrom og ca. 65% af patienterne med Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom har en patogen variation i PTEN.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse.

Familial Adenomatous Polyposis (FAP)/MUTYH Associated Polyposis (MAP) v1

Gen

APC og MUTYH

Arvegang

Autosomal dominant (FAP), autosomal recessivt (MAP)

Analysenavn

Anden genetisk analyse (SLB Vejle)

OSB: Notér i indikationsfeltet der skal undersøges for generne APC og MUTYH

Variationer

Der undersøges for heterozygote variationer i APC og homozygote eller compound heterozygote variationer i MUTYH.

De fleste patogene variationer i APC genet udgøres af nonsense or splice site variationer, der forårsager en præmatur trunkering af APC genet. Større exon deletioner i APC genet findes i ca. 8-12 % af FAP-patienterne.

Variationerne c.536A>G (p.Tyr179Cys) og c.1187G>A (p.Gly369Asp) udgør ca. 80 % af alle MUTYH variationer i personer af nord Europæisk oprindelse. Hyppigheden af større exon deletioner er ikke kendt for MUTYH genet. Men exon 4-16 deletionen er tidligere detekteret i MUTYH genet.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Hereditary diffuse gastric cancer v1

Gen

CDH1 og CTNNA1

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

CDH1-gen og CTNNA1-gen (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Kendt mutation

Beskrivelse

Analysen undersøger for tilstedeværelse af en kendt mutation. I indikationsfeltet angives følgende: Gen-/mutationsbetegnelse og indexpersonens CPR. Kopi af analysesvar skal vedlægges.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Paraffinsnit normalvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Paraffinsnit tumorvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Friskt tumorvæv (medsend ca. 25 mg væv)

Analysenavn

Kendt mutation (SLB Vejle)

Metode

Sanger sekventering (bidirektionel sekventering) eller Pyrosekventering.

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN.

Kolorektalcancer panel v1

Gener

APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM (kun CNV), upstream-GREM1 (kun CNV), MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RPS20, RNF43, SMAD4, STK11 og TP53

Analysenavn

Kolorektalcancer panel (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person. Analysen er ikke i stand til at detektere exon deletioner/duplikationer når analysen udføres på paraffinsnit eller friskt væv med dårlig DNA kvalitet.

Gorlin syndrom (basalcellenævussyndrom)

Gen

PTCH1, SUFU

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Gorlin syndrom (NBCCS) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Li-Fraumeni syndrom v1

Gen

TP53

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

TP53-gen (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Lynch syndrom panel v1

Gen/Region

EPCAM (kun CNV), MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Lynch syndrom panel (SLB, Vejle)

Variationer

Der undersøges for variationer i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM (kun CNV) generne.

I patienter med Lynch syndrome også kendt som HNPCC (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer) detekteres de patogene variationer med ca. 50% i MLH1, ca. 40% i MSH2, ca. 7%-10% i MSH6, <5% i PMS2 og ca. 1-3% i EPCAM.

De patogene variationer i form af større exon deletioner og større genetiske rearrangementer udgør ca. 20% i MSH2, 5% i MLH1, 20% i PMS2, 7% i MSH6 og 100% i EPCAM.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Juvenil polyposis syndrom (NGS) v1

Gen

SMAD4 og BMPR1A

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Anden genetisk analyse (SLB Vejle)

OSB: Notér i indikationsfeltet der skal undersøges for generne SMAD4 og BMPR1A

Variationer

Der undersøges for variationer i BMPR1A og SMAD4 generne. Hos ca. 40-45% af JPS-patienterne kan der påvises patogene variationer/deletioner i SMAD4 (ca. 20%) eller BMPR1A (ca. 20-25%) generne. Større exon deletioner/duplikationer udgør ca. 2%-11% af de patogene variationer.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Juvenil polyposis syndrom (MLPA)

Gen

SMAD4 i 18q21.1; BMPR1A i 10q23.31

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Anden genetisk analyse (SLB Vejle).

