Skip til primært indhold

Onkogenetiske analyser

I nedenstående menu ses liste over DNA analyser i eget laboratorium. Under hver analyse er der angivet prøvetype, svartider m.v.

Ønskes der DNA analyser, som ikke findes på listen, kan afdelingen være behjælpelig med at finde et andet laboratorium i ind- eller udland. Hvis intet laboratorium i Danmark udfører den ønskede analyse, kan denne sendes til udlandet efter kaution fra Sundhedsstyrelsen, hvis der er genetisk indikation for det.

Genetiske undersøgelser bør som hovedregel forudgås af genetisk rådgivning.


Ved spørgsmål vedrørende analyser, kontakt venligst 7940 6556.


Forsendelse af prøver: alm. post ved stuetemperatur.


Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN - The european Molecular Genetics Quality Network.

Mulige onkogenetiske analyser i Klinisk Genetik

Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHD)

OMIM


OMIM Entry - # 135150 - BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME; BHD

Gen

FLCN

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Birt-Hogg-Dubé (FLCN) (SLB Vejle)

Variationer

Der undersøges for variationer i FLCN-genet. Man antager, at der kan påvises en patogen variant hos ca. 80-90% af patienter med BHD.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv


Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse.

Cowden og Cowden-like panel

Indikation

Mistanke om eller afklaring af arvelige Cowden syndrom eller Cowden –like syndrom

Gener

Sekventering:AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B

Arvegang

Autosomal dominant

Varianter

Hos patienter med Cowden eller Cowden like syndrom ses typisk sygdomsdisponerende varianter, der kan detekteres med sekventering.
Hos et mindretal ses hypermethylering af KLLN-promotorregionen, som detekteres med methyleringssensitiv metode.

Analysenavn

Cowden/Cowden-like panel(SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Analysemetode

1) NGS-sekventering; kodende exons i angivne gener

2) Methyleringsanalyse af PTEN/KLLN promotorregionen

Der fremsendes et samlet analysesvar

Svartid

Fra prøvemodtagelse; 1 måned

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se rekvisition

Bemærkninger

Afdelingen deltager i eksterne kvalitetssikringsprogrammer via EMQN.

 

PTEN (NGS)

OMIM

158350

PTEN harmatom tumor syndrom inklusiv Cowden syndrom (CS) og Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS)

Gen

PTEN

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Cowden syndrom (PTEN) (SLB Vejle)

Variationer

Der undersøges for variationer i PTEN-genet. Ca. 85% af patienterne med Cowden syndrom og ca. 65% af patienterne med Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom har en patogen variation i PTEN.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.
Prænatal undersøgelse kun efter aftale. Blodprøve fra begge forældre bedes medsendt ved prænatal undersøgelse.

Afdelingen tilbyder også et genpanel for Cowden og Cowden-like syndrom.

Familial Adenomatous Polyposis (FAP)/MUTYH Associated Polyposis (MAP)

OMIM

175100 (FAP), 608456 (MAP)

Gen

APC og MUTYH

Arvegang

Autosomal dominant (FAP), autosomal recessivt (MAP)

Analysenavn

Anden genetisk analyse (SLB Vejle)

OSB: Notér i indikationsfeltet der skal undersøges for generne APC og MUTYH

Variationer

Der undersøges for heterozygote variationer i APC og homozygote eller compound heterozygote variationer i MUTYH.

De fleste patogene variationer i APC genet udgøres af nonsense or splice site variationer, der forårsager en præmatur trunkering af APC genet. Større exon deletioner i APC genet findes i ca. 8-12 % af FAP-patienterne.

Variationerne c.536A>G (p.Tyr179Cys) og c.1187G>A (p.Gly369Asp) udgør ca. 80 % af alle MUTYH variationer i personer af nord Europæisk oprindelse. Hyppigheden af større exon deletioner er ikke kendt for MUTYH genet. Men exon 4-16 deletionen er tidligere detekteret i MUTYH genet.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Gorlin syndrom (basalcellenævussyndrom)

OMIM


109400

Gen

PTCH1, SUFU

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Gorlin syndrom (NBCCS) (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
ca. 25 mg friskt væv


Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark så rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Hereditary diffuse gastric cancer

OMIM

137215

Gen

CDH1 og CTNNA1

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

CDH1-gen og CTNNA1-gen (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 um paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Kendt mutation

Beskrivelse

Analysen undersøger for tilstedeværelse af en kendt mutation. I indikationsfeltet angives følgende: Gen-/mutationsbetegnelse og indexpersonens CPR. Kopi af analysesvar skal vedlægges.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)
Paraffinsnit normalvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Paraffinsnit tumorvæv (3 rør á 3x15 µm paraffinsnit)
Friskt tumorvæv (medsend ca. 25 mg væv)

Analysenavn

Kendt mutation (SLB Vejle)

Metode

Sanger sekventering (bidirektionel sekventering) eller Pyrosekventering.