OBS: Notér i indikationsfeltet der skal laves MLPA (P158)

Variationer

Der undersøges for deletioner/duplikationer i generne SMAD4 og BMPR1A

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA (P158)

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Malignt melanom v1

Gen

ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A (p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), POT1, TERF2IP og TERT

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Malignt melanom panel (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Mammacancer panel v1.1

Gener

BRCA1, BRCA2, PALB2, STK11, PTEN, TP53, ATM, CHEK2, BARD1

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Mammacancer panel (SLB Vejle)

eller

BRCA1 og BRCA2 panel (SLB, Vejle) - kun hvis generne BRCA1 og BRCA2 ønskes

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Mamma-Ovariecancer panel v1.1

Gener

BRCA1, BRCA2, PALB2, STK11, PTEN, TP53, ATM, CHEK2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, EPCAM (kun CNV) og DICER1

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

MammaOvariecancer panel (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

MLH1-promotor-methylering

Indikation

Ved manglende immunhistokemisk farvning af MLH1 på tumorvæv, kan der undersøges for methylering af MLH1-promotor.

Gen

MLH1 (MutL, e.coli, homolog of, 1) beliggende på 3p21.3

Prøvemateriale

Frisk tumorvæv (ca. 25 mg) eller paraffinsnit tumorvæv (1 rør med 3x15um paraffinsnit). Tumorprøven bør bestå af minimum 20% tumorceller. Estimat for tumorandel bør oplyses ved rekvisition.

Analysenavn

MLH1-promotor-methylering

Metode

qPCR

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Rekvisition

se under rekvisition

Nyrecancer v1

Gen

BAP1, FH, FLCN, VHL, MET, PTEN, SDHB, SDHC og SDHD 

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Nyrecancer panel (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

NGC Kræft hos unge voksne (18-30 år), samt arvelig kræft hos voksne

Indikation

• Unge voksne med kræft (18-30 år)
• Familiær kræft

Kriterier og indikation for rekvirering af analysen fremgår på Nationalt Genom Centers hjemmeside jf.

Blanketter og vejledninger (ngc.dk)

Gener

A2ML1, ABCB11, ABL1, ABRAXAS1, ACD, ACTRT1, ADA, AIP, AKT1, ALK, AMH, AMHR2, ANKRD26, APC, ARID1A, ARID1B, ARID5B, ARMC5, ASXL1, ATG2B, ATM, ATR, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRF1, BRIP1, BTK, BUB1, BUB1B, BUB3, CABLES1, CARD11, CASP9, CBL, CD27, CD70, CDC73, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CEP57, CHEK2, CIITA, CIP2A, COL7A1, CREBBP, CTC1, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CTR9, CYLD, DDB2, DDX11, DDX3X, DDX41, DGCR8, DHCR7, DHX34, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNAJC21, DNMT3A, DOCK8, DPYD, DROSHA, EDC4, EFL1, EGFR, EGLN1, EGLN2, ELANE, ELP1, EP300, EPAS1, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESR2, ETV6, EXO1, EXO5, EXT1, EXT2, EZH2, FAH, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FH, FLCN, FLT3, FMR1, FOCAD, G6PC3, GAB2, GALNT12, GATA1, GATA2, GATA3, GBA, GDNF, GFI1, GJB2, GLI3, GNA11, GNAQ, GNAS, GPC3, GPR101, GPR161, GREM1, GRHL2, GSKIP, H19, HABP2, HAVCR2, HAX1, HFE, HMBS, HNF1A, HOXB13, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, INHA, INHBA, IPMK, ITK, JMJD1C, KCNQ1OT1, KDM1A, KDM3B, KDM6A, KIF1B, KIT, KLLN, KMT2A, KMT2D, KRAS, L2HGDH, LHCGR, LIG4, LYST, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MBD4, MC1R, MDH2, MECOM, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MLLT1, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MTAP, MUC5B, MUS81, MUTYH, MYH9, NAF1, NBN, NDRG4, NEK11, NF1, NF2, NFATC4, NFIX, NHP2, NOP10, NPAT, NPM1, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, NYNRIN, OGG1, PALB2, PARN, PAX5, PBRM1, PDCD4, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIP4K2A, PMS1, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, POLH, POT1, POU6F2, PPM1D, PPP1CB, PRF1, PRKAR1A, PRKN, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, PTPN12, RAB27A, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAF1, RAG1, RAG2, RASA2, RB1, RBBP8, RECQL, RECQL4, RECQL5, REST, RET, REXO2, RFWD3, RHBDF2, RINT1, RIT1, RMRP, RNASEL, RNF43, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL23, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35A, RPL36, RPL5, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS15, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, RPS7, RRAS, RRAS2, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SEMA4A, SERPINA3, SETBP1, SFTPA1, SFTPA2, SH2B3, SH2D1A, SHOC2, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMAD9, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, SMO, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SQSTM1, SRP72, SRY, STAT3, STK11, STN1, STX11, STXBP2, SUFU, TERC, TERF2IP, TERT, TFAP2A, TG, TGFBR1, TINF2, TLR8, TMEM127, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TP53, TP53AIP1, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TSC1, TSC2, TSR2, TYK2, UBE2T, UNC13D, UROD, USB1, USP39, VHL, VPS13C, WAS, WRAP53, WRN, WT1, WWP1, XIAP, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3

Fuld genom analyse

Fuld ikke-panelbaseret analyse, typisk trio-analyse. Analysen vil normalt kun kunne bestilles efter MDT-beslutning.