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste (Bemærk: Differentieret pris afhængig af årsag)

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Indgår i ekstern kvalitetssikring via EMQN.

Kolorektalcancer panel

OMIM

114500

Gener

APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RPS20, RNF43, SMAD4, STK11 og TP53

Analysenavn

Kolorektalcancer panel (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person. Analysen er ikke i stand til at detektere exon deletioner/duplikationer når analysen udføres på paraffinsnit eller friskt væv med dårlig DNA kvalitet.

Li-Fraumeni syndrom

OMIM

151623

Gen

TP53

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

TP53-gen (SLB Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Lynch syndrom panel

OMIM

120435

Gen/Region

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Lynch syndrom panel (SLB, Vejle)

Variationer

Der undersøges for variationer i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM generne.

I patienter med Lynch syndrome også kendt som HNPCC (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer) detekteres de patogene variationer med ca. 50% i MLH1, ca. 40% i MSH2, ca. 7%-10% i MSH6, <5% i PMS2 og ca. 1-3% i EPCAM.

De patogene variationer i form af større exon deletioner og større genetiske rearrangementer udgør ca. 20% i MSH2, 5% i MLH1, 20% i PMS2, 7% i MSH6 og 100% i EPCAM.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Juvenil polyposis syndrom (NGS)

OMIM

174900

Gen

SMAD4 og BMPR1A

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Anden genetisk analyse (SLB Vejle)

OSB: Notér i indikationsfeltet der skal undersøges for generne SMAD4 og BMPR1A

Variationer

Der undersøges for variationer i BMPR1A og SMAD4 generne. Hos ca. 40-45% af JPS-patienterne kan der påvises patogene variationer/deletioner i SMAD4 (ca. 20%) eller BMPR1A (ca. 20-25%) generne. Større exon deletioner/duplikationer udgør ca. 2%-11% af de patogene variationer.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Juvenil polyposis syndrom (MLPA)

OMIM

174900

Gen

SMAD4 i 18q21.1; BMPR1A i 10q23.31

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Anden genetisk analyse (SLB Vejle).

OBS: Notér i indikationsfeltet der skal laves MLPA (P158)

Variationer

Der undersøges for deletioner/duplikationer i generne SMAD4 og BMPR1A

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas (nyfødte 1-2 ml blod)

Metode

MLPA (P158)

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Mammacancer panel

OMIM

BRCA1: 113705
BRCA2: 600185
PALB2: 610355
STK11: 602216
TP53: 191170
PTEN: 601728

Gener

BRCA1, BRCA2, PALB2, STK11, TP53 og PTEN

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Mammacancer panel (SLB Vejle)

eller

BRCA1 og BRCA2 panel (SLB, Vejle) - kun hvis generne BRCA1 og BRCA2 ønskes

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Mikrosatellit-instabilitet (MSI)

Indikation

Mistanke om mismatchrepair-deficient tumor (HNPCC)

Prøvemateriale

Paraffinsnit tumorvæv (1 rør med 3x15um paraffinsnit) og paraffinsnit normalvæv (1 rør med 3x15um paraffinsnit). Tumorprøven bør bestå af minimum 20% tumorceller. Estimat for tumorandel bør oplyses ved rekvisition.

Analysenavn

Mikrosatellit-instabilitet (MSI)

Metode

PCR-baseret. Sammenligning af stabilitet af udvalgte mikrosatellit-markører mellem tumorvæv og normalt væv (Markørpanel: NR21, NR24, BAT25, BAT26, NR27)

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste 

Rekvisition

se under rekvisition

MLH1-promotor-methylering

OMIM

120436

Indikation

Ved manglende immunhistokemisk farvning af MLH1 på tumorvæv, kan der undersøges for methylering af MLH1-promotor.

Gen

MLH1 (MutL, e.coli, homolog of, 1) beliggende på 3p21.3

Prøvemateriale

Frisk tumorvæv (ca. 25 mg) eller paraffinsnit tumorvæv (1 rør med 3x15um paraffinsnit). Tumorprøven bør bestå af minimum 20% tumorceller. Estimat for tumorandel bør oplyses ved rekvisition.

Analysenavn

MLH1-promotor-methylering

Metode

qPCR

Svartid

1 måned fra prøvemodtagelse.

Pris

Se prisliste 

Rekvisition

se under rekvisition

Ovariecancer panel

OMIM

167000

Gener

BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

Ovariecancer panel (SLB, Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Pancreascancer panel

OMIM

260350

Gener

STK11, BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PALB2 og APC.

Analysenavn

Pancreascancer panel (SLB, Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition.

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person. Analysen er ikke i stand til at detektere exon deletioner/duplikationer når analysen udføres på paraffinsnit eller friskt væv med dårlig DNA kvalitet.

Ved behandlingsindikation

Der foretages screening af BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Peutz-Jeghers syndrom

OMIM

175200

Gen

STK11

Arvegang

Autosomal dominant

Analysenavn

STK11-gen (SLB Vejle)

Variationer

Der undersøges for variationer i STK11 genet. De fleste tilfælde af Peutz-Jeghers syndrom skyldes en variation i STK11-genet. Større exon deletioner i STK11 genet detekteres i ca. 15% af patienterne med Peutz-Jeghers syndrom.

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Polymerase proofreading associated polyposis (PPAP)/NTHL1 associated polyposis (NAP)

OMIM

POLD1: 174761
POLE: 174762
NTHL1: 602656

Gen

POLD1, POLE, NTHL1

Arvegang

PPAP (POLD1 og POLE): Autosomal dominant
NAP (NTHL1): Autosomal recessiv

Analysenavn

Anden genetisk analyse (SLB Vejle)

OSB: Notér i indikationsfeltet der skal undersøges for generne POLD1, POLE og NTHL1

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

Prostatacancer panel

OMIM

176807

Gener

BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Analysenavn

Prostatacancer panel (SLB, Vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv
Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages.

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition.

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person. Analysen er ikke i stand til at detektere exon deletioner/duplikationer når analysen udføres på paraffinsnit eller friskt væv med dårlig DNA kvalitet.

Ved behandlingsindikation

Der foretages screening af BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, PMS2, MSH2, og MSH6.
ATM kan undersøges, men kun på behandlingsindikation og anvendes som udgangspunkt ikke til prædiktiv test i familien.

Von Hippel-Lindau syndrom

OMIM

193300

Gen/Region

VHL

Arvegang

Autosomal dominant

Variationer

Der undersøges for variationer i VHL genet. Von Hippel-Lindau syndrom er en sjælden, arvelig svulstsygdom med flere svulster (hæmangioblastomer) i retina og i cerebellum. Svulster optræder også med andre lokalisationer i centralnervesystemet, nyrer, binyrer, pancreas m.fl. Sygdommen skyldes et svigtende tumor suppressor genet VHL. Ca. 90%-100% af patienter med symptomer på Von Hippel-Lindau syndrom har en variation i VHL genet. Ca. 30% af variationerne udgør større deletioner, ca. 40% udgør missense variationer, og ca. 30% udgøres af mikrodeletioner (1-18 nt), insertioner (1-8 nt), splice site og nonsense variationer.

Analysenavn

VHL-gen (SLB vejle)

Prøvemateriale

9 ml blod i EDTA-glas
3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit
Ca. 25 mg friskt væv

Klinisk Genetik i Vejle vil sørge for indhentning af paraffinsnit (normalvæv). Alternativt kan der sendes 3 rør indeholdende 3x15 µm paraffinsnit fra cellekernerigt område fra normalvæv. Hud og fedt væv er ikke anvendeligt. Tumorvæv kan også anvendes, hvis normalvæv ikke er tilgængelig.

Metode

NGS

Svartid

Blod: Ca. 4 uger fra prøven modtages
Paraffinsnit og friskt væv: 6-8 uger fra prøven modtages

Pris

Se prisliste

Rekvisition

For Region Syddanmark rekvireres analysen via EPJ Syd, for øvrige se under rekvisition

Bemærkninger

Patogene varianter detekteret i paraffinsnit, bør verificeres på blodprøve fra levende 1. gradsslægtning eller på andet væv fra samme person.

APPFWU02V