Analysenavn

NGC SLB kræft hos unge voksne

Ved bestilling af analysen anføres det/de ønskede panel(er) i feltet til kliniske oplysninger

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

Helgenomsekventering (WGS)

Akkrediteret

Ikke akkrediteret

Svartid

Op til 8 uger.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Ovariecancer panel v1

Gener

BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, PMS2, MSH2, MSH6, EPCAM (kun CNV), STK11, DICER1

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Ovariecancer panel (SLB, Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Pancreascancer panel

Gener

STK11, BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PALB2, APC, EPCAM (kun CNV) og CDKN2A.

Analysenavn

Pancreascancer panel (SLB, Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition.

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person. Analysen er ikke i stand til at detektere exon deletioner/duplikationer når analysen udføres på paraffinsnit eller friskt væv med dårlig DNA kvalitet.

Ved behandlingsindikation

Der foretages screening af BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (kun CNV).

Peutz-Jeghers syndrom v1

Gen

STK11

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

STK11-gen (SLB Vejle)

Variationer

Der undersøges for variationer i STK11 genet. De fleste tilfælde af Peutz-Jeghers syndrom skyldes en variation i STK11-genet. Større exon deletioner i STK11 genet detekteres i ca. 15% af patienterne med Peutz-Jeghers syndrom.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Polymerase proofreading associated polyposis (PPAP)/NTHL1 associated polyposis (NAP) v1

Gen

POLD1, POLE, NTHL1

Arvegang

PPAP (POLD1 og POLE): Autosomal dominant
NAP (NTHL1): Autosomal recessiv

Analysenavn

Anden genetisk analyse (SLB Vejle)

OSB: Notér i indikationsfeltet der skal undersøges for generne POLD1, POLE og NTHL1

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Prostatacancer panel v1

Gener

BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (kun CNV).

Analysenavn

Prostatacancer panel (SLB, Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages.

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition.

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person. Analysen er ikke i stand til at detektere exon deletioner/duplikationer når analysen udføres på paraffinsnit eller friskt væv med dårlig DNA kvalitet.

Ved behandlingsindikation

Der foretages screening af BRCA1, BRCA2, EPCAM (kun CNV), MLH1, PMS2, MSH2, og MSH6.
ATM kan undersøges, men kun på behandlingsindikation og anvendes som udgangspunkt ikke til prædiktiv test i familien.

Prostatacancer panel - omfattende v1.1

Gener

Omfattende prostataanalyse panel (69 gener):

ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A,
CDKN2B, CHEK2, CTNNA1, DICER1, DPYD, EGFR, EPCAM (kun CNV), FH, FLCN, upstream-GREM1 (kun CNV), HOXB13, MBD4, MEN1, MET,
MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1,
PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, RNF43, RPS20, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2,
SEC23B, SMAD4, SMARCA4, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.

Arvegang

Både dominant og recessiv

Analysenavn

Omfattende prostata (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition.

Von Hippel-Lindau syndrom

Gen/Region

VHL

Arvegang

Autosomal dominant

Variationer

Der undersøges for variationer i VHL genet. Von Hippel-Lindau syndrom er en sjælden, arvelig svulstsygdom med flere svulster (hæmangioblastomer) i retina og i cerebellum. Svulster optræder også med andre lokalisationer i centralnervesystemet, nyrer, binyrer, pancreas m.fl. Sygdommen skyldes et svigtende tumor suppressor genet VHL. Ca. 90%-100% af patienter med symptomer på Von Hippel-Lindau syndrom har en variation i VHL genet. Ca. 30% af variationerne udgør større deletioner, ca. 40% udgør missense variationer, og ca. 30% udgøres af mikrodeletioner (1-18 nt), insertioner (1-8 nt), splice site og nonsense variationer.

Analysenavn

VHL-gen (SLB vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Akkrediteret

Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1037

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.